Shwachman Diamond - någon?

Är det någon här som har ett barn med Shwachman Diamond Syndrom? Var ditt barn kortväxt redan som nyfödd eller växde det sämre redan från början? Vad har ditt barn för andra symptom?

Vår son utreds för stillastående vikt och nu har man nämnt denna sjukdom vilket är helt nytt för oss. Man misstänker det inte än men ska bevaka vår sons neutrofila granylocyter som är låga i kombination med prover som pekar mot lite strul med bukspottkörteln.

Hur ställs diagnosen?