Vi med barn UTAN diagnos!

Hej!

Har en dotter på 22 månader som ej har fått någon diagnos.
 Allting började när hon var runt 6 månader. Hon utvecklades normalt fram tills dess och sedan så hände det något som gjorde att hon stannade upp i utvecklingen och i vissa fall så gick hon tillbaka i utvecklingen.

Hon kan idag inte sitta själv och ej krypa eller stå. Vi har varit på en massa undersökningar med henne på Drottning Silvias barn och ungdomssjuhus i Göteborg och det finns inget som ger oss ett svar på vad det kan vara som hon lider av.

I mars månad stannade hon upp i växt både i längd och vikt så nu så ger vi henne mat via sond 2 ggr/ dygn och resten äter hon själv.

Hon föddes med höftluxation och gick med von rosenskena och höftbyxa under de första 3 månaderna. Vid sista kontrollen som görs vid 1.5 års ålder upptäckte man att det inte var bra så vi ger henne gymnastik och stretchning 3 ggr/dag och detta har blivit pga att hon har mycket med spänningar i kroppen så ledbanden är för korta.

Det har varit en jobbig tid och jobbigt att ej få några svar på vad hon har för diagnos, hade man en diagnos så kan man gå vidare på ett annat sätt. Nu vet man inte hur framtiden ser ut.

Under tiden då vi var på alla utredningar så födde jag en dotter till som nu är 5 månader och man kände inte att man kunde glädjas helt och hållet till det nya tillskottet. Hon utvecklas normalt och vi kan nu se att hon gått förbi sin syster i utveclingen inom vissa områden.

Jag är jätteglad för mina två underbara döttrar även om man sliter häcken av sig och vill klona sig ibland för att vara tillräcklig.

Vår vardag är många sjukhusbesök och träning samt konstant fokus på mat.

Hej!

Roligt att du läste det jag skrev.
Vi går på drottning silvias barn och ungdoms sjukhus i Göteborg och det är sant att de är mycket duktiga och vi har en helt underbar läkare som tar vårat fall med stort allvar och lyssnar på våran oro. Våran dotter har gjort det mesta med kromosom utredning,  magnet röntgen och ämnesomsättningsfel. Nästa steg i utredningen ska bli muskelbiopsi och en ny magnetröntgen när hon fyllt 2 år.

Jag hoppas ni får komma till Göteborg för de är mycket bra och omtänksamma.

Safia kan ej sitta själv över huvudtaget  och vi går och bär på henne stora delar av dagen. Hon äter ej själv så vi matar henne och kan ej hålla nappflaskan.
De hjälpmedel som hon har är :korsett, ståskal, fotskenor, gåbordav olika slag golvstolar och matstol samt en duschstol att ha i badkaret. Hon blir fort trött och behöver lägesförändras ofta. Vi vänder henne var tredje timma på natten.

Vi har stor hjälp från familjen och det är jätteskönt att vi har dem. Safia behöver dem jättemycket för hon behöver konstant underhållning. Vi kontaktade kommunen för att få hjälp men de vill bara ge oss hemhjänst med städ, tvätt och inhandling 3 ggr /veckan men det är inte det som vi vill ha hjälp med. Vi ska nu överklaga beslutet för och se om vi kan få någon ändring.

Ibland så känner man att man skulle vilja åka iväg och bara vara med någon kompis och umgås men tiden räcker inte till. Det kanske blir lite lättare när Meria har blivit lite större.

Man klarar av situationen för att man måste det finns inget annat val. Det är skönt att man har folk runt omkring sig som förstår att vi har en kämpig situation.

Var det svårt att få assistans och från när fick ni det? Vilken ålder?

Hej!
Det var ett tag sedan som vi hördes. Det har hänt en del här.
Safia har nu fått knapp och det håller på att läka. Kvällen samma dag som hon kom hem efter operation så drabbades hon av magsjuka och kräktes hela tiden vilket vi trodde först att det berodde på knappen. Vi blev inlagda på sjukhuset igen för att reda ut vad som var problemet. Vi fick permission och kom hem och det gick sakta framåt så vi blev utskrivna 2 dar senare. Hon slutade inte att kräkas så det blev akuten och inläggning igen.
Hon gick ner 700 g på en vecka. Vi hann inte bli utskrivna från sjukhuset föränn det var dags för nästa grej, muskelbiopsin. Vi trodde inte att det skulle bli av med tanke på att hon varit magsjuk i en vecka, men det blev det och det känns jättebra idag att vi gjorde det och nu är det över. Hon har hämtat sig jättebra och börjar nu att piggna till och bli sitt vanliga glada lilla tjej.

Samtidigt som biopsin gjordes så tog de ryggmärgsprov och synundersökning plus en massa prover.

Så roligt att du blev assistent för ditt barn, det känns alltid bättre att man tar hand om dem själva. Jag ska göra ett nytt försök för att få assistansersättning för jag vill vara hemma och ta hand om Safia på heltid.Vi har nu fått beviljat ett helt vårdbidrag på henne så vi får väl se hur det går med assistens.
Kanske man kan jobba deltid åtminstone.

