Bra Nipt men ändå sjukt barn?

Vi har gjort Nipt och jag läste på mycket inför det. Om du efter Nipt får besked att det är låg risk för trisomi så är svaret i princip helt tillförlitligt. Får man däremot svaret att det är hög risk så är svaret inte lika tillförlitligt och måste följas upp med invasivt test. Sen beror det lite på hur ultraljudet såg ut också. Såg allt normalt ut? Exempelvis tjockare nackspalt kan indikera andra problem än trisomier.

Om allt såg normalt ut på ultraljud och Nipt säger låg risk är väl isåfall enda problemet att Nipt endast testar för ett visst antal kromosomfel. Man kan ju bara vara säker på att barnet inte har dessa om Nipt säger låg risk. Resterande kromosomfel finns det fortfarande risk för. Men det är såklart osannolikt.

Tänkte bara trösta dig med att även om det känns så nu så är 1/214 inte så väldigt dåligt. Det är ju faktiskt inte ens en procents chans att ditt barn har Downs syndrom. Risken är väl om jag inte är helt fel ute ungefär 0,5 procent. Om du tänker att någon skulle säga till dig att du har en halv procents chans att vinna på en lott du precis tagit så tänker du ju inte: Yes! Nu blir jag miljonär! Tvärtom. Då vet man i princip att man inte kommer att vinna. Hoppas att allt går bra, sannolikheten för det är ju stor <3

Håller med ovanstående. Vad jag förstått är det vanligare (men fortfarande ovanligt) att få falskt positivt svar, dvs nipt säger att barnet är sjukt trots att det är friskt. Att nipt missar ett sjukt barn tror jag är direkt sällsynt.

Vi fick 1/92 på kub. Nipt visade friskt barn, och hon är en frisk treåring idag.

Jag håller också med ovanstånde! Själv fick jag 1:2 för trisomi 21 och har nu en frisk pojke på 4 månader. I mitt fall var det nackspalten som drog ner siffrorna (3,6 mm) och då ökar även risken för missbildningar så jag fick ett utökat rul men det visade inte heller några avvikelser.