• Äldre 14 Aug 18:30
    25740 visningar
    56 svar
    56
    25740

    Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA

    Hej! 

    När jag gjorde KUB för cirka fyra veckor sedan, i v. 12+3, så fick jag en risk på 1:88 för DS och trisomi 18. Ultraljudet såg fint ut men mina blodsvar drog ner. Jag fick erbjudande om NIPT och skickade in blodprov samma dag. Två veckor senare - lite drygt - fick jag veta att tested kommit tillbaka utan svar då de inte hittade tillräckligt med DNA att analysera. Jag fick ta ett nytt blodprov som skickades in. Barnmorskan lugnade mig med att hon aldrig hört om någon som fått inkonklusivt två gånger. 

    Idag, ca två veckor senare, ringde läkaren och berättade att även detta svaret kommit tillbaka inkonklusivt. Han har arbetat länge och har endast en gång tidigare varit med om detta. (Då hade personen gjort FVP och det hade inte visat några avvikelser). Han erbjöd FVP men då jag inte är så orolig för DS, för att det inte skulle förändra någonting i mitt beslut ang. graviditeten, så känns det onödigt att göra FVP bara baserat på risken 1:88. Nu ska jag få ett extra UL imorgon, för han sa att i de allra allra flesta fallen kan man se tecken på trisomi 18 nu (jag går in i vecka 18 imorgon i deras beräkningar). 

    Till saken hör också att jag är RH- och att de tagit blodprov för länge sen för att avgöra fostrets blodgrupp. Inte heller det har de lyckats utläsa. Jag vet inte om det har något samband. 

    Jag frågade läkaren om man borde vara orolig, om det kunde vara någonting fel som gör att DNA inte finns i mitt blod, (har dumt nog råkat googla på amerikanska forum och läser om tidigare födslar och annat, men inget vetenskapligt alls). Han sa att han inte hade någon aning, men funderade på om kanske moderkakan satt tätt in mot livmodern eller någonting (den sitter i bakkant). 

    Ursäkta långt inlägg, men nu undrar jag helt enkelt, finns det NÅGON som varit med om något liknande, eller känner någon, eller känner till någon forskning eller har någon annan kunskap? Snälla dela med mig. Känner mig oerhört "udda" just nu. 

  • Svar på tråden Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA
  • Äldre 14 Aug 19:16
    #2

    Inte alls, tack för svar. Jag gjorde IVF, och hade ett tidigt UL i v 8 då man inte såg något tecken på en tvilling, så jag tror inte att det är så sannolikt. Men vem vet... Eller så är jag bara en av den där procenten... 

  • Äldre 14 Aug 21:27
    #6
    Lilylamell skrev 2018-08-14 20:59:34 följande:

    Här är en till som fått tillbaka två provsvar utan något resultat!

    Jag har blivit erbjuden att göra ett till nu på torsdag. Har bestämt att jag ska göra det men förväntar mig inget resultat. Enligt min klinik beror det antingen på att jag har för lite av barnets dna i blodet eller att jag tillhör den 1% som man inte kan utföra testet på. Enligt min barnmorska kunde två provsvar utan resultat vara ett tecken på att något var fel med barnet. Detta lät märkligt enligt mig så jag valde att kontakta ännu en klinik. De menade att jag förmodligen inte skulle få ett resultat vid ett nytt prov då barnets dna inte höjs såhär sent i graviditeten. De sa också att informationen om att två prov utan resultat inte alls hängde ihop med att något skulle vara fel på fostret. De ?rekommenderade? att istället göra ett fostervattensprov, dock inte för att jag hade något förhöjd risk utan för att stilla min oro då jag ändå valt att höra ett nipt från början.

    Känns väldigt rörigt just nu och vet inte vem jag kan lita på! Galet att man säger så olika vid de olika klinikerna!!!


