Vad är det med sonen?

Startsidan

Logga in med Facebook

Barn/funktionshinder - Förälder

Du som medlem ansvarar för det du skriver i forumet

Göm
trådstart

Hjälp

Vad är det med sonen?

Sön 14 mar 2010 14:11 Läst 923 gånger Totalt 11 svar

Mosaik
Visa endast

Hej hej, ni känner väl till oss vid det här laget men jag ger lite bakgrundsfakta iaf.
Wille 5 år, triploidi mosaik, epilepsi mm mm.

Vi började med EYE Q för drygt 2 veckor sedan eftersom det tydligen skall vara bra för koncentrationen mm.
Men jag tycker han nu är mer stirrig, okoncentrerad än vanligt.
Han är darrhänt mm.

Han har även skelat med ena ögat sen 1 år tillbaka ungefär, inget som synns på synundersökningarna och ingen på Ögonmott som kunnat bekräffta att det är en skelning.
Men när han blir trött, framförallt när vi åker bil eller han sitter o äter kvällsmat så sticker högerögat iväg, och han drar sig i ögat och tycker det är obehagligt.

Även hans habläkare vet om "skelningen" och vi har provat att höja hans ergenyl men utan effekt. (Ifall det har med kramper att göra)
Annars är han anfallsfri sen flera år tillbaka och eeg de senaste gångerna har vart normalt.

Tänkt om han har nått i hjärnan som håller på o stör?
Borde eeg va onormalt då?
Borde man be om en magnetröntgen eller nått?
Eller är det "normalt" att skela/himmla sådär när man blir trött?
Varför tycker ingen inom vården att det borde kollas vidare?

Och ang Eye Q, har ni erfarenhet om att det kan bli värre först, innan det blir bättre?
Jag vet att man ska ge det 12 veckor innan man är säker på om det ger effekt eller ej.
Han får den höga dosen nu.

För övrigt så äter han jättedåligt och det enda som han värkligen gillar är välling, kan han ha vittaminbrist eller nått?

Tacksam för tankar och funderingar!
Kram
*stolt mamma*

(OBS! Ditt användarnamn syns)
Tack Hjälpsam Wow Intressant Kul Kram Du är inte ensam Grattis Lycka till
1. «
2. ‹
3. 1
10. ›
11. »
1. Little Ms Chatterbox
  Visa endast
  
  Sön 14 mar 2010 18:41
  
  #1
  
  Omega har effekt oftast rätt så fort, så det är inget mirakel som ska inträda direkt efter 12 veckor. Man kan ge lägre dos om det är så att 6 kapslar/15 ml verkar mycket, bla så kan det ge lösare avföring och det är ju inte alltid så kul.
  Många med npf, tex ADHD äter alltid lite högre dos(4 kapslar/10 ml) så det är ingen fara att ge hög dos länge heller.
  Jag har inte hört att någon blivit sämre innan de har blivit bättre av Omega. Men för den delen behöver jag inte ha rätt. Jag är inte allvetande om Omega så lita inte bara på vad jag säger
  Men om man tänker så att Eye Q kan stärka koncentrationen så kan det ju vara så att han får mycket att tänka på och så.
  Jag har för mig att jag någonstans har läst om Omega ihop med EP. Kommer inte ihåg vad det var för något. Vet er sons läkare om att ni ger det? Jag vill inte skrämma upp dig i onödan eller något sånt, jag vet andra barn med EP som får Omega utan några problem men kolla upp det för säkerhets skull.
  
  Det andra som du skriver om vet jag inget om, ska googla triploidi mosaik för att se vad det är, för det vet jag inte. Det är klart att du bör få hjälp inom vården för skelningen.
  Mer Omega till ALLA www.familjeliv.se/Forum-5-95/m49692692.html
2. Mosaik
  Visa endast
  
  Sön 14 mar 2010 21:55
  
  #2
  
  Tack för ditt svar, ang triploidi mosaiken är det knappt nån idé att du goolgar för det finns typ ingen info, men försöka kan du ju alltid , det är en kromosomavvikelse iaf, som innebär att man har trippla uppsättningar av ALLA kromosomer men bara i ca 50 % (i willes fall iaf) av kroppens celler.
  
