Sen abort pga vattenskalle

Beklagar sorgen Räkmackan!

Fick ni veta varför ert barn utvecklade vattenskalle (hydrocefalus)? Jag frågar för att hydrocefalus kan vara en följd av andra tillstånd (så som Dandy-Walker) eller uppkomma spontant.

Uppkom vattenskallen spontant är det ingen ärftlig faktor med men exempelvis om det berodde på Dandy-Walkers syndrom är det (enligt socialstyrelsen):

Sannolikheten att föräldrar till ett barn med Dandy-Walkers syndrom får fler barn med syndromet är 1-2 procent (empirisk upprepningsrisk).

Det är 5-10 barn per 10 000 födda som föds med vattenskalle. Sannolikheten är liten.

Sen finns det kanske andra tillstånd som är ärftliga som har högre sannolikhet för vattenskalle.

Jag hoppas vården kunnat ge er svar på om tillståndet uppkom sporadiskt eller var på grund av en ärftlig faktor. Då vet ni och kan förbereda er på ett bättre sätt inför nästa graviditet (eventuellt, om det är något ni bestämmer er att försöka med).

Jag saknar erfarenhet (men jag såg att ingen ännu svarat så jag ville försöka förmedla att sannolikheten kan vara liten beroende på varför barnet utvecklade vattenskalle). Vi fick dock efter födsel veta att de misstänkte DS hos vårt barn så jag kan förstå oron (vi vågar inte skaffa fler efter den upplevelsen).

Låter fint att ni ska få uppföljning och ta del av om detta eventuellt beror på gener.

Jag har en bekant vars barn inte kan bryta ner en av aminosyrorna (det blir gift och ger hjärnskador om de äter fel). Detta tillstånd är genetiskt och 50 % sannolikhet att få när båda föräldrarna är bärare av genen (det är inte så många som är bärare av den genen). Båda hans barn har denna sjukdom.

Jag har en annan vän vars barn inte kan bryta med medellånga fettkjedjor (det blir också gift som ger hjärnskador) så han måste också ha specialkost och äta kontinuerligt i takt med sin förbränning (eftersom han inte kan bryta ner sitt egna kroppsfett). Detta tillstånd har också 50 % risk/chans att barnet får när båda föräldrar är bärare av genen. Men hans storasyskon har inte sjukdomen.

Det kan vara väldigt olika och man vet aldrig med säkerhet vad som kommer ske tyvärr.