Så roligt att det kommit en person till som känner igen sig i våra problem.

Hoppas det inte dröjer för länge innan nästa gång jag skriver, det har varit fullt upp med allt. Du vet ju hur det kan vara ibland.

Hej!
Ett tag sen sist. Roligt att se att era barn gör framsteg även om det är små. De framsteg som barnen gör blir så otroligt stora för oss även om de kan se små ut för de föräldrar som har friska barn. Sedan våran dotter genomgick biopsin och knappoperation så har hon gått framåt i utvecklingen. Hon är gladare och är busigare. Hon försöker att härma efter sin lillasyster och det är så roligt att se.

Vi har nu fått tid till neurologen för provsvar på biopsin i slutet av februari och vi önskar att tiden ska gå fort tills dess. På ett sätt hoppas vi på att det ska ge oss någon förklarning men samtidigt inte. Det är bara att vänta och se.

Pratar era barn? Hur förmedlar de sig?

Hej!

Som det ser ut nu så är våran lilla dotter normal och sitter nu själv vid 7 månader och vill väldigt gärna gå när vi håller hennes armar. Vi är så glada över detta men det blir mer konkret att den stora är sjuk på något vis.

Jag lider med dig och förstår verkligen att man blir deppad, du kommer säkerligen att gå stark genom detta också. Man måste ha sina perioder med depp för att komma vidare.

Anledningen till varför jag frågade om kommunikationen var för att vi ev ska få komma till en logoped på habiliteringen så att vi kan hjälpa Safia att uttrycka sig. Hon säger idag mamma pappa och lampa och mycket joller. Jag tror säkert att hon kommer igång så småningom men det tar sin tid.

Safia har gjort ögonundersökning och det de kunde se var att synnerven var lite blek men det behövde inte betyda att det var något för det. De tittade även i hennes ögon under narkos men även där kunde de inte se något av betydelse. Hon ska följas upp efter 6 månader igen.

Även om vi har barn med någon slags sjukdom så är de det bästa som hänt oss och de är alldeles underbara på sitt sätt.

Hej!

Det verkar som att det har hänt en del hos oss allihopa. Tråkigt det där med vc , att man ska behöva bli arg innan det händer något.

Vi har nu fått ett delvist svar på muskelbiopsin och det verkar som att Safia har någon form av mitokondriell sjukdom. Utredningen fortsätter och de ska nu skicka proverna för analys utomlands för att utreda vilka celler och mitokondrier och gener som det är fel på och detta kommer att ta flera månader innan vi får något svar. förhoppningsvis har vi ett svar innan sommaren.

Det är kluvna känslor för man hade delvist väntat sig något värre men det känns ju inte roligt att det är något som man inte kan bota bara lindra med vitaminer. Läkaren vet inte hur framtiden ser ut för henne men en sak är ju klart att det blir mycket jobb och kämpande framöver.

Jag hoppas ni andra också får ett svar på era barn.

Vilken söt liten dotter du har. Mycket charm

Hoppas det inte är något allvarligt med henne och att ni får ett bra svar från neurologerna. Går ni i Göteborg?
Om så är fallet så är ni i trygga händer.

När det gäller Safia och hennes framtid så är det osäkert idag men jag tror nog att det blir svårare för henne att lära sig nya saker och det kommer nog ta längre tid för henne om hon nu lär sig allt som ett normalt barn kan.Det som vi vet idag är att det blir årliga kontroller med en massa prover såsom hjärtundersökning, synundersökning, blodprover EEG undersökning.
Hela kroppen kan bli påverkad och dessa barn är känsliga och man måste söka läkarvård tidigt när de blir sjuka. De får ej fasta långa timmar och ej utsättas för onödig stress.

Hur går det med pojken då?

Ha det så bra och kram

Hej!

En fråga till willowtree: Gjorde de muskelbiopsin på Alice i vaket tillstånd? Det låter läskigt. Vi gjorde det på våran dotter i december men de gjorde det under narkos.

Hoppas ni får svar snart för väntan är inte rolig.

När vi gjorde biopsin på Safia så frågade vi särskilt om de kunde göra den utan narkos för hon var inte i någon bra form just då, men våran neurolog ville inte göra detta med lokalbedövning på så små barn. Jag är glad idag att de inte gjorde det med lokalbedövning. Hoppas eran dotter glömmer det tråkiga som de gjorde. Det bästa med barnen är ju att de glömmer väldigt fort.

Igår var vi och gjorde ett studiebesök på en specialförskola med Safia och det var så roligt att se henne vara så nyfiken på alla saker och intryck som fanns där. Man kände sig som hemma för där fanns alla hjälpmedel som vi har  så det var inget nytt för oss. Det kändes som att det var något för våran dotter. Man har en personal per barn och det känns ju tryggt. Vi ska nu ställa oss i kö för att få henne dit. Hon kommerf nog att utvecklas snabbare om hon kommer dit.

Det är skönt att träffa på andra föräldrar som lever med samma bekymmer och utbyta erfarenheter med dem.