Genetisk ärflighet, missbildning hjärnbråck
Hej,Jag är kanske bärare av en sjukdom som heter Holopros Encefali. Det är en ganska allvarlig diagnos men som kan visa sig i allt från gravt handikappade till "normal begåvade" med mindre ytliga symtom (såsom tätt mellan ögonen).
I nästan alla fall så blir detta missfall i ett tidigt stadie, även hos icke bärare kan detta förekomma.
När jag blev gravid fick jag specialist ultraljud som kunde avgöra tidigt i graviditeten (mellan v.10-15) om fostret visade några ytliga tecken av sjukdomen.
Gjorde kub, allt var inom ramarna av normalt. 1:5000 i sannolikhet på kromosomfel och nackspalten var 1.8 (hög risk är 3 och uppåt).
Dagen efter var jag hos specialisten, där gjorde tre läkare, varav en specialist och en överläkare sina egna utlåtanden och det visade sig att fostret har ett hål i bakhuvudet och hjärnvävnaden ligger fritt i fostervattnet, detta är en allvarlig prognos, och såklart inte särskilt god. Det är stora risker med detta såsom fosterdöd och förlossningskomplikationer. Läkarna kunde konstatera att detta är inte heller förenligt med liv utanför magen.
Detta beskedet var fruktansvärt. Det var som en kalldusch och jag känner nog som många andra i mitt fall, varför jag? Vad är oddsen att jag får en helt annan missbildningen än den faktiska genetiska missbildningen som jag kanske bär på?
Jag har googlat och sökt efter svar och det enda jag kunde hitta var något i stil med encephalocele. Men det går inte att sätta en diagnos förens de har gjort en obduktion på fostret.
Jag är idag i v14 och är mitt i avbrytande av denna graviditeten.
Jag vädjar ut till andra för att höra om liknande historier, eller kanske andra ärftligheter.
~ Holopros Encefali?
~ Missbildningar av hjärnan/hjärnbråck?
~ Encephalocele?