Ni med barn med ovanliga diagnoser eller utebliven diagnos! (kromosom syndrom)

Hej,

vi har en son på 3 år med mycket ovanligt syndrom, vi hade dock "turen" att få veta tidigt, när han var 3 mån, det var en chock men ändå att föredra att få veta vad man kan vänta sig och även en stor hjälp i kontakt med myndigheter att ha ett diagnos på papper.
Hans syndrom förekommer 1/100.000 varje år i Sverige, har fått kontakt med fler föräldrar via FL som har barn med hans syndrom, så vet inte vad jag gjort annars utan detta fantastiska stöd man fått här. Är ju stor spridning inom de flesta syndrom hur drabbad man är, min son är tyvärr extremt drabbad inom sitt syndrom.

Lycka till och ligg på sjukvården ang att få svar, vi fick ta ett DNA som skickades till Holland eftersom de inte är så vana vid detta syndrom här, tar ett tag och eftersom vi fick en trea snabbt efter tvåan, var det skönt att veta att det inte var ärftligt (gjorde MKP trots detta denna gång, FVP:t vi gjorde med mellankillen visade inte på något alls eftersom de inte söker efter precis allt)

Kram Anna

Hej!

Vi har en liten dotter på snart två år som är född med Wolf Hirschorns syndrom (tror att det finns ca 5 småbarn i Sverige med syndromet) och hjärtfel. Även gomspalt.

På grund av den svåra prognosen vid syndromet så kommer vi inte att operera hennes hjärta, så de tror att hon blir ca fyra år högst.

Vi fick diagnosen snabbt, men det var en sån fullständig chock att det knappt gick att ta in.

Vi har det såklart väldigt jobbigt, men försöker fokusera på allt det positiva med henne istället.

Jag förstår att det är tufft att inte få en diagnos! Forskningen går ju dock framåt, så det är möjligt att ni kan få en diagnos med tiden.

Hej!

Har en dotter som fyller 3 år och vi har fortfarande inget namn på hennes ovanliga kromosomförändring... vi har ingen aning vad framtiden kommer att visa eller nånting men vi tar en dag i taget och det går bra oxå :)

Kramiz

Har en 3 årig son med en väldigt ovanlig kromosomskada. Finns ett barn till diagnostiserat i Sverige och ca 200 i hela världen. Jag är oerhört tacksam för läkaren som vi hade kontakt med under Gustavs utredning. Han arbetade så hårt för vår skull. Gustav fick sin diagnos när han var ca 9 mån gammal. Eftersom det är en sådan ovnalig diagnos så har vi inte så mycket info om den utan vi får verkligen leva i nuet. Att få en diagnos har dock betytt otroligt mycket för mig och min man. Det är tungt så klart men ändå lättare att berbeta sorgen och gå vidare. Vi kunde även kolla upp så det inte var ärfligt eftersom vi ville skaffa fler barn. Gustav har även en lillebror som är 2. Jag tror en del läkare ger upp om dem inte hittar något fel i början. Tack vare att vår läkare var så ihärdig så fick vi en förklaring på allt. STÅ PÅ DIG!!!

Kram

De där "nogranna proverna", vad var det för prover?
Var det Micro Array är de ju väldigt noggranna, men samtidigt utvecklas ju även det och kan hitta mer och mer och mindre fel.

Vi har också varit ute med foton i Uppsala, men det enda vi har fått veta nu, dottern är 4,5 år, är att hon saknar små bitar av kromosom 2 och 10 (Micro Array tog reda på det) utredningen är inte alls nedlagd.

Min 3 åriga dotter fick sin diagnos, Prader-willi-syndrom, när hon var 6 mån. 1 månad innan sa Läkaren till mig att "det är inget fel på din dotter, hon behöver bara lite stimulans." Jag gick i taket! Så en annan läkare tittade på henne i ca 5 min och sa att det kan vara antingen detta eller detta, vi tar bara ett blodprov. Men månad senare fick vi vår diagnos. Till saken hör att läkarna hade tagit "alla" prover, det var nära att vi också godtog detta och hade väl då suttit utan diagnos. JAg är idag glad att jag stog på på mig, och det är det ända råd jag kan ge er: Stå på er! All lycka till!

hej!
Vet hur du känner dig i väntan på en diagnos. Vi har en underbar 4-åring med en ovnalig kromosomavvikelse, finns bara några dokumeneterade fall i hela världen. Triploidi mosiak.
Han var nästan 1,5 år gammal när vi fick analyssvaret.
Har de gjort en hudbiopsi? Vilka tester har gjort.

Alla styrkekramar till er

Tack för alla svar Förstår att jag får stå på mej för att komma nån vart! Känns som att det är för tidigt att ge upp nu!

Jag frågade om ärftlighet, fast det kunde han inte svara på eftersom ingen diagnos finns. Han trodde att hennes "fel" beror på en mutation och alltså inte ärftlighet. Fast vi får ju inte reda på något säkert för ens hon fått en diagnos

Sisu: Ja det är bland annat micro array prov, sedan var det något genetiskt prov (kommer ej ihåg namnet). Sedan har de även kollat upp ämnesomsättning och kortisol värde. De har även tagit en massa andra prover som jag inte heller kommer ihåg vilka de var. Tror jag ska ta och begära en kopia på alla prover hon tagit så jag kan hålla koll på det själv

William o Ronjas mamma skrev 2009-01-26 20:49:16 följande:

jo de tar en liten hudbit, de skar bort en liten bit på william underarm, de sövde honom eftersom de skulle göra en hel del med prover, bla ryggmärgsprov.
Det synns ett litet ärr än idag efter biopsin, kan tänka mig att de tog en hudbit ungefär stor som en lillfingernagel. Det tog 8 veckor att få svar och de annalyserar ju kromosomerna i hudbiten.
I Williams fall syntes inget fel på det vanliga blodprovet.
Nu vet jag dock inte hur det är med micro array, kanske visar de samma saker? Men värt är ju att fråga er läkare om det