• Anonym (TS)
    Wed 8 Jan 2020 20:05
    1564 visningar
    23 svar
    23
    1564

    Vad kallas denna muskelsjukdom?

    Bonusdottern var hos läkaren idag och hen sa då att hon mest troligt har någon av två tillstånd. Sambon minns inte namnen och man verkar inte kunna se i journal på 1177.

    Det ena förklarade hon som ett tillstånd där hon har förstorade muskler och det andra som ett tillstånd där hon har extra muskler dvs fler muskler än man har enligt den mänskliga anatomin.

    Hon har inte smärta eller så utan det handlar om att hon har mycket muskler helt enkelt. Man låste göra magnetröntgen för att avgöra vilken av de två ovanstående det är. Någon som hört talas om detta och vet vad det heter?

  • Svar på tråden Vad kallas denna muskelsjukdom?
  • Thu 9 Jan 2020 11:50
    #11
    Plupp73 skrev 2020-01-09 11:38:50 följande:

    Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.

    Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.

    Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.

    Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.


    MR är ingen naturlig del av utredningen av myotonier. Jag skulle vara restriktiv när det gäller sövning av barn med misstänkt Myotoni. Ofta innebär MR dock bara att barnet behöver lugnande.

    Funderar på vad det är för muskelsjukdom de menar skulle ge dubbla uppsättningar muskler....?

    Spontant låter det här som Myotonia congenita av typen Thomsens) Beckers sjukdom.
  • Thu 9 Jan 2020 11:54
    #12
    Plupp73 skrev 2020-01-09 11:50:37 följande:

    MR är ingen naturlig del av utredningen av myotonier. Jag skulle vara restriktiv när det gäller sövning av barn med misstänkt Myotoni. Ofta innebär MR dock bara att barnet behöver lugnande.

    Funderar på vad det är för muskelsjukdom de menar skulle ge dubbla uppsättningar muskler....?

    Spontant låter det här som Myotonia congenita av typen Thomsens) Beckers sjukdom.


    Jag skrev mitt specialarbete på läkarprogrammet på myotonier med fokus på Myotonia Congenita
  • Thu 9 Jan 2020 12:12
    #13

    Jag antar att det denna läkare syftar på är om det rör sig om muskelhyperplasi (fler muskelceller bildas) eller muskelhypertrofi (musklerna förstoras pga överarbete/överkontraktion).

    Mig veterligt kan det förstnämnda endast orsakas om man har en störning i en tillväxtfaktor IGF1, men då får man fler symptom än bara muskelhyperplasi. Gigantism orsakas bla av störning/överproduktion av IGF1.

    Vad jag vet finns det hos människa endast hypertrofisjukdomar, men jag är inte barnspecialist och kan inte alla förekommande mutationer

  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Thu 9 Jan 2020 22:01
    #14
    Plupp73 skrev 2020-01-09 11:38:50 följande:

    Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.

    Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.

    Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.

    Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.


    Båda syskonen är väldigt stela. Går ofta i trappor med raka ben och böjer inte knäna. Lillebrorsan som är 7år går ofta på tå i trappor. Fingrarna spänner han ofta även vid stillastående så de spretar ut och armarna sticker ut från kroppen för att de späns raka. Överlag ganska osmidiga. Svårt att klättra ocj springer långsamt och smidigt. Flickan har inte lärt sig simma helt korrekt än. Ibland spänner de också ut ögonen, spärrar liksom upp dem. Lillebror har även svårt att klä på sig trånga tröjor t ex såsom t-shirts. Han har även problem med att han fortfarande kissar ner sig trots medicin under en längre tid.

    Anledningen till besöket hos läkaren var att flickan har dålig motorik (brodern också) men läkaren kunde inte se några fysiska hinder för motoriken utan tror att det beror på fel signaler i hjärnan som gör att kroppen inte hänger med vid snabba rörelser. Därför stampar de hårt när de går i trappor t ex. Eller att flickan upplever att det är svårt att släppa pennan efter hon skrivit. Läkaren beskrev att hon är väldigt muskulös och klämde och kände på musklerna på armarna, vaderna och händerna. Visade vid tummen att muskeln är som en boll och sa att hon inte vet om det beror på förstorade muskler eller att det är extra muskel. Vet inte om hon riktigt menade dubbla muskler. Hon uttryckte det som extrs muskler som inte finns enligr den mönskliga anatomin egentligen. Hon beskrev att extra muskler inte skapar problem men att hon visste ett fall där en flicka hade 20 muskler som inte egentligen ska finnas enligt anatomin och att då börjar de skapa fysiska problem.

    Hon fick några övningar för att stretcha vadmusklerna och ska bli vidareremitterad till en barnläkare.