  Jag frågade hans läkare för nått år sedan om han kunde rekomendera att vi skulle börja med nån omega och han sa att "ja det kan väl aldrig skada" men vi gick inte in mer än så på det så att säga.
  Och det skulle iof inte förvåna mig om han inte har koll på detta för jag har inte så jättestort förtroende för den gammle mannen.
  Kanske ska jag kolla med nån annan läkare med.
  
  Tack igen
  *stolt mamma*
3. Pinje
  Visa endast
  
  Sön 14 mar 2010 23:16
  
  #3
  
  Hej, vet inte om det spelar roll, men här jag var liten och inte ville gå och lägga mig kunde pappa ställa mig framför spegeln. T.o.m. jag såg hur ögonen for in när jag var trött! Jag har inga som helst problem med synen!
  
  Kul att höra att Wille mår bra. Vi snackades vid för något år sedan. Jag har en dotter med downs mosaik.
4. Mosaik
  Visa endast
  
  Mån 15 mar 2010 09:03
  
  #4
  
  Pinje: Klart jag minns er
  Din lilla tjej mår fint?
  
  Ja wille mår ju bra för övrigt, förutom just nu när han är förkyld och har haft rediga kruppanfall hela helgen
  
  Men det där med ögonen, ja det har ju med trötthet att göra säkert, men man blir ju ändå orolig. Man läser ju så mycket om folk som får tumörer och sånt och att det kan bli såna där grejer av det.
  Men jag antar att man får lita på att läkarna borde reagera starkare de med om det finns risk för nått sånt.
  
  Tack för ditt svar
  kram
  *stolt mamma*
5. Little Ms Chatterbox
  Visa endast
  
  Mån 15 mar 2010 14:03
  
  #5
  
  Aaa-ha det var Down Mosaik jag tänkte på, fast jag vet inte något om det heller. Vet att jag googlade en gång när jag så Pinje men det är längesen nu och tror inte jag blev något klokare då heller.
  Mer Omega till ALLA www.familjeliv.se/Forum-5-95/m49692692.html
6. Pinje
  Visa endast
  
  Mån 15 mar 2010 18:56
  
  #6
  
  Ja vi mår bara bra. Eller hemma just idag med någon vanlig feber eller förkylning, men hon är helpigg just nu. Sovit 3 timmar och ätit gris-mycket till middag!
  
  Iallafall har hon nu börjat prata så det är kul. Visst körde ni teckenstöd till Wille? Eller minns jag fel. Jag nämnde faktiskt till en kompis som är läkare att jag 'kände' en med triplodi mosaik, men han trodde mig inte (tihi!) för det funkar inte, blir inte livsdugligt. Nänä, MOSAIK sade jag och fick förklara vad det var. Kul att berätta sånt för en läkare! ;) Wille är väl så unik så det vet inte vad de skall vänta!
7. Mosaik
  Visa endast
  
  Mån 15 mar 2010 19:34
  
  #7
  
  Hihi va kul att du nämde det
  I början tittade jag mycket efter triploidi på nätet och jag har förstått att det är otroligt stor skillnad på mosaiken och den vanliga triploidin.
  
  Och precis som du säger så är wille väldigt unik och ingen vet ju vad man talar om när man berättar, många läkare tror att man menar downs mosaik eller frågar vilken kromosom han har trippel uppsättning av.
  
  Det där om att inte vara livsduglig, det har jag läst mycket om, att man oftast får missfall och att många missfall beror på just triploidi eller triploidi mosaik.
  
  Men faktiskt så har jag fått kontakt med Unique, en förening som har diverse ovanliga diagnos-medlemmar, och jag tror att de hade nått 15-tal medlemmar med triploidi mosaik, varav den äldste var 20 år just nu.
  Tydligen skillde alla sig väldigt mycket åt i utveckling men de flesta talade bara några enstaka ord.
  
