Hej
Vi fick igår reds på att vår dotter har down syndrom mosaik trisomie 21där 26% av hennes kromosomer är "felande". Hon har ett medfött hjärtfel som gjorde att de valde att göra ett kromosomtest. Jag skulle vilja få kontakt med andra som har barn med det syndromet. Hur har det gått för ers barn? Hur har de utvecklats?
Jag har troligen själv en låggradig mosaik för trisomi 21. Det kallas gonadal mosaik. Om jag förstått genetikern rätt så innebär det att åtminstone mina äggstockar har trisomi 21. Men det har inte gått att konstatera min diagnos, det räcker inte med att ta ett blodprov och analysera. Hur har ni konstaterat ert barns mosaik?
Jag fick diagnosen när jag var 36 år gammal pga att jag haft två graviditeter på raken med barn med DS. Den troligaste orsaken var gonadal mosaik.
Jag har funderat mycket över om det funnits andra tecken på min diagnos. Jag var extremt tillväxthämmad när jag föddes ( med KS). Jag har haft dålig finmotorik och mina lillfingrar är krökta. Jag hade dåligt immunförsvar som liten och har problem med sköldkörteln. Jag har dessutom saknat några tandanlag. Allt detta är saker som kan ha att göra med DS men man kan ha dessa problem ändå.
Jag har haft bra betyg, har universitetsexamen och ett bra jobb så jag tror inte att diagnosen påverkat mina mentala förmågor.
Jag har läst en del om mosaik och det verkar vara svårt att avgöra hur mycket mosaiken kommer att påverka individen. Det låter som om ert barn har en relativt låggradig mosaik. Vad säger läkarna? Hur gammalt är barnet? Jag förstår att det är jobbigt att ert barn fått en ovanlig diagnos. Kram!
Hej
Vi fick igår reds på att vår dotter har down syndrom mosaik trisomie 21där 26% av hennes kromosomer är "felande". Hon har ett medfött hjärtfel som gjorde att de valde att göra ett kromosomtest. Jag skulle vilja få kontakt med andra som har barn med det syndromet. Hur har det gått för ers barn? Hur har de utvecklats?
Kattflickan: Vi gjorde ett blodprov då hon har ett hjärtfel, ett hål mellan de två kamrarna. Läkaren anade att det ev kunde vara något fel då vår dotter var lite slappare än normalt i nacken. Vi blev inlagd på sjukhus och där tog de slla prover jag tror de kan ta och då även för olika syndrom. Det syns inte alls på utseendet på vår dotter...
Idag är vår dotter 12 veckor gammal.. Hon har utvecklats normalt eller tom tidigt tänker rent motoriskt igår vände hon sig från rygg till mage första gången när hon var 3 v lyfte hon huvudet vilket jag förstått som tidigt..
Som jag förstått det kan man ha olika mycket mosiacism Kattflicksn du vet inte hur mycket som du har? Måste säga att ditt svar ändå var skönt att höra att det har gått så pass bra för dig????