Anonym (orolig) skrev 2010-09-14 11:05:21 följande:
Jag och min partner har bestämt oss för att skaffa barn. Men jag kan inte sluta oroa mig.
Min moster har Downs Syndrom och det jag undrar är:
Är det ärtfligt? Eller är det helt individuellt om barnet för DS eller inte?
Vet att risken förstås är liten , men jag vill ju såklart ha ett friskt barn!
Hämtat från www.fub.se
Finns fyra typer av Downs syndrom.
Downs syndrom innebär att en person har tre stycken kromosomer nr 21 (eller delar av den) mot normalt två stycken.
Totalt har alltså personen 47 kromosoner mot normalt 46 st. Downs syndrom medför att hjärnans utveckling hämmas.
Vanligast (ca 94%) är att personer med Downs syndrom har en hel extra kromosom 21. Därför kallas Downs syndrom också trisomi 21 (tri=tre). Hos ca 4% av personerna med Downs syndrom finns en så kallad translokationstrisomi 21. Detta innebär att en hel kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom. Det kan i detta fall röra sig om
en ärftlig form av Downs syndrom. Möjlighet till genetisk rådgivning för föräldrarna finns på större sjukhus. Ytterligare en form är trisomi 21 mosaik. Då finns det både celler med en normal uppsättning av kromosomer och celler med tre kromosomer. Ofta är symtomen på Downs syndrom färre vid denna form, eftersom det även finns normala celler i kroppen. En ytterligt sällsynt form (mindre än 1 promille av alla barn som föds med Downs syndrom) är partiell trisomi 21. Vid denna form av Downs syndrom finns endast ett extra segment av kromosom 21, ofta sittande på en annan kromosom.