Räkmacka skrev 2021-04-23 11:10:14 följande:
De är så fruktansvärt sorgligt.
Men vi har fått bra stöttning från vård och familjen så vi kommer klara detta.
Vården sa att vi ska få återkomma inom 4-6 veckor för att få svar efter dom fått in obduktionsresultat och vi ska få göra genetiskt test.
Är så rädd att de finns upprepningsrisk eller att våra framtida barn blir med annan avvikelser.
Tack för du tog dig tid att svara mig.
Låter fint att ni ska få uppföljning och ta del av om detta eventuellt beror på gener.
Jag har en bekant vars barn inte kan bryta ner en av aminosyrorna (det blir gift och ger hjärnskador om de äter fel). Detta tillstånd är genetiskt och 50 % sannolikhet att få när båda föräldrarna är bärare av genen (det är inte så många som är bärare av den genen). Båda hans barn har denna sjukdom.
Jag har en annan vän vars barn inte kan bryta med medellånga fettkjedjor (det blir också gift som ger hjärnskador) så han måste också ha specialkost och äta kontinuerligt i takt med sin förbränning (eftersom han inte kan bryta ner sitt egna kroppsfett). Detta tillstånd har också 50 % risk/chans att barnet får när båda föräldrar är bärare av genen. Men hans storasyskon har inte sjukdomen.
Det kan vara väldigt olika och man vet aldrig med säkerhet vad som kommer ske tyvärr.