• pixie78

    Hur vanligt med falskt positivt resultat på nipt? Erfarenheter?

    Vi har fått hög sannolikhet för trisomi 21 på vårt niptprov. Så himla ledsna och chockade för detta. Vi vill avbryta och inte gå vidare med det resultatet. Måste göra moderkaksprov men inte fått tid förrän om en vecka. Resultatet kommer efter 5 dagar. Sen blir det sen abort.

    Men det vi undrar över nu är hur meningsfullt det är egentligen att göra moderkaksprovet? Nipten är ju säker till 99.5 % på trisomi 21. Känns som att det bara drar ut på tiden med denna väntan. Vill bara få allt överstökat och gå vidare. 

    Har någon erfarenhet av att få ett negativt resultat på moderskapsprov efter ett positivt niptresultat? Jag kan inte hitta någon som helst information om hur vanligt det är. Läkaren vi pratade med sa själv att det är väldigt ovanligt. Därav vår fundering på varför man ska dra ut på det hela med moderkaksprovet. 

    Berätta gärna om ni varit i samma situation!

  • Svar på tråden Hur vanligt med falskt positivt resultat på nipt? Erfarenheter?
  • Anonym (S)

    Vad jag har hört är följande: om nipt visar inga avvikelser kan man lita på det. Om nipt visar avvikelser är det inte helt hundra, därför går man vidare med moderkaksprov för att få ett 100% resultat. Så ja, erat resultat kan vara felaktigt.

  • Anotherone
    Anonym (S) skrev 2018-10-11 13:03:12 följande:

    Vad jag har hört är följande: om nipt visar inga avvikelser kan man lita på det. Om nipt visar avvikelser är det inte helt hundra, därför går man vidare med moderkaksprov för att få ett 100% resultat. Så ja, erat resultat kan vara felaktigt.


    Så förstod jag det också inför att vi gjorde nipt för ett par år sedan.
    Jag skulle själv inte välja att avbryta innan jag gjort mkp, tänk om det visar på en fullt frisk bebis?
  • Anonym (Gravid)

    Det låter som en fruktansvärd situation. Jag är verkligen ledsen för er skull. Att ställa in sig på en sen abort är otroligt jobbigt.

    Jag har inga erfarenheter att dela med mig av, men föreslår som de andra att ni avvaktar det sista provsvaret. Tänk att ha kvar ett tvivel inombords att barnet kanske var friskt? Därmot skulle jag ligga på om att få en tidigare tid, så ni inte behöver vänta ytterligare en vecka. Om det är blankt nej dit ni brukar gå, så ring runt till närliggande kliniker för snabbare provtagning.

  • Bunny on speed

    Min är inte född än, men räknar med att nipt stämmer och hen har trisomi 21 men inte 13 eller 18.


    Bunnies, it must be bunnies!
  • Anotherone
    Anonym (Gravid) skrev 2018-10-11 14:55:43 följande:

    Det låter som en fruktansvärd situation. Jag är verkligen ledsen för er skull. Att ställa in sig på en sen abort är otroligt jobbigt.

    Jag har inga erfarenheter att dela med mig av, men föreslår som de andra att ni avvaktar det sista provsvaret. Tänk att ha kvar ett tvivel inombords att barnet kanske var friskt? Därmot skulle jag ligga på om att få en tidigare tid, så ni inte behöver vänta ytterligare en vecka. Om det är blankt nej dit ni brukar gå, så ring runt till närliggande kliniker för snabbare provtagning.


    Bra tips!
    Jag fick KUB inbokat väldigt sent och eftersom det sedan blev bestämt att vi ville gå vidare med nipt så blev det också (fullt logiskt) sent i graviditeten. Så absolut, finns det möjlighet att boka in provet tidigare ts, gör det!
  • pixie78

    Tack för svar! Vår barnmorska ringde runt till alla klinikerna i Stockholm (SÖS, Huddinge, Karolinska etc) och detta var den tidigaste tiden. Hon sa också nåt om att man helt säkert skulle vara 12 fulla veckor innan man gjorde testet och det är jag nog inte förrän typ slutet av veckan/i helgen.


    Men fick hem testresultatet per brev idag och där stod det att vi hade en sannolikhet på 90/100... Och så stod det "Ett positivt predikativt värde är ca 80/90 % beroende på mammans riskgrupp. Det innebär att det fortfarande finns upp till 20 % chans att fostret inte har Trisomi 21". 

    Så då tolkar vi det som att vi har 10 % chans...eftersom vi hade 90/100. Lite konstigt att vi inte fick veta detta när de ringde och när vi träffade läkaren, då lät det som att det inte fanns nåt hopp alls... men, men...

