Son 14 månader som är grovmotoriskt sen - har han Duchennes?

Jag har en son som är 14 månader. Han har varit grovmotoriskt sen en längre tid. Han lärde sig vända sig om vid 6 månaders ålder men gjorde det knappt sen ändå. Han lärde sig sitta själv vid sju månader men inte att sätta sig upp själv. Sen stod den grovmotoriskt utvecklingen ganska stilla rätt länge men jag oroade mig inte eftersom han annars utvecklades normalt. Han började rumphoppa vid ettårsdagen. Han har aldrig gillat att ligga på mage och har därför gjort det ganska lite. Han har aldrig krupit eller ålat och lyfter benen rakt upp om man försöker ställa ner honom. Han har alltså aldrig tex hoppat i famnen som min äldre dotter alltid gjorde. Han har därmed inte heller lärt sig ställa sig upp eller sätta sig ner.

För ett par veckor sedan googlade jag sen motorisk utveckling och fick världens ångest. Det första jag hittade som tycktes stämma in var Duchennes muskeldystrofi, eller senare ett förstadium till det. Vi tog kontakt med läkare som inte kunde säga bu eller bä utan remitterade oss till fysioterapeut och barnläkare. Fysioterapeuten tror att det bara är sen utveckling efter ett besök. Barnläkaren sade att han är grovmotoriskt sen, att det är uppenbart lokaliserat till underkroppen och att det är utanför normen. Efter att jag berättade att vi läst om Duchennes föreslog han att vi ska ta ett ck-prov för att utesluta det. Nu är det meningen att vi ska ta ck-provet och sen vänta 2 veckor på att få besked om han får leva eller dö. Min och min mans ångestnivå peakar ju på nytt förstås...nu kan vi inte tänka på nåt annat än Duchennes!

Vi har tränat jättemycket med sonen de senaste veckorna. Han har på kort tid gjort stora framsteg. Han känns mycket rörligare, skuttar fram på rumpan och rullar från mage till rygg och från rygg till mage men bara i sängen vilket jag inte förstår anledningen till. Han har börjat sätta sig upp från ryggliggande även om han svänger åt sidan och tar i med ena handen för att komma upp och idag började han sätta sig upp från magliggande. Han bär nu på benen om man ställer honom mot tex en pall. Han kan stå och leka flera minuter, men ställer sig alltså inte upp själv och är rädd för att sätta sig ner. Han har hyfsad balans om man ställer honom upp. Det går inte att få honom att ta steg framåt eller åt sidorna. Han har också börjat hålla i flaskan och pipmuggen själv, intresserar sig för skeden, har börjat vinka och gnola så det låter som om han sjunger.

I övrigt är han en glad, nöjd, lugn, försiktig, blyg liten pojke som helst vill vara med mamma. Talet verkar vara som det ska, han säger 3-4 ord och förstår en hel del uppmaningar. Han är rätt kort och tunn särskilt med tanke på att vi båda föräldrar är långa och vi har gått på en tillväxtuppföljning. Han har alltid varit lite slappare än sin storasyster i kroppen, men aldrig påtagligt förutom benen som mest är stilla.

Vi har inga motoriska sjukdomar i släkten. Jag hade hyperemesis under graviditeten och han föddes två veckor innan beräknat med kejsarsnitt. Han har varit frisk förutom en sockerdipp med påföljande sondmatning som nyfödd.

Vad ska man tro om det här?? Finns det nån med kunskap där ute? Någon som har barn med Duchennes?