Hej!
Ja det har vart en lång resa med magnetröntgen och mängder av prover, här idag fick vi faktiskt besked om vad det är med vår grabb. Han har en kromosomavvikelse som ger hans symptom, bland annat att han är lite svag i sin muskulatur och sen i den motoriska utvecklingen.
Tack och lov är det inget allvarligt, han kommer högst troligt leva ett normallångt liv med vissa svårigheter p.g.a. avvikelsen, men ingenting man inte kan träna med och göra så bra som möjligt så det var en lättnad för oss.
En sak jag lärt mig under denna resa som för min del vart jäkligt jobbig psykiskt är att det inte behöver vara något med musklerna för att man har ett högre värde, det kan bero på mycket mer. T.ex. i vårt fall så tror vi det beror på att han, p.g.a. sin svaghet, fått anstränga sina muskler mer än normalt när han tagit sig fram och det kan ge ett förhöjt värde. CK värdet är t.ex. kraftigt förhöjt hos de som tävlat på elitnivå, t.ex. en marathon löpare har ett högt CK dagarna efter tävling. Så om man får arbeta mer så kan musklerna "gå sönder" precis som vid hård fysisk träning och därmed ge lite förhöjda värden.
PM:a mig gärna om du vill prata mer! Hade inte många med samma erfarenhet att prata med när vi började vår utredning så jag vet att det kan vara skönt att prata av sig lite.
