Bvc misstänker downsyndrom på min 3månbebis

Det låter ju jättemärkligt att först vid tre månader misstänka en sådan sak, men DS måste inte vara sådär klassisk. Det finns en variation där inte varje 21:a kromosompar är trippelt utan varannan eller kanske bara var tredje; det kallas mosaik. Det ger betydligt lindrigare symptom. Men jag vet inte om man vanligtvis upptäcker det senare.

Låter konstigt att dom misstänker DS på bara fyrfingerfåran :-/ När man ska ställa diagnosen använder man sig av Halls kriterier där 12/20 kriterier ska vara uppfyllda för att man ska gå vidare med kromosomtest. Har har något annat av nedanstående?

För tidigt född och/eller underviktig

Muskelslapphet (hypotoni)

Dåligt utvecklad Mororeflex

Överrörliga leder

Platt ansikte

Platt bakhuvud

Rikligt med nackskinn

Veck i inre ögonvrån

Snedställda ögonspringor

Små, vita prickar på regnbågshinna

Lågt sittande ytteröron med få veck

Tungan hålls utanför munnen

Högt gomtak

Snörvlande andning

Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar

Fyrfingerfåran

Kort lillfinger, krökt inåt

Stort avstånd mellan stortån och andra tån

Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen)

Tandavvikelser (när barnet blir äldre)

Det är väl bara avvakta och se? Tids nog lär det ju märkas.

Jo precis de lär vi se sen när vi får svar på måndag. Jag vill inte alls beredd på de liksom. Han har fyrfingerfåra,han andas ibland o snarkar ibland så otroligt snörvlande högt! Lågt sittande öron ja. Hans ögon på bilder o i olika vinklar ser han lite konstig ut måste ja säga eller så letar man symtom o kännetecken bara. Jag menar, klart man blir orolig.

Varför ska man vara orolig?

Downs syndrom ser jag inte som nåt anmärkningsvärt. Skulle nog tagit det värre om det vore diabetes, cancer eller nåt annat hemskt som barnet verkligen skulle lida av.

Min dotter hade (och har såklart fortfarande) också en fyrfinger fåra i handen som upptäcktes vid läkarkontrollen något dygn efter förlossningen. Läkaren sa att det var bra för oss att veta att det skulle kunna vara ett tecken på downs syndrom men att han inte trodde det. Jaha... Jag ville såklart ta ett blodprov direkt för att få veta men läkaren menade på att det var så mkt man inte visste om framtiden ändå och som man kanske inte skulle veta i förväg. Märkligt resonemang tyckte jag och krävde ett test direkt och resultatet visade att min dotter har en helt normal kromosomuppsättning.

Mao kan man absolut ha en fyrfinger fåra utan downs syndrom. Jag känner dock inte någon vars friska barn ohar en fyrfinger fåra så det är inte helt vanligt men onekligen förekommer det. Tydligen har Tony Blair, Hillary Clinton och Robert De Niro fyrfingerfåra.

Klart man blir orolig! Man vill väl inte ha ett barn med downs? Alltså ta de på rätt sätt. Man vill ändå ha barn utan diagnoser o sjukdomar. Nu är downsyndrom en diagnos inte en sjukdom. Jag känner mig skyldig till det om han har de! Vad har jag gjort för fel om det är så? Han är mitt allt oavsett vad liksom. Undrar om bvc kan ha fel? Känns som alla där på sjukvården o sköterskorna ljuger för er. Varför kollade de inte på halls kriterierna? Nej här ser vi på fyrfingerfåra o sen tar vi blodprov. De gör så ont för mig att de snackas säkert mera tecken de inte ens nämnt kanske? Han är så underbar kille verkligen men hur hade jag tagit de när de ska ringa på måndag o säga svar?