• Wed 8 Jan 2020 20:23
    1560 visningar
    23 svar
    23
    1560

    Vad kallas denna muskelsjukdom?

    Det var inte Myotonia congenita? Innebär att musklerna man har inte klarar att slappna av, och förned överarbetar och blir förstorade. Brukar vara nedärvd sjukdom, men man blir inte svårt sjuk av den, eller rullstolsburen. Heter även Thomsens sjukdom.

  • Wed 8 Jan 2020 20:26
    #2

    Är det MR eller EMG hon ska göra? I den sista mäter man musklernas kontraktioner, i den första ser man bildmässigt på dem

  • Wed 8 Jan 2020 21:59
    #5
    Anonym (TS) skrev 2020-01-08 20:31:34 följande:

    Njae. Låter inte som det. Hon har inte spända muskler utan de är förstora. De ger inte fysiska besvär såsom det du skrev verkar göra. Hon blir inte stel i musklerna utan de är endast för stora så hon ser väldigt muskulös ut. Vaderna är t ex väldigt grova och hur har tydliga biceps och axelmuskler och ser vältränad ut fast hon inte tränar.


    Just so yttrar sig myotonier. Musklerna bygger sig själva. Det låter som någon form av Myotonia. Vid dessa sjukdomar har musklerna en förlängd kontraktionsfas, dvs de byggs upp utan att man träna. Googla myotonier.
  • Wed 8 Jan 2020 22:07
    #6

    Hur gammal är din bonus dotter?

    Det låter ändock som Myotonia congenita....

  • Wed 8 Jan 2020 22:26
    #7

    Myotonia congenita finns i två former; Beckers sjukdom och Thomsens sjukdom.

    Finns också en sjukdom som heter neuromyotoni som på lite andra grunder ger överbyggnad av muskler.

  • Thu 9 Jan 2020 11:38
    #9
    Anonym (TS) skrev 2020-01-09 09:52:41 följande:

    11 år.

    När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

    Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

    Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

    För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

    Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.


    Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.

    Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.

    Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.

    Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.
  • Thu 9 Jan 2020 11:46
    #10
    Anonym (TS) skrev 2020-01-09 09:52:41 följande:

    11 år.

    När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

    Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

    Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

    För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

    Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.


    Vad sker denna utredning? Via vårdcentral/primärvård eller via barnmedicin/specialistvård?
  • Thu 9 Jan 2020 11:50
    #11
    Plupp73 skrev 2020-01-09 11:38:50 följande:

    Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.

    Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.

    Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.

    Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.


    MR är ingen naturlig del av utredningen av myotonier. Jag skulle vara restriktiv när det gäller sövning av barn med misstänkt Myotoni. Ofta innebär MR dock bara att barnet behöver lugnande.

    Funderar på vad det är för muskelsjukdom de menar skulle ge dubbla uppsättningar muskler....?

    Spontant låter det här som Myotonia congenita av typen Thomsens) Beckers sjukdom.
  • Thu 9 Jan 2020 11:54
    #12
    Plupp73 skrev 2020-01-09 11:50:37 följande:

    MR är ingen naturlig del av utredningen av myotonier. Jag skulle vara restriktiv när det gäller sövning av barn med misstänkt Myotoni. Ofta innebär MR dock bara att barnet behöver lugnande.

    Funderar på vad det är för muskelsjukdom de menar skulle ge dubbla uppsättningar muskler....?

    Spontant låter det här som Myotonia congenita av typen Thomsens) Beckers sjukdom.


    Jag skrev mitt specialarbete på läkarprogrammet på myotonier med fokus på Myotonia Congenita
  • Thu 9 Jan 2020 12:12
    #13

    Jag antar att det denna läkare syftar på är om det rör sig om muskelhyperplasi (fler muskelceller bildas) eller muskelhypertrofi (musklerna förstoras pga överarbete/överkontraktion).

    Mig veterligt kan det förstnämnda endast orsakas om man har en störning i en tillväxtfaktor IGF1, men då får man fler symptom än bara muskelhyperplasi. Gigantism orsakas bla av störning/överproduktion av IGF1.

