neurofibromatos

tror att det är det som min kompis pojke har. Det är väl ganska ovanligt? Iaf den svåra formen han har. Den har medfört knölar bla i hjärnan och stor del av tarmarna. Detta i sin tur medför epilepsi och stomi osv. Han har varit mkt mkt sjuk. NU är det sedan en tid mer stabilt då han opererats ett flertal ggr o även fått hjärn pacemaker.

Är det nf 1? Min son på 6 år har diagnosen men har inte utvecklat några neurofibrom än. Det enda som man ser det på honom är på fläckarna.

Ja det är nf 1. Det min dotter har är fläckarna på framförallt magen och sen har vi även fått reda på genom magnet röntgen att hon har en godartad tumör på vänstra ögats synnrev. Ska operera det på sahlgrenska nu i höst, har inte fått någon tid för det än.

Hej skogstjej
Jag är 34 år och har Neurofibromatos och just en sådan tumör på synnervskorset. Jag är med i en förening med personer med Neurofibromatos vi kalar de för NF. Där av namnet på föreningen NF-Föreningen. Vi ska föresten ha en träff i Kristinehamn i helgen. Vill ni koma så hör av dig på 0224-166 39 eller på p.svedell@telia.com Vi åker ner i morgon fredag. Träfen är på lördag kl 13:00.
Att ha nf1 brukar i dom flesta fallen kunna leva ett helt normalt liv. De som visas på tv är i väldigt ovanliga fall. Vist en del har fler knutor än andra men jag känner många med NF och jag veta bara några som har många knutor. Vill du veta mer eller någon annan som läser detta hör då av er så ska jag försöka svara så gott jag kan.

Hej
Jag har denna diagnos som kallas för Von Reklinghausens sjukdom, Neurfibromatos eller NF1.
Om din mor har denna diagnos så är det 50% skans att du har fått den.
Har inte du den så ärver inte heller dina barn den. Men om du skulle ha den så är det 50% skans att dina barn ärver den.
Så ställs diagnosen
Diagnosen neurofibromatos 1 ställs på yttre tecken och symtom. Det finns idag inget
enkelt sätt att via kromosomanalys eller annan provtagning se om någon har NF1. För att
få diagnosen krävs att man har minst två av följande sju kriterier på sjukdomen:
1) Minst sex café-au-lait-fläckar med en diameter av mer än fem millimeter hos barn
eller femton millimeter hos vuxna
2) Minst ett plexiformt neurofibrom eller minst två neurofibrom.
3) Fräknighet i armhålor eller i ljumskregionen.
4) Optikusgliom.
5) Minst två Lisch noduli.
6) En benvävnadsskada, som är karakteristisk för NF1, med eller utan falsk led.
7) En nära släkting (förälder, syskon, barn) som har fått diagnosen enligt kriterierna ovan.
Symtomen utvecklas i regel i barndomen. Finns inte några pigmentförändringar på
huden eller andra kriterier på NF1 hos ett barn som blivit sex år så är det så gott
som uteslutet att barnet har sjukdomen.

Vill du eller ni andra veta mer om denna diagnos så hör av er så ska jag förska hjälpa er så gott jag kan.

Jag är nämligen medlemsansvarig för NF-Förbundet i Sverige. Som är en förening för personer med NF och personer i deras närhet

MVH
Patrik Svedell

Förening som finns
NF-förbundet i Sverig
www.nf-forbundet.se/

Region träff
Inbjudan!
Hög tid att anmäla sig till DUST-möte i Kristinehamn
den 19-20 september. Plats Lusaskens vandrarhem.
Pris för fyra som delar rum 150:- per person
Om två delar rum 165:- per person.
Frukost kan beställas om vi blir fler än tio personer 65:- per person
men var och en kan också göra egen frukost.
Gör er anmälan senast 12 september till Inga-Lill 0223-210 12/21705, 0708 551662
eller Barbro 0224-166 39 eller 076 1610062.
Medlemmar från andra regioner är också hjärtligt välkomna!
Hjärtliga hälsningar från Inga-Lill.

Min bebis är 8 veckor gammal och får fläckar i rask takt. Ingen av oss har NF1 såvitt vi vet alltså, men hon kan ju ha det ändå. Blir remitterade av BVC nu på min begäran...

