Turners syndrom: Orsak, symtom och graviditet

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom innebär att hela eller en del av en av de två könskromosomer som finns bland våra – oftast – 46 kromosomer, saknas. Det är enbart barn som föds som flickor som kan ha Turners syndrom.

Hur upptäcks Turners syndrom?

Turners syndrom kan upptäckas redan vid födseln, men ibland inte förens barnet är mellan sex och åtta månader. För vissa upptäcks det så sent som i tonåren. Man kan även få diagnosen i vuxen ålder, till exempel när man har svårt att bli gravid.

Läs mer: Jag har Turners syndrom – här är min berättelse som ofrivilligt barnlös

Turners syndrom: Symtom

Symtomen för Turners syndrom kan variera och framträda olika mycket för olika personer.

• Barnet växer långsamt

Det symtom som är vanligast och som framträder tydligast är att barnet växer långsamt. Därför blir barnet kortare än väntat, jämfört med andra i sin genetiska familj. Barn, som inte fått behandling med tillväxthormon, blir runt 20 centimeter kortare än den förväntade längden i vuxen ålder.

• Påverkad pubertet

Äggstockarna hos ett barn med Turners syndrom åldras ofta för tidigt. Därför producerar de för lite eller inget östrogen alls vid den tid i livet då puberteten borde startat. Puberteten startar inte som den ska och inte heller mensen, som blir helt utebliven för personer med Turners syndrom.

• Medfött hjärtfel

Barn med Turners syndrom kan födas med hjärtfel. Det finns missbildningar i hjärtat eller i de stora blodkärlen. Ibland är hjärtfelen allvarliga redan vid födseln. Det kan också bli allvarligt när barnet växer eller om hjärtat blir utsatt för påfrestningar, som till exempel en graviditet eller förlossning.

• Högt blodtryck

Ett medfött hjärtfel kan göra att barnet får ett förhöjt blodtryck.

• Fler öroninflammationer än andra barn

En del barn som föds med Turners syndrom får ofta öroninflammationer, samt att örats organ kan åldras för tidigt. Det kan bidra till att hörseln blir sämre när barnet är i övre tonåren eller äldre.

• Kan ha svårt att äta

Ett nyfött barn med Turners syndrom kan ha svårt att suga under de första månaderna efter förlossningen. När barnet börjar äta fast föda blir det lättare för barnet att äta.

• Tänderna kan ha svårt att växa

Barnet kan födas med smal gom eller en liten underkäke, vilket kan göra så att det blir trång för tänderna.

• Fel på urinvägarna och njurarna

Barnet kan födas med medfödda fel på urinvägarna och njurarna. De leder dock sällan till några problem.

• Kan ha svårt att tolka sinnesintryck

Turners syndrom kan ge problem med det som kallas perception – hur hjärnan tar emot, tolkar och bearbetar sinnesintryck. Det kan till exempel handla om att personen har svårt att förstå och tolka andra personens ansiktsuttryck och kroppsspråk, matematik, rumsuppfattning, samt motorik och att samordna rörelser.

• Synliga symtom vid födseln

Ofta syns det inte om en person har Turners syndrom, men ibland kan ett barn ha svullna händer, fötter och fotryggar vid födseln. Svullnaden försvinner oftast av sig själv inom någon månad. Barnet kan även födas med lite bredare nacke och bröstkorg.

• Ökad risk för vissa sjukdomar

Vid Turners syndrom finns det en ökad risk för vissa sjukdomar: hypotyreos, hypertyreos, celiaki, benskörhet, diabetes typ 2, skolios, samt ledvärk.

Turners syndrom och graviditet

En person med Turners syndrom kan blir gravid och få barn, men det är mindre vanligt. Det kan medföra en stor påfrestning på hjärtat, vilket kan bli ett allvarligt tillstånd för en med Turners syndrom. Därför är det viktigt att man får hjärtat noggrant undersökt inför kroppen ska genomgå en graviditet och förlossning. Det kan därför bli nödvändigt att avstå från en graviditet, men det beror helt på vad undersökningen visar.

De flesta personer med Turners syndrom behöver någon form av hjälp för att bli gravida. Det kan till exempel vara genom äggdonation och provrörsbefruktning, IVF. Man kan även, som tonåring eller i ung ålder, ha mogna äggceller som en gynekolog kan plocka ut och frysa – ägg som man senare i livet kan tina upp och använda vid IVF.

Källa: 1177