    Vad jag vet finns det hos människa endast hypertrofisjukdomar, men jag är inte barnspecialist och kan inte alla förekommande mutationer

  • Fri 10 Jan 2020 09:35
    #16
    Anonym (TS) skrev 2020-01-09 22:01:31 följande:

    Båda syskonen är väldigt stela. Går ofta i trappor med raka ben och böjer inte knäna. Lillebrorsan som är 7år går ofta på tå i trappor. Fingrarna spänner han ofta även vid stillastående så de spretar ut och armarna sticker ut från kroppen för att de späns raka. Överlag ganska osmidiga. Svårt att klättra ocj springer långsamt och smidigt. Flickan har inte lärt sig simma helt korrekt än. Ibland spänner de också ut ögonen, spärrar liksom upp dem. Lillebror har även svårt att klä på sig trånga tröjor t ex såsom t-shirts. Han har även problem med att han fortfarande kissar ner sig trots medicin under en längre tid.

    Anledningen till besöket hos läkaren var att flickan har dålig motorik (brodern också) men läkaren kunde inte se några fysiska hinder för motoriken utan tror att det beror på fel signaler i hjärnan som gör att kroppen inte hänger med vid snabba rörelser. Därför stampar de hårt när de går i trappor t ex. Eller att flickan upplever att det är svårt att släppa pennan efter hon skrivit. Läkaren beskrev att hon är väldigt muskulös och klämde och kände på musklerna på armarna, vaderna och händerna. Visade vid tummen att muskeln är som en boll och sa att hon inte vet om det beror på förstorade muskler eller att det är extra muskel. Vet inte om hon riktigt menade dubbla muskler. Hon uttryckte det som extrs muskler som inte finns enligr den mönskliga anatomin egentligen. Hon beskrev att extra muskler inte skapar problem men att hon visste ett fall där en flicka hade 20 muskler som inte egentligen ska finnas enligt anatomin och att då börjar de skapa fysiska problem.

    Hon fick några övningar för att stretcha vadmusklerna och ska bli vidareremitterad till en barnläkare.

    Jag upplever det som att det inte endast kan vara detta med musklerna. Båda barnen har andra "symptom" som det känns märkligt om vardera sak skulle vara olika isolerade saker. T ex har flickan en begåvningsnedsättning, inte stor och yttrar sig främst med svårigheter med inlärning. Pojken har som jag skrivit problem med kisseriet. Båda har uttalade motoriska problem (som enligt läkaren inte beror på musklerna utan fel signaler i hjärnan).

    Känns som att det kan vara något ärftligt eftersom båda två verkar ha liknande svårigheter och kroppsbyggnad.


    Låter fortfarande som Myotonia Congenita, ssk Thomsens sjukdom som har dominant nedärvning.

    Dessa barn skall remitteras omgående för utredning på barnnedicin. Bör ej sövas överhuvudtaget på initiativ av en vårdcentralsläkare!

    Ögonsymptomen stämmer, liksom stelheten. Stelheten tenderar att vara störst i början av rörelsemomentet, minskar med uppmärmda muskler.

    Obs! Detta är ej en progressiv sjukdom i bemärkelsen att folk blir rullstolsburna. Min expojkvän mår fortsatt utmärkt, tränar, har barn och ett bra jobb och utbildning.
  • Fri 10 Jan 2020 17:19
    #18
    Anonym (TS) skrev 2020-01-10 15:39:04 följande:

    Det är inte en vårdcentralsläkare som bedömt utan en som är handkirurg. Hon var hur arbetsterapeut och fysiotetapeut på barnmottagningen pga motoriken som då tyckte att motoriken i händerna var nedsatt. Hon rwmitterade tull handkirurg för att se om det beror på något fysiskt fel i händerna. Hon konstaterade då det jag skrivit tidigare.


    Stort lycka till med utredningen. Det låter som du misstänker, som att det rör sig om genetisk defekt.
  • Fri 14 Feb 2020 16:12
    #21
    Anonym (TS) skrev 2020-02-13 20:08:57 följande:

    Hej!

    Har träffat läkare nu och tog upp detta med myotoni. Läkaren är inne på samma spår, men säger att det nog kan handla om något snarlikt till myotonia congenita fast som även involverar svagbegåvning och att hon är kortare än genomsnittet. Hon fick lämna blodprov men kunde ta månader innan provsvar kommit.


    Bra att de är någonting på spåren! Det finns ju ett otal olika syndrom, vilka jag inte kan allihop!

    Lycka till fortsatt!
Svar på tråden Vad kallas denna muskelsjukdom?