Menkes sjukdom?
Kopparbrist och Menkes’ syndrom
Koppar spelar en viktig roll i bildning av kollagen. Avsaknad av koppar, vad än orsaken må vara, uppvisar ett tillstånd liknande tillfällig benskörhet. Kända orsakar av kopparbrist inkluderar för tidigt födda och ihållande perioder av parenteral matning, men orsaken är inte alltid självklar. Undersökning kring detta tillstånd är otillfredsställande. Nivån av koppar i blodet kan vara missvisande i inte motsvarar kopparmängden i kroppen.
Menkes’ syndrom är en sällsynt genetisk åkomma som drabbar pojkar som lider av neurologiska försämringar och vilka sällan överlever tre års ålder. Det är en medfödd brist i koppar metabolismen och, som med kopparbrist, kan ge upphov till spontana frakturer.
www.nkmr.org/bensjukdomar_som_leder_till_falska_anklagelser_om_barnmisshandel.htm