neurofibromatos

Hej skogstjej
Jag är 34 år och har Neurofibromatos och just en sådan tumör på synnervskorset. Jag är med i en förening med personer med Neurofibromatos vi kalar de för NF. Där av namnet på föreningen NF-Föreningen. Vi ska föresten ha en träff i Kristinehamn i helgen. Vill ni koma så hör av dig på 0224-166 39 eller på p.svedell@telia.com Vi åker ner i morgon fredag. Träfen är på lördag kl 13:00.
Att ha nf1 brukar i dom flesta fallen kunna leva ett helt normalt liv. De som visas på tv är i väldigt ovanliga fall. Vist en del har fler knutor än andra men jag känner många med NF och jag veta bara några som har många knutor. Vill du veta mer eller någon annan som läser detta hör då av er så ska jag försöka svara så gott jag kan.

Hej
Jag har denna diagnos som kallas för Von Reklinghausens sjukdom, Neurfibromatos eller NF1.
Om din mor har denna diagnos så är det 50% skans att du har fått den.
Har inte du den så ärver inte heller dina barn den. Men om du skulle ha den så är det 50% skans att dina barn ärver den.
Så ställs diagnosen
Diagnosen neurofibromatos 1 ställs på yttre tecken och symtom. Det finns idag inget
enkelt sätt att via kromosomanalys eller annan provtagning se om någon har NF1. För att
få diagnosen krävs att man har minst två av följande sju kriterier på sjukdomen:
1) Minst sex café-au-lait-fläckar med en diameter av mer än fem millimeter hos barn
eller femton millimeter hos vuxna
2) Minst ett plexiformt neurofibrom eller minst två neurofibrom.
3) Fräknighet i armhålor eller i ljumskregionen.
4) Optikusgliom.
5) Minst två Lisch noduli.
6) En benvävnadsskada, som är karakteristisk för NF1, med eller utan falsk led.
7) En nära släkting (förälder, syskon, barn) som har fått diagnosen enligt kriterierna ovan.
Symtomen utvecklas i regel i barndomen. Finns inte några pigmentförändringar på
huden eller andra kriterier på NF1 hos ett barn som blivit sex år så är det så gott
som uteslutet att barnet har sjukdomen.

Vill du eller ni andra veta mer om denna diagnos så hör av er så ska jag förska hjälpa er så gott jag kan.

Jag är nämligen medlemsansvarig för NF-Förbundet i Sverige. Som är en förening för personer med NF och personer i deras närhet

MVH
Patrik Svedell

Förening som finns
NF-förbundet i Sverig
www.nf-forbundet.se/

Region träff
Inbjudan!
Hög tid att anmäla sig till DUST-möte i Kristinehamn
den 19-20 september. Plats Lusaskens vandrarhem.
Pris för fyra som delar rum 150:- per person
Om två delar rum 165:- per person.
Frukost kan beställas om vi blir fler än tio personer 65:- per person
men var och en kan också göra egen frukost.
Gör er anmälan senast 12 september till Inga-Lill 0223-210 12/21705, 0708 551662
eller Barbro 0224-166 39 eller 076 1610062.
Medlemmar från andra regioner är också hjärtligt välkomna!
Hjärtliga hälsningar från Inga-Lill.

Vad gjordes åt din tumör?
Efter som jag var enviss och försökte tala om att jag inte såg bättre med glasögon insåg till slut läkarna att jag talade sanning. Men först vill inte läkarna göra någon ting för dom visste inte då något som kund hjälpa. Men min mor sa att dom kunde prova med Strålbehandling. Detta var i början av 1980 talet.
Blev du opererad?
Nej de ville dom inte för dom sa då att en operation var för riskabel. Anting skule jag se lika mycke som nu eller så skulle jag bli blind. Den synnedsättning som jag hade kunde inte gå till baka. Min sitter nästan på mitt i synnerskorset.
Vilken sorts operation isåfall?
Sen undrar jag eftersom inte jag har några symtom på Nf1 så undrar jag ifall det bara kan ärvas från mamman eller om det handlar om en nymutation ?
NF kan ärvas från både modern och fadern. Om ingen av föräldrarna har NF så är de en nymutation.

Vill du eller någon annan veta mer fråga då. Så ska jag försöka svara.