Forum Förlorat barn - Känsliga rummet
Varje medlem är ansvarig för sina inlägg.
  • Kromosomfel..............

    Tor 29 sep 2005 10:12 Läst 1089 gånger Totalt 12 svar
    Anonym (Undra­r)
    Visa endast
    Tor 29 sep 2005 10:12

    nu har vi fått reda på att vår älskade son hade ett kromosomfel, en x-kromosom för mycket Han hade Aperts syndrom , ett sällsynt syndrom!!! Han överlevde inte, hade även outvecklade lungor Nu undrar jag om sånt är ärftligt, kan nästa barn få det också. Vi står i valet och kvalet om vi ska ta ett gentest, vi tänkte skaffa ett syskon till vår lilla ängel På sjukhuset sa de att det inte var nödvändigt, men det är ju för våran egen skull::::::

    Nån som vet , väntar på svar. Snälla ....

    Kram från en änglamamma!!!

    Hos Prisjakt jämför du pris på barnprodukter!
  • Tor 29 sep 2005 10:15 #0

    Googlade åt dig, hittade denna medicinska länken:

    www.sos.se/smkh/1999-29-082/1999-29-082.htm

  • Rosa Liljan
    Visa endast
    Tor 29 sep 2005 10:21 #0

    Hej!
    Kramar om till dig!
    Jag vet hur det är. I vårat fall var det bara en slump, inget genetisk. Men det var ett annat syndrom. Jag frågade läkarna flera gånger om det var genetiskt, för man blir ju orolig.
    Jag tycker att du ska fråga läkarna så att du vet, istället för att gå ovetandes.
    Kram!

  • Anonym (Undra­r) Trådstartaren
    Visa endast
    Tor 29 sep 2005 10:26 #0

    jag har själv varit inne på sos.se och läst om syndromet. Det är så lite som darbbas av det! Vi var en av dom Syndromet finns inte i nåns släkt!!! Men man kan väl bära på en dold gen utan att veta om det??? Eller???

  • Tor 29 sep 2005 10:48 #0

    Beklagar din förlust*kram*

    .

    Att drabbas av något som är ovanligt känns hårt, men se det också från den andra sidan, är det ovanligt är sannolikheten att man drabbas igen ännu mindre.

    Själv förlorade jag min flicka för hon hade akrani, en missbildning som 1/10000-20000 drabbas av, vi är naturligtvis oroliga för att även nästa barn kommer att vara missbildat då det finns en låg risk att detta är ett kromosomfel och då är risken att drabbas igen ökar då till 25%.

    Mitt råd är att tala med genetikerna om detta, de flesta större sjukhus har ett genetikcenter och de kan säkert ge dig bra information. Läkarna borde veta vad som är det bästa att göra, att försöka på nytt eller först ta ett gentest. Lycka till

  • Tor 29 sep 2005 10:55 #0

    Jag lider med dig och förstår vad du går igenom.

    Vår son föddes,för ungefär en månad sedan med Pataus syndrom (han hade en translokation på kromosom nr 13). Han avled den 29 augusti. Livet blir aldrig detsamma mer men vi vill ju så gärna ha barn och funderationer kring om detta kunde hända igen är självklara!

    Vi tog prover för att ta reda på om någon av oss bar på detta latent. Ingen av oss gjorde det, men det var för att om vi gjort det så var risken att detta skulle ske igen större. Nu vet vi att vi blev utsatta för den grymma slumpen, även om det gör lika ont att han togs ifrån oss så vet vi iaf att ingen av oss har kunnat göra något annorlunda.

    Proverna är bara ett blodprov som tas, och för oss var det värt det!

    Hoppas livet blir ljusare för oss alla...

    Kram

  • Maria och Magnus
    Visa endast
    Tor 29 sep 2005 11:13 #0

    Jag är ingen fena på genetik, men vad jag tror så är extra (el för få) könskromosomer (X och Y) inte genetiskt betingat utan blir av en slump. Ägget delar sig inte korrekt i meiosen, men om det finns något anlag för inkorrekt celldelning (meios) kan jag inte svara på....