    Ja det är verkligen rörigt. Har hittat EN undersökning som är mer vetenskaplig (på engelska, amerikansk tror jag) som visade en ökad risk. Men den hade gjorts på ett relativt litet urval, tror det var 4000 NIPT-prov där ca 40 var inkonklusiva på grund av för lite DNA. Och 40 pers är ju inte en stor grupp direkt att ha som urval. Dessutom läste jag en sammanfattning och såg ingenting om hur själva undersökningen gjordes. Det är ju oerhört lite forskning att gå på. Flera andra ställen har jag läst att det inte betyder någonting alls i princip. 

    När första svaret kom tillbaka negativt sa BM att det inte var någonting att oroa sig för alls, och att det brukade komma tillbaka positivt andra gången. Som sagt, läkaren sa att jag var den andra han kände till där det kom tillbaka negativt två gånger, så det är ju svårt att dra någon slutsats av hans kunskaper om vad det kan innebära. 

    Konstigt förresten att de sa åt dit att testa en tredje gång. Iallafall med samma test. På de amerikanska forumen tipsar de visst om att skicka in till andra labb, då labben hanterar proven olika, men här tänker jag att det väl inte kan göra någon skillnad. 
  • Äldre 15 Aug 09:35
    #9

    Idag var jag på det utökade ultraljudet och allt såg ut som det skulle. Nu tänker jag lägga kub och NIPT bakom mig. Trisomi 13 och 18 var så gott som uteslutet och 21 var osannolikt (och inte heller så viktigt för mig att veta). Skriver mer när jag är hemma från jobbet om vad läkaren sa.

  • Äldre 15 Aug 19:26
    #10

    Tänkte bara uppdatera lite kring vad läkaren sa, även om det inte var så mycket nytt. Hon sa först och främst att det var svårt att veta om det inkoklusiva svaret berodde på mitt blod eller på labbet, att det också kunde handla om labbfel. Iom att de ju inte heller lyckats undersöka fostrets blodgrupp så verkade det ju i och för sig som att det kanske handlar om mig. Jag frågade om det kunde tyda på att det var något fel på moderkakan, och då sa hon att det inte fanns någonting på ultraljudet som tydde på det, men att man ju kunde hålla koll på bebisens tillväxt längre fram för säkerhets skull. Hon sa att det inte alls var speciellt ovanligt (om än inte heller vanligt) att man fick tillbaka ett svar inkoklusivt, så att två på raken kan handla om bara otur. Men väldigt ovanligt, det var det. 

    Vet inte om det hjälper någon av er. Jag håller tummarna för att allt ser bra ut hos er med. Kanske kan ett sånt här UL hjälpa några av er? Det är ju inte 100%iga svar, men kanske en hjälp till om man ska gå vidare med mer invasiva test. Jag fick dock betala för det, men just nu känns det som att det var oerhört  värt. 

  • Äldre 15 Aug 19:30
    #11
    Anonym (Lili) skrev 2018-08-14 23:48:15 följande:

    Jag var också med om två provsvar på NIPT utan resultat...

    Är i vecka 18 nu, har en dålig magkänsla denna graviditeten. Började med att jag hade blödning tidigt, och fick göra ultraljud i vecka 7 pga det. Då upptäcktes att det var två, men hjärtat slog bara på den ena.

    Har kräkts hela graviditeten hittills, och gör det fortfarande. Migrän på det.

    Dessutom är fostret litet, åldern de räknat ut på ultraljuden jag gjort stämmer inte, i så fall skulle jag blivit gravid tre dagar före jag fick positivt på graviditetstestet.

    Känner inga fosterrörelser heller, och jag har kännt tidigt och mycket de andra graviditeterna.

    Så jag är orolig... RUL nästa onsdag.


    Hoppas verkligen att det går bra på RUL. Förhoppningsvis var ju NIPT-svaren inkonklusiva just för att du har varit gravid med tvillingar. Kanske är det därför fostret är mindre också? Jag kan inte mycket om tvillingar, men tänker att det kanske hämmade tillväxten i början om de var två foster/embryon där ett inte mådde bra. 