  Wille tecknar ju ja, han säger bara några enstaka ord men tecknar jätte bra, TKK, inte teckenspråk ännu.
  
  Va kul att din lilla börjat prata så mycket nu, snappar hon upp mer och mer i nivå till sina jämnåriga?
  
  Kram på dig
  *stolt mamma*
8. Pinje
  Visa endast
  
  Tis 16 mar 2010 08:19
  
  #8
  
  Oh, 15 medlemmar med triplodi mosaik, det är i världen det va? Jag tycker fortfarande att han är helt unik! Jag vet att många kromosom förändringar kan uppstå som mosaik. Har ni någongång fått veta hur stor andel mosaik Wille har? Min E har ca 50% med trisomi21. Det där med kromosomer och gener har alltid fascinerat mig, långt innan jag fick barn. Vet att vi låg och tittade på min mage när jag väntade första och läste då en artikel om olika kön, xx, xy, xxy, xxx och en del xx som är killar för själva pojkanlaget kunde hoppa över på x-kromosomen. Jaa, jag tycker där är helcoolt att det överhuvudtaget föds några normala barn! Fast det kanske inte gör det, vi har alla något udda i oss! :)
  
  Har ni tänkt jobba mycket med talet eller känns det bättre för Wille att fokusera på teckenspråk? Teckenspråket är ju ändock ett fullständigt språk tycker jag.
  
  Ja dottern pratar mer och mer, många utomstående förstår nu ganska mycket ord, vid nyår var det typ mamma och pappa bara som andra fäörstod så det har gått enormt fort. Hon släpper tecken mer och mer, men vi försöker hålla kvar då de skall vara så bra när man lär sig läsa, som ett stöd till orden. Sedan är de absolut nödvändiga fortfarande. Vi lekte i badet och hon tog en skål under rumpan, sedan kan hon inte 's' och 'k' så jag visste inte om hon skulle sitta eller kissa för de låter 'itta' båda två, så hon fick klargöra med tecken. Jag vill ju inte förbjuda henne att sitta på en grej men kissa i badvattnet får hon inte. Vi har också haft tur att få en underbar talpedagog som jobbar med E på förskolan 2ggr per vecka och talet kommer verkligen bättre och bättre. Talmässigt är hon långt efter sina kompisar men tittar man på hemsidan BLOM www1.vgregion.se/blom/Startsidor/sid1.htm så är hon inte helt katastrofalt ute! :)
9. Mosaik
  Visa endast
  
  Tis 16 mar 2010 13:26
  
  #9
  
  Hej igen.
  Wille har precis som din tjej ca 50/50 friska/trippla.. Men det har bara gjorts en biopsi och skulle man ta prov nånannanstans så kan ju siffran bli en annan.
  
  Tydligen så spelar inte antalet normala/trippla celler någon roll för utvecklingen, det finns inget som tyder på att man är mer normal om man skulle ha 20-80 fördel normala kromosomer än tvärt om, konstigt nog..
  
  Ja 15 är ju medlemmar i världen, men alla kanske inte har hittat dit, så det finns ju säkert några fler, och säkert många odiagnostiserade
  
  Hur vanligt är det med downs mosaik?
  
  Vi tränar talet rät mycket med, går hos logoped 1 gång i månader ungefär och har ett arbetschema att träna efter, jobbat mycket med såna där småbilder, minns inte vad de kallas nu.
  Även dagis är en stor klippa, de över mycket med honom.
  
  Vi använder även gomplatta för att stärka muskelaturen i tungan.
  
  Nu har våran logoped precis gått i pension tyvärr så vi ska få en nya genom hab, som ska ta över vår logopeds barn + ha kvar sina egna så jag antar att tiden kommer bli mindre för oss.
  Dessutom ska hon gå på mammaledighet i maj och då kommer det komma en ny, helknasigt.
  
  Jag tror ju inte att wille kommer kunna använda talat språk som sin enda komunikation så jag är glad att han har så lätt att lära sig tecken.
  
