Publicerad 16 January 2017

Fotograf:

Familjeliv i samarbete med Life Genomics Fördelarna med NIPT framför KUB

Är du gravid eller planerar att bli gravid? Forskningen inom fosterdiagnostik går ständigt framåt, och nu kan ett enkelt blodprov ersätta mer riskfyllda metoder om du vill veta sannolikheten för att ditt blivande barn bär på någon av de vanligaste genetiska avvikelserna. Här svarar sjukhusgenetikern Eva Arkblad på de vanligaste frågorna om det nya NIPT-testet och vilka fördelar det har framför KUB-testet.




Relaterat

Fakta

Vad är NIPT?

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) är ett enkelt, säkert och mycket tillförlitligt prenataltest som mäter sannolikheten för trisomi 21, 18 och 13 med en känslighet och specificitet på över 99%. Man kan välja till analys av könskromosomavvikelser. NIPT kan göras från och med vecka 10+0.

• Om du önskar kan NIPT även bestämma barnets kön.

• Under graviditeten passerar DNA från fostrets moderkaka ut i moderns blodomlopp. NIPT är en analys av DNA från fostret som cirkulerar i moderns blod, för att undersöka om det förekommer för många eller för få kromosomer.

• Ultraljud skall göras för att datera graviditeten och bestämma antal foster.

• NIPT är ett screeningtest och högrisksvar bör konfirmeras med fostervattenprov.

Graviditeten är en av de mest fantastiska och spännande tidpunkterna i en kvinnas liv – men det är också en tid för funderingar och omtanke om hur den lilla bebisen därinne mår. Många gravida kvinnor erbjuds under den tidiga graviditeten att testa sig för att utesluta sannolikheten för kromosomala syndrom, så kallade trisomier, där Downs syndrom är den vanligaste.

Men de så kallade KUB-testerna (kombinerat ultraljud och blodprov) som erbjuds är inte helt tillförlitliga utan både missar fall och orsakar många onödiga fostervattenprov. Här förklarar Eva Arkblad, sjukhusgenetiker på Life Genomics AB, hur ett NIPT-test går till och vilka fördelar det har.

Vad är egentligen ett NIPT-test?
– Det är ett sätt att få samma information som genom KUB-testet, fast med ett mycket säkrare resultat. Med NIPT-testet får man veta om det är jättehög eller jättelåg risk för kromosomavvikelser. Du hamnar inte i situationen att du får resultatet ”lätt förhöjd risk” (1/100-1/200) – för vad betyder det egentligen? Istället får du ett rakare besked.

Varför är NIPT-testet säkrare och mer tillförlitligt än de tidigare testerna?
– Fostrets DNA läcker ut i mammans blod från moderkakan. Det gör att vi kan analysera de här DNA-fragmenten och helt enkelt räkna kromosomerna, till skillnad från med KUB-testet där man tittar på tre stycken proteinmarkörer. Man tittar alltså mer på det man är intresserad av att titta på – om du vill få information om hur många kromosomer barnet har är det säkrare att faktiskt analysera DNA än att titta på andra faktorer.
– Dessutom minskar antalet fostervattenprov med NIPT-testet. I och med att KUB har en stor andel falskt positiva högriskresultat får många ändå gå vidare till ett fostervattenprov, vilket är förenat med en liten – men ändå en risk – för att man framkallar ett missfall. Det är trots allt invasivt, där man skicker en nål rakt genom magen in i livmodern. Vi har också högriskresultat som visar sig vara fel, men eftersom NIPT-testet är så mycket mer exakt minskar vi också antalet fostervattenprov.

Vem vänder sig NIPT-testet till?
– Alla som är oroliga för kromosomavvikelser, antingen om det finns förhöjd risk för att man är lite äldre, eller om man är bekymrad över det ändå. Långt ifrån alla mammor som får ett barn med kromosomavvikelser ingår i någon riskgrupp.

Hur går testet till, och hur gör jag om jag vill genomgå det?
– Om du är gravid tar du kontakt med en mödravårdscentral som utför den här typen av tester. De kan man hitta på vår hemsida, och vi har spridning över hela landet. Sedan går du dit och pratar igenom testet, och om du bestämmer dig för du vill ta testet tas ett enkelt blodprov som skickas iväg på analys. Efter ungefär en till två veckor får du resultatet.

Vill du veta mer om testet eller boka tid hos någon av mottagningarna som erbjuder testet? Kontakta info@fostertest.se och läs mer på www.fostertest.se!

Vem är testet lämpligt för?
Sannolikheten för att ditt ofödda barn ska födas med genetiska avvikelser beror på ett antal riskfaktorer. Här nedan går vi igenom några av de vanligaste indikationerna på att du kan ha en ökad sannolikhet att få ett barn med kromosomavvikelser. Rådgör med din barnmorska om fostertest eller fosterdiagnostik är lämpligt för dig.

MER FAKTA

Vad innebär en trisomi?
I alla våra celler i kroppen har vi en uppsättning av 46 kromosomer, ordnade i 23 par. En trisomi är en medicinsk beskrivning av att det finns en extra kromosom, alltså tre istället för det normala två (en var från de båda föräldrarna). Trisomi kan förekomma i några eller alla celler i kroppen, och kan medföra såväl fysiska som mentala handikapp för den drabbade. Downs syndrom kallas Trisomi 21, eftersom det orsakas av att det finns en extra kromosom i kromosompar nummer 21. Downs syndrom, Edwards syndrom (Trisomi 18) och Pataus syndrom (Trisomi 13) är de tre vanligast förekommande trisomierna.

Harmony™ NIPT
Den nya metoden NIPT är DNA-baserad och introducerades i Sverige av Life Genomics 2014. Resultatet från en internationell klinisk NIPT-studie bland över 145 000 gravida kvinnor visade att NIPT ger både betydligt högre känslighet och minskar behovet av fostervattenprov jämfört med de KUB-undersökningar som genomförs idag. Studien ligger bakom rekommendationerna från Statens Beredning för Medicinsk och Social Utvärdering (SBU) som kom ut förra året.

Life Genomics är ett av få utvalda laboratorier i världen att utföra det CE-IVD*-godkända NIPT-testet Harmony™ från Roche. Tidigare har proverna skickats utomlands för analys men med samarbetet analyseras från årsskiftet fostertestet i Sverige på Life Genomics laboratorium i Göteborg, som har möjlighet att tillgodose alla behov av NIPT i landet på ett effektivt sätt.

– Life Genomics NIPT laboratorium – det enda i sitt slag i norden, är utrustat för att hantera stora provmängder. När förståelsen för NIPT-testets fördelar över KUB analysen succesivt ökar är vi väl rustade att hantera den ökande provvolymen. Detta kommer innebära lägre priser och större tillgänglighet för föräldrarna, säger Didrik Rosén försäljnings- och marknadschef på Life Genomics.

Harmony™ - NIPT
> Känslighet: mer än 99%
> Falsk positiv: färre än 0,1%
> Även vid tvillinggraviditet, inklusive könsuppskattning
> Kan användas vid IVF och äggdonationer

*CE-IVD-Enligt direktivet skall tillverkare säkerställa produkternas säkerhet, kvalité, validitet och spårbarhet, vilket innebär att man kan vara säker på att produkten håller de prestanda som krävs för användning så att analysresultaten som genereras är tillförlitliga.




Textstorlek 1 2 3

Innehåll