    Jag har också mått illa större delen av graviditeten, och kräks fortfarande ibland, om än långt ifrån hela tiden. Det sägs ju att det ska vara ett gott tecken, även om det verkligen inte känns så... :( Hoppas att du hade extra högt hcg eftersom du hade två, men att det är på väg nedåt nu så att du mår bättre snart!
  • Äldre 28 Aug 19:37
    #15
    systersylt skrev 2018-08-28 17:49:49 följande:

    Jag gjorde nipt ( ingen KUB innan) i vecka 13. Då tog dom två rör med blod. Väntade en vecka och fick då meddelande att det var för låg fetal fraktion, alltså för lite av barnets dna i mitt blod och testet inte kunde analyseras. Enligt min bm kunde bero på att jag är ganska lång och stor och det var inte tillräckligt koncentrerat helt enkelt. De skulle skicka in andra röret, och det kan funka enligt henne. En vecka senare var även det provet för lite dna. Vi fick komma in för omprov så snart som möjligt vilket blev i v. 16, Fick lämna två rör även då.

    Fick efter en vecka meddelandet att det gick igenom och att det är låg risk (är sjukt lättad, hann bli så orolig). Trots att det är fyra rör med blod så räknas det som ett prov och sedan omprov. Enligt min bm är det 3-4 procent som måste göra omprov och typ 1 procent som inte får svar alls (alltså där omprovet inte heller går igenom). Det finns då någon liten studie som säger att det är förhöjd risk för dem som inte får svar alls, men hon tryckte på att det var en liten studie (men de måste informera om den).

    Hon så också att om man får både prov och omprov som inte går igenom så testar man i regel inte fler gånger. Jag gjorde på barnmorskehuset i Gbg, de var proffsiga.

    Lycka till till er :)


    Vilken bra och informativ barnmorska!
  • Äldre 28 Aug 19:38
    #16
    Anonym (G) skrev 2018-08-28 02:23:47 följande:

    Vilket/hos vem har NIPT utförts? Det finns två olika typer vad jag har förstått, ett där man tittar på fostrets DNA blandat med mammans och ett där man isolerar fostrets DNA först. Lät säkert flummigt men fick det ordentligt förklarat för två år sedan och det var helt logiskt men kommer inte ihåg exakt hur det var. Vi var rätt så skakiga när vi satt där då vi hade fått dåligt på KUB ett par dagar tidigare.


    Jag gjorde KUB på Emma Ultraljud i Malmö, och de skickar till ett laboratorium i Lund. Vet dock inte alls vilken metod labbet har. 
  • Äldre 9 Feb 11:55
    #20
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 11:23:38 följande:

    Hej! Undrar hur det gick för er med inkonklusiva svar? Jag sitter nu i exakt samma situation. Vill inte göra om NIPT utan vill gå direkt på FVP. Går in i vecka 16 imorgon. Är livrädd att inte bli beviljad FVP och att behöva gå runt med denna kvävande ovisshet i flera veckor till :( Litar inte på NIPT längre efter detta. Det värsta är att ingen har några svar. Inte ens labbet visste varför testet inte fungerade. Så frustrerad och orolig!!


    Min lilla födde för tre veckor sedan och verkar må alldeles bra :) jag gjorde aldrig fvp utan ett extra utmed läkare för att utesluta trisomi 13 och 18 (vilket går att göra så gott som till 100% när man gått lite längre.) lycka till!
  • Äldre 9 Feb 14:43
    #22
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 12:25:05 följande:

    Tack för svar och grattis till bebisen! Skönt att det gick bra för dig. Fick du någon förklaring till varför testet inte fungerade?


