• Jessicaiforsa

    Ämnesomsättningsbrist/metbola sjukdomar

    Hej

    Min dotter på 6 mån har en medfödd ämnesomsättningssjukdom.(argininosuccinatlyast brist, ASL-brist). Den är väldigt ovanlig och ett barn vartannat år föds med sjukdomen.

    Jag skulle vilja komma i kontakt med andra föräldrar till barn med samma sjukdom alt någon person med sjukdomen.

  • Svar på tråden Ämnesomsättningsbrist/metbola sjukdomar
  • trilskas

    Min dotter på 8 månader fick ett krampanfall i förra veckan. Enligt läkaren utreder de nu henne för metabol sjukdom. Ska dit i slutet på månaden för en SÖMN-EEG och sedan få sammanställning på alla provsvar och så.

Svar på tråden Ämnesomsättningsbrist/metbola sjukdomar