Occipital horn syndrome/menkes sjukdom

Jag har en son som fyller 2 år i september som har varit under utredning sedan augusti förra året, nu har vi kommit så pass långt i utredningen och läkarna tror sig ha svar, väntar på förra provsvaren som bör komma i augusti/september!

Det verkar som att han har Occipital horn syndrome alltså den mildare varianten av menkes sjukdom, detta ska vara väldigt ovanligt och inte mycket information på svenska finns och allt jag sökt på är ungefär samma fakta överallt!

Jag skulle nu verkligen vilja kunna komma i kontakt med någon som har erfarenhet av detta, från början av symptom till diagnos osv!

Läkarna säger att hans symptom är inte så pass svåra att det är menkes men är tacksam för allas erfarenhet oavsett svårighetsgrad då jag inte hittar någonstans hur det utvecklas sig och livskvalitet och allt annat kring det..

Jag kan förstå att för en del kan det vara svårt att dela med sig men är riktigt tacksam för de som vill!

Antingen om man svara här på forumet då det möjligtvis finns andra som i detta nu precis som jag söker lite svar eller så funkar det utmärkt med ett meddelande!

Tack!