    Så liiite hopp har vi kvar nu, även om vi ställt in oss på det värsta. Det stod i brevet från SÖS att vi får mkp-resultatet efter fem dagar. Men hoppas verkligen det kan gå snabbare. Ska be om en snabbanalys. Läkaren sa att vi nog inte får det för det kostar för mycket, men fråga kan man ju iaf... eller ja sambon får strida lite för det!

  • Anonym (S)
    pixie78 skrev 2018-10-11 21:57:38 följande:

    Tack för svar! Vår barnmorska ringde runt till alla klinikerna i Stockholm (SÖS, Huddinge, Karolinska etc) och detta var den tidigaste tiden. Hon sa också nåt om att man helt säkert skulle vara 12 fulla veckor innan man gjorde testet och det är jag nog inte förrän typ slutet av veckan/i helgen.

    Men fick hem testresultatet per brev idag och där stod det att vi hade en sannolikhet på 90/100... Och så stod det "Ett positivt predikativt värde är ca 80/90 % beroende på mammans riskgrupp. Det innebär att det fortfarande finns upp till 20 % chans att fostret inte har Trisomi 21". 

    Så då tolkar vi det som att vi har 10 % chans...eftersom vi hade 90/100. Lite konstigt att vi inte fick veta detta när de ringde och när vi träffade läkaren, då lät det som att det inte fanns nåt hopp alls... men, men...

    Så liiite hopp har vi kvar nu, även om vi ställt in oss på det värsta. Det stod i brevet från SÖS att vi får mkp-resultatet efter fem dagar. Men hoppas verkligen det kan gå snabbare. Ska be om en snabbanalys. Läkaren sa att vi nog inte får det för det kostar för mycket, men fråga kan man ju iaf... eller ja sambon får strida lite för det!


    Jag håller verkligen tummarna för er! Om du orkar så skriv gärna när du vet mer <3
  • Vickan I
    pixie78 skrev 2018-10-11 21:57:38 följande:

    Tack för svar! Vår barnmorska ringde runt till alla klinikerna i Stockholm (SÖS, Huddinge, Karolinska etc) och detta var den tidigaste tiden. Hon sa också nåt om att man helt säkert skulle vara 12 fulla veckor innan man gjorde testet och det är jag nog inte förrän typ slutet av veckan/i helgen.


    Men fick hem testresultatet per brev idag och där stod det att vi hade en sannolikhet på 90/100... Och så stod det "Ett positivt predikativt värde är ca 80/90 % beroende på mammans riskgrupp. Det innebär att det fortfarande finns upp till 20 % chans att fostret inte har Trisomi 21". 

    Så då tolkar vi det som att vi har 10 % chans...eftersom vi hade 90/100. Lite konstigt att vi inte fick veta detta när de ringde och när vi träffade läkaren, då lät det som att det inte fanns nåt hopp alls... men, men...

    Så liiite hopp har vi kvar nu, även om vi ställt in oss på det värsta. Det stod i brevet från SÖS att vi får mkp-resultatet efter fem dagar. Men hoppas verkligen det kan gå snabbare. Ska be om en snabbanalys. Läkaren sa att vi nog inte får det för det kostar för mycket, men fråga kan man ju iaf... eller ja sambon får strida lite för det!


    Oh vad jag känner med dig. Det är ren terror att vänta. Jag vet, för har varit i samma sits. Fick efter nipt samtalet av en bm att resultatet visade positivt för trisomi 18. Min första reaktion var också avbryta direkt. Jag ville inte vänta på moderkaksprov och tänkte att det var typ 99% säkert att svaret stämde.

    Fick träffa en jättebra genetisk analytiker eller vad hon var på sjukhuset som förklarade nipt och hur det fungerar för oss. Då och i samband med att brevet kom hem så insåg vi att det inte alls är lika säkert svar när de visar positivt som negativt. Något som inte framgår tydligt nog innan man gör testet. Genetikern sade att av ca 45 st kvinnor som gör nipt får ca 4 stycken falskt positivt svar. 

    För oss tog det tre dagar innan svar på moderkaksprovet kom. Bebisen hade inte trisomi 18 enligt det. Men hade jättesvårt att släppa det och var orolig hela graviditeten att det var något annat fel som gjort att testet reagerade, även fast genetikern sade att det inte fungerar så. Nu är han här och verkar än så länge frisk.

    När ska du göra mkp? Jag hoppas allt vad jag kan att svaret är fel för det händer.
  • Vickan I

    ...och självklart ska ni se till att få snabbanalys. Det trodde jag var självklart i dessa lägen. Var ingen fråga alls om att det inte skulle göras när jag gjorde mkp. Varje dag man får vänta är ångest. 

  • pixie78

    Uppdatering:


    När vi skulle göra moderkaksprovet igår så visade ultraljudet att fostret var dött. Hon trodde hjärtat slutat slå vid 9+4.. så har ju gått med det rätt länge (vecka 13 nu ungefär).


