Kromosonfel 13q..nån som har barn med det kromosonfelet?

Hej, min dotter har 22q13 deletionssyndrom , dvs saknar en del på 22 kromosomen. Vi fick veta förra året, hon har många npf diagnoser innan dess.

Vilka bekymmer får ditt barn av kromosonfelet?

Vi fick besked igår om att våran pojk har kromosonfel 13q 34. O tyvärr kunde inte läkaren så mycket om detta.

Jag känner mig ledsen orolig o vet egentligen inget alls va som väntar oss.

Jag känner mig så ensam o vilsen

När jag googlade lite fick jag upp något om pautus syndrom, men bara om jag sökte på 13q. (fick noll om man söker på resten...). Så vet inte om det är samma. Konstigt att läkaren inte kan hjälpa er att hitta mer information, eller att kunna ge ett annat diagnosnamn. Arbetar själv med personer som har downs syndrom och prader willi så om dessa diagnoser vet jag lite grand om, hur de fungerar socialt. (vet dock inte vad diagnoserna heter med dessa kodnamn).

Från socialstyrelsens hemsida:

"Svårighetsgraden av symtomen vid 13q-deletionssyndromet beror dels på hur stor del av långa armen på kromosom 13 som förlorats (ju större bit av kromosom 13 som fattas, desto svårare blir symtomen), dels på vilken del som har försvunnit. Syndromet kan delas in i tre grupper, beroende på vilken del av kromosomen som förlorats (grupp 1: övre delen av långa armen ner till band 13q32, grupp 2: band 13q32, grupp 3: slutet av långa armen, band 13q33-34). Barn med en grupp 3-deletion har en utvecklingsstörning men sällan några missbildningar."

Det är lättare att hitta info om man söker på "monosomi 13q" eller "deletionssyndrom 13q".

Min son ska ta genprover för 13q.
Han har inga synliga fel så att säga men har både autism och har haft ensidig retinoblastom.

Har en son med trisomi 13, mosaicism. Men det skiljer sig säkert en del från det ditt barn har.