  Men man vet aldrig, de nya logopederna kanske har nya sätt och nya knep som kan hjälpa wille ännu mer, om man nu bara får tillräckligt med stöd.
  
  Jag tänker precis som du ang kromosomerna, hur fasen lyckas det någon gång bli rätt antal?
  Alltså så mycket avvikelser det finns.
  Och inte hade jag en aning om att det fanns så mycket som kunde bli fel, innan jag fick barn.
  Nu vet man ju bättre iaf
  Kram
  *stolt mamma*
10. Pinje
  Visa endast
  
  Tis 16 mar 2010 14:46
  
  #10
  
  Hej,
  Mängden mosaik verkar inte avgörande. Verkar kunna bero på om den sitter i hjärnan eller inte! Typ!?!
  
  Ds mosaik är 1-2% av ds barnen, och det föds (föddes före KUB?) ca 120 barn per år, så 1-2 per år. Här på FL har jag kontakt med 4st, känner sedan till ytterligare två IRL och vet om 'existensen' av ytterligare 2 st. Så det är inte så ovanligt. Sedan vet jag inte riktigt hur stor betydelse just mosaik har, motoriskt var hon tidigare än de andra kompisarna här i stan, men andra här på FL har också gått strax efter 18 månader. Så jag brukar bara tänka att hon är ett ds barn som har det lite lättare, det är ju otroligt stort spann på dem. Inte alla med mosaik har det 'lättare' dock.
  
  Vaddå för småbilder, för schema eller är det pecs, bliss för kommunikation? Har ni haft funderingar på att gå vidare och lära er och Wille riktigt teckenspråk? Min svägerska undervisar i teckenspråk och det verkar ganska svårt att lära sig, massor med grammatik i ansiktsmimiken!!! Fast kul.
  
  En kompis med ds barn gör nu något test att träna munmotorik med sugrörsmetoden, logopeden har lärt sig något nytt. Verkar ganska kul!
11. Mosaik
  Visa endast
  
  Tis 16 mar 2010 16:26
  
  #11
  
  pixi-bilder heter det, typ bilder på en fågel och den bilden heter PI, och sen kan det va en bild på en hund som heter BA, en bild på en tjej och den heter MI tillexempel, det finns otroligt många olika och vi gör även egna för mamma, kickan(hans syster ronja) pappa osv...
  För att han skall få ett samband mellan ord och bild, han har lätt sig ganska mycket med detta faktiskt.. Stavelser och ljudningar, inte så många ord.
  
  Vi har gått en KOM IGÅNG KURS, där jobbade vi mycket med pecs och andra sorters bilder, men det känndes som att gå ett steg tillbaka, kan man lära sig teckna så tycker jag att det är ett mycket bättre språk.
  
  Vi är även anmälda till en intensivkurs, då ska vi träffa ett komunikationstema ofta som skall kunna hjälpa till att hitta nått sätt att kunna komunicera mera.
  
  Och ja teckenspråk kanske det blir framöver, men det känns som om det är väldigt svårt.
  Som det är nu så tecknar ju wille väldigt mycket till oss, men han förstår ju allt vi säger så det känns lite omotiverat att teckna så mycket till honom, men vi MÅSTE försöka komma in i att använda tecknen mer tillbaka, vi måste ju komma vidare som sagt.
  
  Vi har även schema hemma, med småbilder till, använder inte det så flitigt som vi borde tyvärr.
  Gud va tråkigt att man inte orkar jobba så mycket som man borde....
  
  Ang downs mosaiken så är det ju ganska skönt då för er att det inte skiljer så mycket mellan downs mosaik och vanlig downs, utan att det mer är individuellt från barn till barn.
  Skönt att ha många att kunna relatera till.
  
  Vi träffar en grupp på hab för barn med ovanliga diagnoser, det är väldigt skönt att träffa andra i ungefär samma situation, även om barnen skiljer sig mycket åt.
  
  *stolt mamma*
1. «
2. ‹
3. 1
10. ›
11. »