• Ankung­en
    Äldre 9 Feb 14:27
    6047 visningar
    9 svar
    9
    6047

    Monosomi 18p-syndromet (deletion 18p)

    Hej!

    Min tjej, nu fyra år, har äntligen fått en diagnos idag!

    Jag letar efter personer som har erfarenhet av monosomi 18p-syndromet (18p-deletionsyndrom, De grouchy syndrome).

    Det föds 1-2 barn per år i Sverige med syndromet så det borde finnas någon där ute!

    Tacksam för all information jag kan få

  • Svar på tråden Monosomi 18p-syndromet (deletion 18p)
  • Ankung­en
    Äldre 10 Feb 21:47
    #1

    Ingen?

  • Äldre 10 Feb 22:12
    #2

    Tyvärr. Kanske är denna tråden nåt för dig: www.familjeliv.se/Forum-11-309/m49685865.html

  • Ankung­en
    Äldre 14 Feb 18:32
    #3

    Tack

  • murrei­or
    Äldre 14 Feb 18:39
    #4

    Läste i din press och blev lite nyfiken på vad trattbröstad är?

    Vi har en dotter som utreds för ev syndrom, men ännu inga svar..

  • Ankung­en
    Äldre 14 Feb 20:51
    #5

    Trattbröst är att bröstkorgen är insjunken, det blir som en grop i mittten. Hos vår tjej blev det bättre sedan hon opererade bort en del av halsmandlarna. Innan dess hade hon svårt att andas, hade andningsuppehåll på nätterna bland annat. Jag har hört att trattbröst kan förvärras av astma och andningssvårigheter. Det finns en annan variant där bröstkorgen går åt andra hållet, som en sköld. Läste just att båda varianterna är ganska vanliga hos personer med 18p.

    Jobbigt att vänta på svar...hur gammal är din tjej?

  • murrei­or
    Äldre 15 Feb 20:16
    #6
    Ankungen skrev 2010-02-14 20:51:41 följande:
    Trattbröst är att bröstkorgen är insjunken, det blir som en grop i mittten. Hos vår tjej blev det bättre sedan hon opererade bort en del av halsmandlarna. Innan dess hade hon svårt att andas, hade andningsuppehåll på nätterna bland annat. Jag har hört att trattbröst kan förvärras av astma och andningssvårigheter. Det finns en annan variant där bröstkorgen går åt andra hållet, som en sköld. Läste just att båda varianterna är ganska vanliga hos personer med 18p.Jobbigt att vänta på svar...hur gammal är din tjej?
    Ursäkta om jag var väldigt kortfattad igår, men hade bråttom och ville ställa frågan innan jag glömde.

    Tack för ditt svar

    Min dotter är idag 21mån. Hon är född med små ögon och öron, litet huvud, lite annorlunda fot och handform, fyrfingerfåra, missbildningar i munnen samt gomspalt (i mjuka gommen), helt platt imellan ögonen (inget näsben?), och även platt panna.

    De har gjort micro array men hittade inget då. Nu ska vi göra en magnetröntgen av hjärnan sedan ska de gå vidare med att leta syndrom. Vi ska även in och operera gomspalten nu i början av Mars.

    Andledningen till att jag blev nyfiken på trattböst är att då de fotograferade tösen inför utredningen så var de noga med att fotografera bröstkorgen. Så jag tänkte att det kanske är något de misstänker att dottern har.
    Fast jag tycker hennes bröstkorg ser normal ut, det enda är att hennes bröstvårtor sitter aningen lågt?

    Det enda de har nämnt är att de tror att det kan vara någon form av OFD (finns olika varianter beskrivet på socialstyrelsen) Fast ännu har de inte hittat några bevis på det.

    Det var lite kort om dottern
  • Ankung­en
    Äldre 21 Feb 21:15
    #7

    Ibland har man tid och ork att berätta, ibland inte, det är helt ok .

    Hoppas att det går bra med de undersökningar och utredningar ni har framför er.

  • eva69
    Äldre 4 Sep 15:03
    #8

    Hej, min son har 18p syndrom!

  • Äldre 5 Aug 16:30
    #9

    Hej!

    Jag har monosomi 18p vet ej om det är samma som du skrev. Men känner igen det där med att det ser ut som en grop. Fast nä du sa att de bara va 2 st i Sverige som har det? Monosomi 18p tror jag va 4 el 5 personer. Dock va det väldigt längesen jag hörde det, det var säkert för 15 år sedan!

Svar på tråden Monosomi 18p-syndromet (deletion 18p)