    Nej, bara att det händer, men inte ofta. De hade svårt att hitta blodgruppen också (jag är rh-neg så de ville veta hans) men det gick tillslut. Vet inte om det har ett samband. Min moderkaka var utan anmärkning när den kom ut också så ingenting med den. Jag antar att några (få) kanske helt enkelt har för lite dna som "läcker". Hoppas du får göra fvp, och annars rekommenderar jag ett extra ul med läkare. Det finns de som föds med DS där det inte synts på UL men det är ovanligt. Läkaren som gjorde mitt UL sa att hon inte fick garantera att mitt barn inte hade trisomi 13 eller 18 men att hon i princip garanterade det för att det i stort sett alltid syns i den veckan (jag har för mig att jag var i vecka 17 eller 18). Hon var mycket erfaren och hade bra koll.
  • Äldre 9 Feb 19:50
    #28
    LinaLinnea skrev 2019-02-09 15:20:41 följande:

    Stort tack igen för svar! Jag har läst på en massa sidor att kvinnor som tagit blodprovet för NIPT i vecka 11 fått inkonklusivt svar för att det varit för tidigt. Läste även att det finns ett samband mellan högt BMI och inkonklusiva svar. Stämde något av detta in på dig eller du föll även utanför ramarna där? Jag har varken övervikt eller tog testet tidigt. Var i vecka 13+1


    Inget av detta stämde in på mig heller!
  • Äldre 9 Feb 19:57
    #29
    Anonym (M) skrev 2019-02-09 16:47:29 följande:

    Jag gjorde nipt i v 13+5 och fick inget svar annat än lågt fetalt dna. Ultraljud visade att bebis hade näsben och allt såg bra ut. Valde ändå omprov och fick svar andra gången att det var hög risk för down syndrom. Gjorde ett nytt väldigt utförligt ultraljud i v 18+5 och allt såg fint ut,inga tecken på downs överhuvudtaget. Valde ändå att göra fostervattenprov och det visade att min bebis hade down syndrom.

    Fick träffa en genetiker innan fostervattensprovet (bor i USA och här är det praxis)och enligt honom så är inget svar på nipt en ?ökad risk? för kromosmfel. I en vanlig graviditet ska det finnas tillräckligt med dna redan från v9 men hos mammor med högt BMI kan man ibland behöva vänta tills v12. Sen finns såklart undantag där man bara inte lyckas isolera fostrets dna hos vissa kvinnor.

    Det var min historia med min fjärde graviditet. I min första och andra graviditet fanns inte nipt att erbjuda ännu men fick friska barn. I min tredje graviditet gjorde jag nipt i v 12 och fick bra resultat vid första provtagningen.


    Ja, jag hade läst detta och frågade läkaren här om detta och hon hade inte hört eller läst någonting vetenskapligt om det, men det betyder ju inte att det inte stämmer. Jag läste en vetenskaplig undersökning (amerikansk) som visade en viss ökad risk, men den byggde på ett litet urval. Tror det var några tusen som gjort NIPT och ca 50 som fått inkonklusivt 2 ggr, så urvalet blev ju väldigt litet. Sedan påpekade någon att olika laboratorier ev är olika "känsliga" och att det också kunde påverka. Mitt prov skickades till Lund och jag förstod att de fortfarande utvecklar analyserna där, så kanske är det fler som får inkonklusivt därför?
  • Fri 24 May 2019 07:54
    #33
    Anonym (SL) skrev 2019-05-23 14:33:09 följande:

    Hej! Jag har också gjort Nipt och betalat för det själv.. gjorde testet i v13+6, hörde inget från bm så jag ringde efter 12 dagar, då fanns för lite dna från foster i blodprover som även ni nämner.. analyserar det andra nu och väntar på svar.

    Behöver jag ta omprov känns det ju lite sent kanske att göra det eftersom jag idag är 15+0 och det tar ju mellan 8-10 dagar att få svar och beroende på vad det visar ska man kanske gå vidare med FVP.. åh tycker det här känns så jobbigt att allt tar sån tid! Hur har det gått för er alla som haft negativa svar? Har ni fött friska barn ändå?


    Mitt med!
Svar på tråden Två inkonklusiva svar på NIPT pga för lite DNA