Vad kallas denna muskelsjukdom?

Är det MR eller EMG hon ska göra? I den sista mäter man musklernas kontraktioner, i den första ser man bildmässigt på dem

Det var inte Myotonia congenita? Innebär att musklerna man har inte klarar att slappna av, och förned överarbetar och blir förstorade. Brukar vara nedärvd sjukdom, men man blir inte svårt sjuk av den, eller rullstolsburen. Heter även Thomsens sjukdom.

Njae. Låter inte som det. Hon har inte spända muskler utan de är förstora. De ger inte fysiska besvär såsom det du skrev verkar göra. Hon blir inte stel i musklerna utan de är endast för stora så hon ser väldigt muskulös ut. Vaderna är t ex väldigt grova och hur har tydliga biceps och axelmuskler och ser vältränad ut fast hon inte tränar.

Hur gammal är din bonus dotter?

Det låter ändock som Myotonia congenita....

11 år.

När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.

11 år.

När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.