Monosomi 18p-syndromet (deletion 18p)
Läste i din press och blev lite nyfiken på vad trattbröstad är?
Vi har en dotter som utreds för ev syndrom, men ännu inga svar..
Inlägg från: murreior
|
-
-
Ursäkta om jag var väldigt kortfattad igår, men hade bråttom och ville ställa frågan innan jag glömde.Ankungen skrev 2010-02-14 20:51:41 följande:Trattbröst är att bröstkorgen är insjunken, det blir som en grop i mittten. Hos vår tjej blev det bättre sedan hon opererade bort en del av halsmandlarna. Innan dess hade hon svårt att andas, hade andningsuppehåll på nätterna bland annat. Jag har hört att trattbröst kan förvärras av astma och andningssvårigheter. Det finns en annan variant där bröstkorgen går åt andra hållet, som en sköld. Läste just att båda varianterna är ganska vanliga hos personer med 18p.Jobbigt att vänta på svar...hur gammal är din tjej?
Tack för ditt svar
Min dotter är idag 21mån. Hon är född med små ögon och öron, litet huvud, lite annorlunda fot och handform, fyrfingerfåra, missbildningar i munnen samt gomspalt (i mjuka gommen), helt platt imellan ögonen (inget näsben?), och även platt panna.
De har gjort micro array men hittade inget då. Nu ska vi göra en magnetröntgen av hjärnan sedan ska de gå vidare med att leta syndrom. Vi ska även in och operera gomspalten nu i början av Mars.
Andledningen till att jag blev nyfiken på trattböst är att då de fotograferade tösen inför utredningen så var de noga med att fotografera bröstkorgen. Så jag tänkte att det kanske är något de misstänker att dottern har.
Fast jag tycker hennes bröstkorg ser normal ut, det enda är att hennes bröstvårtor sitter aningen lågt?
Det enda de har nämnt är att de tror att det kan vara någon form av OFD (finns olika varianter beskrivet på socialstyrelsen) Fast ännu har de inte hittat några bevis på det.
Det var lite kort om dottern