    Jag upplever det som att det inte endast kan vara detta med musklerna. Båda barnen har andra "symptom" som det känns märkligt om vardera sak skulle vara olika isolerade saker. T ex har flickan en begåvningsnedsättning, inte stor och yttrar sig främst med svårigheter med inlärning. Pojken har som jag skrivit problem med kisseriet. Båda har uttalade motoriska problem (som enligt läkaren inte beror på musklerna utan fel signaler i hjärnan).

    Känns som att det kan vara något ärftligt eftersom båda två verkar ha liknande svårigheter och kroppsbyggnad.
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Thu 9 Jan 2020 22:09
    #15
    Plupp73 skrev 2020-01-09 12:12:57 följande:

    Jag antar att det denna läkare syftar på är om det rör sig om muskelhyperplasi (fler muskelceller bildas) eller muskelhypertrofi (musklerna förstoras pga överarbete/överkontraktion).

    Mig veterligt kan det förstnämnda endast orsakas om man har en störning i en tillväxtfaktor IGF1, men då får man fler symptom än bara muskelhyperplasi. Gigantism orsakas bla av störning/överproduktion av IGF1.

    Vad jag vet finns det hos människa endast hypertrofisjukdomar, men jag är inte barnspecialist och kan inte alla förekommande mutationer


    Tycker dock det är svårt att hitta information när man googlar. Det kommer bara upp massa saker om träning då dessa begrepp är ganska generella.
  • Fri 10 Jan 2020 09:35
    #16
    Anonym (TS) skrev 2020-01-09 22:01:31 följande:

    Båda syskonen är väldigt stela. Går ofta i trappor med raka ben och böjer inte knäna. Lillebrorsan som är 7år går ofta på tå i trappor. Fingrarna spänner han ofta även vid stillastående så de spretar ut och armarna sticker ut från kroppen för att de späns raka. Överlag ganska osmidiga. Svårt att klättra ocj springer långsamt och smidigt. Flickan har inte lärt sig simma helt korrekt än. Ibland spänner de också ut ögonen, spärrar liksom upp dem. Lillebror har även svårt att klä på sig trånga tröjor t ex såsom t-shirts. Han har även problem med att han fortfarande kissar ner sig trots medicin under en längre tid.

    Anledningen till besöket hos läkaren var att flickan har dålig motorik (brodern också) men läkaren kunde inte se några fysiska hinder för motoriken utan tror att det beror på fel signaler i hjärnan som gör att kroppen inte hänger med vid snabba rörelser. Därför stampar de hårt när de går i trappor t ex. Eller att flickan upplever att det är svårt att släppa pennan efter hon skrivit. Läkaren beskrev att hon är väldigt muskulös och klämde och kände på musklerna på armarna, vaderna och händerna. Visade vid tummen att muskeln är som en boll och sa att hon inte vet om det beror på förstorade muskler eller att det är extra muskel. Vet inte om hon riktigt menade dubbla muskler. Hon uttryckte det som extrs muskler som inte finns enligr den mönskliga anatomin egentligen. Hon beskrev att extra muskler inte skapar problem men att hon visste ett fall där en flicka hade 20 muskler som inte egentligen ska finnas enligt anatomin och att då börjar de skapa fysiska problem.

    Hon fick några övningar för att stretcha vadmusklerna och ska bli vidareremitterad till en barnläkare.

    Jag upplever det som att det inte endast kan vara detta med musklerna. Båda barnen har andra "symptom" som det känns märkligt om vardera sak skulle vara olika isolerade saker. T ex har flickan en begåvningsnedsättning, inte stor och yttrar sig främst med svårigheter med inlärning. Pojken har som jag skrivit problem med kisseriet. Båda har uttalade motoriska problem (som enligt läkaren inte beror på musklerna utan fel signaler i hjärnan).

    Känns som att det kan vara något ärftligt eftersom båda två verkar ha liknande svårigheter och kroppsbyggnad.


    Låter fortfarande som Myotonia Congenita, ssk Thomsens sjukdom som har dominant nedärvning.

    Dessa barn skall remitteras omgående för utredning på barnnedicin. Bör ej sövas överhuvudtaget på initiativ av en vårdcentralsläkare!

    Ögonsymptomen stämmer, liksom stelheten. Stelheten tenderar att vara störst i början av rörelsemomentet, minskar med uppmärmda muskler.

    Obs! Detta är ej en progressiv sjukdom i bemärkelsen att folk blir rullstolsburna. Min expojkvän mår fortsatt utmärkt, tränar, har barn och ett bra jobb och utbildning.
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Fri 10 Jan 2020 15:39
    #17
    Plupp73 skrev 2020-01-10 09:35:46 följande:

    Låter fortfarande som Myotonia Congenita, ssk Thomsens sjukdom som har dominant nedärvning.

