Ovanlig kromosomavvikelse

Meh! Halva inlägget försvann! Jag orkar inte skriva om allt nu, men huvudsaken som inte k

Grrr, sista försöket... Ok, det som inte kom med var att jag bara ville förklara hur just vi ser på olika möjligheter till avlastning just nu och att vi får ganska mycket hjälp av våra mammor och min syster. Sedan ville jag också berätta att jag ett kort tag jobbade på korttids och att jag då blev glad över hur väl personalen verkade känna barnen och att de visste vad barnen tyckte om och ansträngde sig för att barnen skulle få det som de ville ha det.

Ser att de är några som har bolltäcke till sina barn, är de något man kan få via hab eller är de något man köper själv?

Mclo: Bolltäcke kan förskrivas av arbetsterapeut på barnhab. StaffenAssar: Så underbart skönt att kunna känna att nu är ni starka och orkar. Skönt med släkt runt om som har möjlighet att gå in. Vi har ingen familj eller släkt i närheten (100mil bort för att vara exakt) så det blir lite mycket emellanåt. Ja sanningen är den att vi sökt för korttids men fegar än så länge så det blir faktiskt bara lördag och söndag dagtid, vi hämtar hem henne på eftermiddan så hon får sova hemma. Hon är väldigt social och mår bra av många och nya intryck, att gå emellan andra där det händer nåt hela tiden så jag hoppas det blir en bra lösning till slut. Men visst känns det konstigt och nervöst. Kul att höra om din egen erfarenhet från korttidsatbete! Tror jag ska kontakta barnhab och höra om de har nåt föräldranätverk här...jag känner ett stort behov av att träffa andra i samma sits. Här finns inga syskongrupper förrän tidigast 8 år, vilket blir nästa år för J. Känns väldigt länge dit. Tyckt det borde finnas nåt tidigare. Roligt att H hittat en bra kompis i gruppen. Det kan ju betyda mycket för honom. Har förstått att Stockholm speciellt jobbar mycket med syskonrelatioer, roligt att det fungerar.

Tack, då ska jag ta och prata med dem på nästa möte, kanske kan hjälpa sonen då han alltid är hyperaktiv och aldrig kommer till ro.

Hej alla! Har inte läst allt i denna tråd ännu men jag kanske passar in här? Har efter ett års utredning av min dotter fått diagnosen Charge syndrom....ngt som jag misstänkt men som läkare ej trott att det var. Tyvärr blev det mardrömsdiagnosen för mig, då det i princip slår sig på alla sinnena. Pollt har inga utvecklade båggångar i öronen, vilket är balansorganet. Hon är döv på ena örat och blind på ena ögat. Missbildningar i båda ögonen men ser lite med det ena. Hon är snart 17 mån och kryper...om hon lär sig gå kommer det troligen inte förrän runt 4-5 år. Hon är sen mentalt och motoriskt. Säger endast mamma och kan en handfull tecken, som jag använder som stöd. 

Finns det ngn här med Charge, eller liknande diagnos kanske?

Ha det fint alla! 

Hej
Vi har en flicka som fick diagnosen dup7 (7q11.23) i november! Hon blir 6år efter sommaren!
Hennes största problematik är talet, den socialabiten, impulsivitet, aggressivitet och att hon har urin och avföringsbesvär!
Pga kromosomavvikelsen så har hon fått en hjärnskada i talcentrat och hon ligger precis under gränsen att få diagnosen lindrig utvecklingsstörning!

hej alla

är det ingen av era barn som har diagnosen Klinefelter syndrom,
gäller bara killar?? 

hej har precis fått diagnos på min 4åriga son,kromosomavikelse 6g15 to 6g23 någon här som har detta?

Hej alla!

Har läst lite men hållit mig i bakgrunden, vi vet ju ännu inte vad som är problematiken med vår V

Lite kort om honom: Vår V var jättestor när han kom, 4575 gr i v37+2. Efter det växte han kopiöst snabbt och vägde som 10 månaders redan 14 kilo. Han ammade en gång i timmen dygnet runt och var tjock och stark. På den tiden ville jag ha honom undersökt för Beckwith-Wiedeman eftersom jag redan då misstänkte att något inte var som det skulle med honom. Fick genom barn (var kopplade dit pga hans upprepade andningsuppehåll och astmadiagnos han fick som tremånaders) en halvdan undersökning där läkaren bara sa att det inte var det syndromet. Tjatade till mig ett ul på buken dock vilket såg bra ut. (Pga andningen har han även blivit lungröntgad, fått EEG på hjärtat, kollat hjärnan för epilepsi och gjort ph test på magen...allt utan anmärkning)

Vi kom aldrig igång med maten med honom utan jag fick snällt helamma honom tills han var över året. Dygnet runt. När han var 1 år blev vi dock pga hans matvägran kopplade till ätteamet på lasarettet och ättränade. Sakta men säkert fick vi igång maten och kunde avveckla amningen men idag är han 2 år och 4 månader och äter tills det tar slut. Vi måste visa honom att maten är slut för tycker han det är gott så äter och äter och äter han utan att sluta. Han går däremot inte upp i vikt mer utan väger nu 15 kilo.

Sedan har vi språket också. Han förstår inte vad vi säger. Han hör (testad) och vill kommunicera, men förstår inte. Logopeden vi fått träffa bedömande honom att vara på en språklig nivå som en 9-månaders bebis (har inga ord, bara ljud). Nu använder vi teckenstöd och ÄNTLIGEN förstår han oss och vi honom, han har blivit mycket gladare och lär sig nya tecken varje dag! Det är så underbart! Och han har börjat koppla ihop ljud med ting så nu säger han mamma och pappa!!!

Nästa steg blir Bvc psykologen men jag har träffat henne förut och är inte så hoppfull. Vi skulle vilja ha honom testad genetiskt, är det via henne då? Känner dock att man hela tiden måste lugga steget före...Någon som känner igen sitt barn i min beskrivning av vår V? Det är så frustrerande att känna ATT det är något med honom men inte veta VAD