    På ett sätt var det skönt för då får vi behandling ganska omgående och behöver inte vänta på resultatet. Läkaren som skulle göra provet (överläkare på SÖS, sååå bra och tydlig) berättade för övrigt att när det gäller Trisomi 21 är nipten i stort sett hundraprocentig. Hon har aldrig varit med om att det blivit ett annat resultat på mkp. De andra två varianterna däremot är det högre chans för felaktiga positiva resultat.

    På fredag ska jag dit och få tabletter och på måndag skrivs vi in för den medicinska aborten. Känns läskigt men det är ju bara att ta sig igenom.

    Sen blir det nya försök så fort det går!

    Tack för era snälla ord och svar! Hjärta

  • Anonym (Sara)

    Beklagar! Men gjordes inget ultraljud före NIPT-testet?

  • Kronärtskockan
    pixie78 skrev 2018-10-17 19:57:35 följande:

    Uppdatering:

    När vi skulle göra moderkaksprovet igår så visade ultraljudet att fostret var dött. Hon trodde hjärtat slutat slå vid 9+4.. så har ju gått med det rätt länge (vecka 13 nu ungefär).

    På ett sätt var det skönt för då får vi behandling ganska omgående och behöver inte vänta på resultatet. Läkaren som skulle göra provet (överläkare på SÖS, sååå bra och tydlig) berättade för övrigt att när det gäller Trisomi 21 är nipten i stort sett hundraprocentig. Hon har aldrig varit med om att det blivit ett annat resultat på mkp. De andra två varianterna däremot är det högre chans för felaktiga positiva resultat.

    På fredag ska jag dit och få tabletter och på måndag skrivs vi in för den medicinska aborten. Känns läskigt men det är ju bara att ta sig igenom.

    Sen blir det nya försök så fort det går!

    Tack för era snälla ord och svar! 


    <3 Beklagar verkligen! Massa kramar!
  • pixie78
    Anonym (Sara) skrev 2018-10-17 21:25:57 följande:

    Beklagar! Men gjordes inget ultraljud före NIPT-testet?


    Jo, veckan innan nipten... hade vi gjort det samma dag som själva testet hade vi kanske fått veta det redan då..
  • Anotherone
    pixie78 skrev 2018-10-17 19:57:35 följande:

    Uppdatering:


    När vi skulle göra moderkaksprovet igår så visade ultraljudet att fostret var dött. Hon trodde hjärtat slutat slå vid 9+4.. så har ju gått med det rätt länge (vecka 13 nu ungefär).


    På ett sätt var det skönt för då får vi behandling ganska omgående och behöver inte vänta på resultatet. Läkaren som skulle göra provet (överläkare på SÖS, sååå bra och tydlig) berättade för övrigt att när det gäller Trisomi 21 är nipten i stort sett hundraprocentig. Hon har aldrig varit med om att det blivit ett annat resultat på mkp. De andra två varianterna däremot är det högre chans för felaktiga positiva resultat.

    På fredag ska jag dit och få tabletter och på måndag skrivs vi in för den medicinska aborten. Känns läskigt men det är ju bara att ta sig igenom.

    Sen blir det nya försök så fort det går!

    Tack för era snälla ord och svar! Hjärta


    Men åååh? vad ledsamt att läsa. Hoppas att du blev väl omhändertagen och att det gick bra. Och lycka till framöver.
  • Anonym (Anonym 24)

    Hej Pixie 78!

    Jag är ledsen för det du/ni var tvungna att uppleva i höstas. Tack för att du delar med dig. Jag befinner mig i en liknande situation. Du nämner att du fick bra hjälp av en överläkare på SÖS som berättade för dig om sannolikheten för positiva felsvar på Nipt (alltså som resulterar i negativt moderkaksprov) för just trisomi 21. Sa hen att det var mycket ovanligt? Gav hen npn statistik på det? 


    Skulle verkligen vilja veta. 


    Vänligen,

  • Anonym (Josefin)

    Vissa märken av NIPT har mycket högre antal falska positiva än andra. Det har ju att göra med testens specificitet Det finns en väldigt bra tabell på: fostertest.se/nipt/ som beskriver antalet falska provsvar för Harmony NIPT.

    Annars har ju Vanadis NIPT som Babyscreen säljer upp 12 gånger fler falska provsvar! Och dom skriver på sin hemsida att det är "säkrare" och "högre precision". Så fult!

  • Anonym (555)

    Jag fick också positivt på NIPT för ds, tri21 vilket sedan visade sig stämma på mkp. 
    Fostrets hjärta hade inte orkar slå då även organ kan påverkas av tri21 så det hade dött, troligtvis veckan innan vi gjorde mkp. 

    Väldigt traumatiskt och inget de pratas om enligt mig. 

    Hoppas de går bra och att du har fint stöd omkring dig.
    Kramar

Svar på tråden Hur vanligt med falskt positivt resultat på nipt? Erfarenheter?