    Dessa barn skall remitteras omgående för utredning på barnnedicin. Bör ej sövas överhuvudtaget på initiativ av en vårdcentralsläkare!

    Ögonsymptomen stämmer, liksom stelheten. Stelheten tenderar att vara störst i början av rörelsemomentet, minskar med uppmärmda muskler.

    Obs! Detta är ej en progressiv sjukdom i bemärkelsen att folk blir rullstolsburna. Min expojkvän mår fortsatt utmärkt, tränar, har barn och ett bra jobb och utbildning.


    Det är inte en vårdcentralsläkare som bedömt utan en som är handkirurg. Hon var hur arbetsterapeut och fysiotetapeut på barnmottagningen pga motoriken som då tyckte att motoriken i händerna var nedsatt. Hon rwmitterade tull handkirurg för att se om det beror på något fysiskt fel i händerna. Hon konstaterade då det jag skrivit tidigare.
  • Fri 10 Jan 2020 17:19
    #18
    Anonym (TS) skrev 2020-01-10 15:39:04 följande:

    Det är inte en vårdcentralsläkare som bedömt utan en som är handkirurg. Hon var hur arbetsterapeut och fysiotetapeut på barnmottagningen pga motoriken som då tyckte att motoriken i händerna var nedsatt. Hon rwmitterade tull handkirurg för att se om det beror på något fysiskt fel i händerna. Hon konstaterade då det jag skrivit tidigare.


    Stort lycka till med utredningen. Det låter som du misstänker, som att det rör sig om genetisk defekt.
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Fri 10 Jan 2020 22:53
    #19
    Plupp73 skrev 2020-01-10 17:19:06 följande:

    Stort lycka till med utredningen. Det låter som du misstänker, som att det rör sig om genetisk defekt.


    Tack. Jag kan uppdatera här när vi vet mer, så får vi veta om du har rätt.

    Tack för din information!
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Thu 13 Feb 2020 20:08
    #20
    Plupp73 skrev 2020-01-10 17:19:06 följande:

    Stort lycka till med utredningen. Det låter som du misstänker, som att det rör sig om genetisk defekt.


    Hej!

    Har träffat läkare nu och tog upp detta med myotoni. Läkaren är inne på samma spår, men säger att det nog kan handla om något snarlikt till myotonia congenita fast som även involverar svagbegåvning och att hon är kortare än genomsnittet. Hon fick lämna blodprov men kunde ta månader innan provsvar kommit.
  • Fri 14 Feb 2020 16:12
    #21
    Anonym (TS) skrev 2020-02-13 20:08:57 följande:

    Hej!

    Har träffat läkare nu och tog upp detta med myotoni. Läkaren är inne på samma spår, men säger att det nog kan handla om något snarlikt till myotonia congenita fast som även involverar svagbegåvning och att hon är kortare än genomsnittet. Hon fick lämna blodprov men kunde ta månader innan provsvar kommit.


    Bra att de är någonting på spåren! Det finns ju ett otal olika syndrom, vilka jag inte kan allihop!

    Lycka till fortsatt!
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Tue 23 Jun 2020 16:23
    #22
    Plupp73 skrev 2020-02-14 16:12:19 följande:

    Bra att de är någonting på spåren! Det finns ju ett otal olika syndrom, vilka jag inte kan allihop!

    Lycka till fortsatt!


    Hej!

    Vill ge en liten uppdatering.

    Proverna som lämnades i februari tog tid att få svar på. För ett par veckor sedan fick vi veta att proverna skickats vidare till USA för analys. Här i Sverige hade de endast uteslutit dystrofia myotonika vilket hon inte hade. Hennes bror har även fått lämna prover. Proverna från USA kom tillbaka i mitten på juni men svaret var oklart. De vill även att föräldrarna ska lämna prover så de kan helt säkert säga vad hon har men de visar att hon har någon muskelsjukdom i alla fall. Vården trodde att svaret skulle komma under denna sommaren i alla fall.

    Detta var ingen lätt nöt att knäcka!
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Fri 6 Nov 2020 13:23
    #23
    Plupp73 skrev 2020-02-14 16:12:19 följande:

    Bra att de är någonting på spåren! Det finns ju ett otal olika syndrom, vilka jag inte kan allihop!

    Lycka till fortsatt!


    Dags för uppdatering igen.

    ÄNTLIGEN har de fått en diagnos. Myotonia congenita. Beckers myotoni då båda föräldrarna bär på genen men inte har sjukdomen. Dock så finns det även en annan muskelsjukdom också som deras mamma har. De vet dock inte vilken denna är än då genen som är muterad finns i olika sjukdomstillstånd. Så detta fortsätter.
Svar på tråden Vad kallas denna muskelsjukdom?