    Men ring antingen något sjukhus (förslagsvis i någon universitetsstad) eller genetiska instutitionen på något universitet. Växeln kan koppla om det är knepigt med direktnummer. (hade tänkt att skriva några nummer, men vet inte om man får...)

    Stärkande kramar till dig!

  • Anonym (Undra­r) Trådstartaren
    Visa endast
    Tor 29 sep 2005 22:03 #0

    nån mer som vet???

  • Tor 29 sep 2005 22:32 #0

    Har ni ingen läkarkontakt på sjukhuset?
    Om inte be att få det och att få träffa en som är kunnig på sin sak.
    Vi har hela tiden kontakt med vårt sjukhus och flera andra som hjälper oss på vägen. Tyvärr i vårt fall är det ärftligt med 25% risk om det inte har uppstått en nymutation. Vi har ju inte alla obduktionsprover ännu så vi vet ej hur det uppstått.
    Men som sagt be om hjälp att få komma och tala med någon.
    Vi är ju oxå erbjudna ev. tester så småningom men det är som vår neurolog säger mår jag bättre av att veta? och det finns så många risker som kan hända men som inte behöver hända. Jag är i valet och kvalet själv om jag skall testa mig vet inte om jag blir lyckligare av det...
    Kram på vägen Linda

  • lillit­h
    Visa endast
    Fre 30 sep 2005 14:33 #0

    Det står på den angivna länken att det går att hitta med fosterdiagnostik... det var väl det du undrade?

  • Fre 30 sep 2005 14:55 #0

    när vi förlorade vår första son så hadehan fått en ärftlig sjukdom.
    när vi sen skulle ha de andra barnen så var jag tvungen att göra ett moderkaksprov för att kolla om fostret jag bar på hade samma fel som vår första son. nu har inte de andra barnen samma sjukdom, utan man måste ha två anlag för att bli sjuk och de andra barnen har bara 1 anlag. kollade även kromosomerna då jag kände att jag inte orkar ta hand om det utvecklingstört barn.

  • Fre 30 sep 2005 18:54 #0

    Jag studerar cellbiologi och har läst en del genetik, men jag är inte så insatt i de olika sjukdomarna, men det här är vad jag kunnat tolka av det jag läst:

    Om man tittar på socialstyrelsens hemsida så verkar Apers syndrom (oftast) röra sig om en automsomal dominant nymutation, dvs den ärvs bara om någon med sjukdomen får barn, och det räcker med ett anlag för att få det. Isåfall var det er son som fick mutationen och ingen av er två föräldrar bär något anlag. På socialstyrelsens hemsida pratar man däremot om att det skulle röra sig om att mutationen sitter på kromosompar 10, vilket inte är X- eller Y-kromosomerna, så jag är inte riktigt säker på hur det hänger ihop med en extra X kromosom. Det som gäller könskromosomerna (alltså X och Y kromosomerna) är att pojkar har XY och kvinnor XX. Om er son hade en extra X kromosom hade han uppsättningen XXY. Om den biten kan jag inte säga mycket mer än så. Min gissning skulle vara att det är något som har uppstått slumpmässigt, men jag vågar inte lova något.

    Eftersom man vet vilken gen och vilken plats i genen det rör sig om borde det gå att göra ett gentest, och om möjligheten finns och det skulle få er att känna er säkrare, så ta den.
    Varför har man sagt att det inte är nödvändigt?
    Jag tycker att ni ska prata med en genetiker på sjukhuset, som kan ge er mer information och som vet mer om sjukdomen.

    Hittade en sida som ni kanske är intresserade av, det är en förening kring Aperts syndrom, de kanske kan hjälpa er med frågorna.
    members.tripod.com/apert/

  • Anonym (Undra­r) Trådstartaren
    Visa endast
    Sön 2 okt 2005 10:13 #0

    *puff* nån mer med erfarenhet????