Kromosomfel..............

Jag studerar cellbiologi och har läst en del genetik, men jag är inte så insatt i de olika sjukdomarna, men det här är vad jag kunnat tolka av det jag läst:

Om man tittar på socialstyrelsens hemsida så verkar Apers syndrom (oftast) röra sig om en automsomal dominant nymutation, dvs den ärvs bara om någon med sjukdomen får barn, och det räcker med ett anlag för att få det. Isåfall var det er son som fick mutationen och ingen av er två föräldrar bär något anlag. På socialstyrelsens hemsida pratar man däremot om att det skulle röra sig om att mutationen sitter på kromosompar 10, vilket inte är X- eller Y-kromosomerna, så jag är inte riktigt säker på hur det hänger ihop med en extra X kromosom. Det som gäller könskromosomerna (alltså X och Y kromosomerna) är att pojkar har XY och kvinnor XX. Om er son hade en extra X kromosom hade han uppsättningen XXY. Om den biten kan jag inte säga mycket mer än så. Min gissning skulle vara att det är något som har uppstått slumpmässigt, men jag vågar inte lova något.

Eftersom man vet vilken gen och vilken plats i genen det rör sig om borde det gå att göra ett gentest, och om möjligheten finns och det skulle få er att känna er säkrare, så ta den.
Varför har man sagt att det inte är nödvändigt?
Jag tycker att ni ska prata med en genetiker på sjukhuset, som kan ge er mer information och som vet mer om sjukdomen.

Hittade en sida som ni kanske är intresserade av, det är en förening kring Aperts syndrom, de kanske kan hjälpa er med frågorna.
members.tripod.com/apert/