Jag undrar, om man bara har pigmentfläckarna (tydligen kommer inte ofta andra symtom när barnen är riktigt små), kan man då ställa en diagnos ändå?? T ex hur har "mamsenvero" ovan fått diagnos på sin son om han bara har fläckar? Kan man ta ett test?

Hej
Jag kan bara svara att det är än så länge bara fläckarna. Min pojke har magnetkameraröntgas och de har inte hittat några tumörer. Han har mer än 6 stora fläckar och fräknar i armhålor och ljumskar och det är på det han har fått diagnosen.

ok, men då har han fräknarna också förutom fläckar, det räcker ju för diagnos enligt den där kriterielistan.. När kom fräknarna?

Fräknarna började som någon enstaka vid 3 årsålder och ökade rätt så fort. Nu har han många men det verkar som det har stannat av litegrann.

p svedell skrev 2009-09-17 16:56:56 följande:

HEJ!
Vad gjordes åt din tumör? Blev du opererad? Vilken sorts operation isåfall?
Sen undrar jag eftersom inte jag har några symtom på Nf1 så undrar jag ifall det bara kan ärvas från mamman eller om det handlar om en nymutation?
Skogstjej

Vad gjordes åt din tumör?
Efter som jag var enviss och försökte tala om att jag inte såg bättre med glasögon insåg till slut läkarna att jag talade sanning. Men först vill inte läkarna göra någon ting för dom visste inte då något som kund hjälpa. Men min mor sa att dom kunde prova med Strålbehandling. Detta var i början av 1980 talet.
Blev du opererad?
Nej de ville dom inte för dom sa då att en operation var för riskabel. Anting skule jag se lika mycke som nu eller så skulle jag bli blind. Den synnedsättning som jag hade kunde inte gå till baka. Min sitter nästan på mitt i synnerskorset.
Vilken sorts operation isåfall?
Sen undrar jag eftersom inte jag har några symtom på Nf1 så undrar jag ifall det bara kan ärvas från mamman eller om det handlar om en nymutation ?
NF kan ärvas från både modern och fadern. Om ingen av föräldrarna har NF så är de en nymutation.

Vill du eller någon annan veta mer fråga då. Så ska jag försöka svara.

Hej! Mitt tips är.. läs inte för mycket på saker, alla har olika symptom på detta och vissa går genom livet utan att ens veta om att dem har det..

Min son har nf1, fick diagnosen på sin 2års dag, han blir 4 nu i mars.. han har fläckarna,  ligger bakom i all utveckling(har inget språk, inget konsekvenstänk,  motorik, you name it) han ät absolut inte dum, jävligt smart. Kommet på nya jävelskap hela tiden ???? 
Jag var väldigt deppig första året över detta med all oro inför framtiden,  men det släpper lite med tiden. Det läskiga är ju att man inte har en aning om vilka problem han kommer få i framtiden..  eller hur det ska gå i skolan. Inlärningssvårigheter är ju en grej som går ofta hos personer med nf1.. I tillägg till andra diagnoser som autism och adhd.. vi väntar på utredning för autism nu.. jag har haft på känn att han har autism sen han var bebis typ.. 

Fördelen med att dem har diagnosen är att dem får mycket mer rättigheter och hjälp ift skola osv..

Jag är med på en sida på Facebook som heter "Nf1 och Nf 2 neurofibromatos sweden" där vi diskuterar olika saker och kan få stötte av andra föräldrar och vuxna med nf, du borde bli medlem där :) om du hwr Facebook så att säga..  

Men håll huvudet uppe, det kunde varit så mycket värre ????

Glömde också svara på det, min son är född med fläckar..  hade ingen aning om vad det var, trodde det var födelsemärken.. men tiden gick och han lärde sig inte saker som andra bebisar, han kunde först gå och krypa när han var 2,5 år.. han kunde inte sitta själv förrän han var 1,5 typ.. våran läkare reagerade på hans fläckar vid ett besök av helt andra orsaker och hon frågade om han alltid haft fläckarna för hon kände igen symptomen,detta med så extremt försenad motorik och övermobil och så fläckar.. så vi skickades på utredning och dem scannade hjärnan och tog blodprover osv.. han har tur nog inga tumörer o hjärnan än iaf..

Han har en spontan mutation av nf1, varken jag eller min sambo har dem generna