• Äldre 1 Sep 20:37
    11158 visningar
    11 svar
    11
    11158

    Charge syndrom???

    Vår son utvecklas inte som han "ska", är nio månader och bl a sitter han inte själv än. Har colobom på ett öga, hörselnedsättning och lite svårt med motoriken. Efter besök hos genetiker idag fick vi besked att han kan ha Charge syndrom. Har aldrig hört talas om det innan... Någon som har erfarenhet av det? Tusen frågor har man nu o ännu inga svar...

  • Svar på tråden Charge syndrom???
  • Mamma Jenka
    Äldre 2 Sep 09:35
    #1

    Ja, jag har en dotter på 14 år som har CHARGE syndrom. Hon fick diagnosen när hon var ca 1 vecka gammal.

  • Äldre 2 Sep 12:57
    #2

    Vilka tecken/symptom har hon? Hur var hon i sin utveckling som spädbarn? När gick hon, satt själv mm?
    Läste även att man kan ha autistiska drag om man har CHARGE syndrom. Det vet vi inte än om vår son har, eller om han har annan utvecklingsstörning - eller ingetdera.

  • Mamma Jenka
    Äldre 3 Sep 07:51
    #3

    Hej!
    Jag svarar dig med ett privat meddelande :)

  • Skrik och Panik
    Äldre 3 Sep 14:03
    #4

    Hejsan, jag har ngt som heter Pierre Robin syndrom, fick det som nyfödd. Det är i stort sätt samma sak som CHARGE, o läkarna idag tror jag har CHARGE. CHARGE fanns inte som diagnos när jag var liten.

    Jag har colombom på vänster öga, är hörselskadad, har litet käkparti det vill säga liten haka. Har ett hjärta som är lite mysko (felvända hjärtklaffar) Sedan lite tilläggs grejer på det.

    Jag lärde mig gå när jag var 18 månader.

    Har ni frågor så svarar jag gärna

  • GHS
    Äldre 7 Sep 12:23
    #5

    Pierre Robin är väl inte samma sak som charge? Vår son är född med Pierre Robin, o enligt läkarna så är det en sekvens, vilket innebär att det inte är bestående. Pierre robin är att man föds med liten underkäke samt gomspalt. Käken växer ut undertiden barnet växer och gommen sluts i operation.. Visserligen fick han genomgå ul på hjärtat, men där fanns inget fel där.

  • Leonid
    Äldre 7 Sep 13:47
    #6

    Jag har en son som är tre år och har CHARGE syndrom. Det finns rätt bra information på Socialstyrelsens hemsida för små och mindre kända sjukdomar / ovanliga diagnoser. www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/CHARGE+syndrom.htm

    Vi har fortfarande tusen frågor som vi inte vet svaret på. Den jobbigaste tycker jag är - Hur ska det gå i framtiden.

    Det jag har lärt mig om Charge är att graden av funktionshinder är så vitt skild att det är svårt att dra alla Chargebarn över en kam. Vad vi har märkt hittills så är min son troligen inte någon utvecklingsstörning. Han är helt döv och saknar hörlesnerv. Han har fullt fungerande ögon och bra syn (ingen colobom). Han är tillväxthämmad och har inget balanssinne. Han är slemmig och trång i luftvägarna vilket gör att han får ta Pulmicort regelbundet. Till detta kommer andra mindre "fel" som dock inte påverkar honom så mycket i vardagen som det är idag.

    Långt inlägg blev det och det finns väldigt mycket mer att berätta men det får jag inte plats med här.

  • Skrik och Panik
    Äldre 8 Sep 12:23
    #7

    GHS, nej det är inte samma sak. Men många som är vuxna som har Pierre Robin Syndrom skulle i dagens läge fått diagnosen CHARGE.

    Och det stämmer inte att PR inte skulle vara bestående, det är det. Många har fått operera sin käke. Sedan har jag andra "problem" som hör ihop med det som är bestående.

  • GHS
    Äldre 9 Sep 09:06
    #8

    Skrik och Panik skrev 2009-09-08 12:23:37 följande:


    GHS, nej det är inte samma sak. Men många som är vuxna som har Pierre Robin Syndrom skulle i dagens läge fått diagnosen CHARGE. Och det stämmer inte att PR inte skulle vara bestående, det är det. Många har fått operera sin käke. Sedan har jag andra "problem" som hör ihop med det som är bestående.
    Det är ju såklart olika från fall till fall! Känner mig trygg med den sjukvård vi har fått och dom kontakter vi har med specialister i Uppsala.
  • Äldre 9 Sep 21:01
    #9

    Min son misstänks också ha charge och man håller just nu på med en kromosomanalys. Han är född utan ändtarmsöppning, med missbildade urinvägar, missbildning i bröstkorgen, muskelsvaghet, överrörliga leder, astma, grå starr, autismliknande tillstånd. Han är också infektionskänslig. Han lärde sig sitta när han var 14 mån och gå när han var 2 år. Han säger enstaka ord.

  • Pinnja
    Äldre 7 Oct 07:56
    #10
    ikali skrev 2009-09-01 20:37:05 följande:
    Vår son utvecklas inte som han "ska", är nio månader och bl a sitter han inte själv än. Har colobom på ett öga, hörselnedsättning och lite svårt med motoriken. Efter besök hos genetiker idag fick vi besked att han kan ha Charge syndrom. Har aldrig hört talas om det innan... Någon som har erfarenhet av det? Tusen frågor har man nu o ännu inga svar...
    Hej
    Har du fått mycket info om Charge syndrome ? såg att det var ett tag sen du frågasatte om det.. Själv har jag en dotter på 9 år som har Charge.
    Hör av dig så kan jag berätta om min flicka och hur hon har det!
    //Pinnja
  • Äldre 3 Aug 12:56
    #11

    Hej jag jobbar sen 8år tillbaka med ett barn som har charge , detta kan vara till en stor hjälp för att få veta mer om diagnosen , www.ur.se/Produkter

Svar på tråden Charge syndrom???