Vi med barn UTAN diagnos!

Har hållit alla tummar!!!

Go sen kväll och tack för alla tummar som ni harr hållt för oss!

Det gick ganska bra, vi fick ju inte fler svar direkt mer än att hennes systa heter "subarachnoidal cysta" vilket är normalt att ha och inte gör nån skada!

Dom tog blodprover på mig och min sambo och ska göra en så kallad NGS=Next generations sekvensering vilket innebär att dom ska se om vi båda föräldrar bär på en muterad gen som i sin tur kan gå i dubbeluppsätning i arv till våra barn!

Det kan ta ca 1år innan vi får svar på dessa prover då dom ska gå igenom 24 000 olika gener så om ni orkar hålla ut med tråden så kommer jag med svar när jag har fått det, det kunde tydligen gå lite fortare också men läkaren sa att vi skulle förvänta oss att det kan ta upp till 1år!    

Ett bra förslag.

Hej alla!

Nu har vi fått nästan alla svar för denna gång, bara muskelbiopsins följdtest som är kvar.
Hjärnröntgen såg normal ut, förutom visa mindre generella avvikelser. När Alice är lite större kan hon få göra om den, då hjärnan har mognat lite. Även ryggmärgsprovet såg bra ut. Hjärtundersökningen var lite läskig för henne så hon skrek hela tiden, den gick därför inte att göra fullständigt. När hon fyllt 3 år ska hon göra om den, men det såg fint och friskt ut iallafall
Himla skönt! Visserligen innebär det att utredningen fortfarande inte är klar, men hellre det än att det skulle hitta något hemskt.

Vi fick även svar från Försäkringskassan igår, vi får en fjärdedels vårdbidrag. Hurra för alla goda nyheter!

Hoppas att ni alla mår bra! 

Hej alla kämpar mammor och pappor för den delen också ;)

Det var ett tag sen jag skrev här på FL senast men kikar in lite då och då ett par ggr i veckan!
Har haft fullt upp med möten till höger och vänster då Rasmus ska börja på lekis till hösten och han kommer inte gå i det omrodet där vi bor då vi inte tycker att det är ett bra område!
Så nu blir det och lära sig känna nya fröknar, nya lokaler, ny assistent mm!
På tisdag har vi möte med skolan och får träffa alla barnen i hans lekisgrupp och Rasmus kommer att vara den enda med spec behov!
Sen har vi ett individuellt möte med fröknar, rektor och assistent den 20/6.

Annars knallar det på här, barnen hittar på bus helatiden!

Kan berätta en händelse här som hände för nån vecka sen hihi!

Jo Rasmus hade tagit en sån där kopp som man kan bygga pyramid med hoppas ni förstr hurdan jag menar, han tog den och gick in till toaletten och av nån anledning var inte toa locket stängt så han passade på att skopa upp vattnet från toaletten och slänga ut det på golvet och han tyckte det var jätte roligt och skrattade högt och ljudligt!

Inte lika roligt för pappa då han fick torka upp allting för jag var och handla hihi!

Hoppas ni har det bra så hörs vi snart igen                

Hej!
Åhh jag måste få hoppa in :)

Min son är 17 månader och har en 6 månaders utvecklingsförsening. Han har stora sensoriska problem, är passiv och underkänslig för det mesta. Han har problem socialt och kognitivt, pratar inte än och förstår inte så mycket. Han kan gå inomhus. Kanske blir diagnosen autism och/eller utvecklingsstörning, kanske eventuellt något kromosomfel, men vi väntar på att få hjälp. Vi hoppas kunna komma in på habiliteringen.
Det är frustrerande att inte veta vad det är samtidigt som både en själv och läkarna har sina misstankar.

Jag vill gärna läsa om hur det går för era barn, vilka undersökningar ni gör för vilka symptom osv. Hoppas få tips och idéer.

Välkommen hit Paisley!
Ja visst är det frustrerande! Vi har Alice som är 19 månader, går inte, pratar inte, men förstår mycket. Vi har gjort alla prover (tror vi) och det enda som hittills är hittat är avvikelser i mytochondrierna (energin i muskelcellerna). Hon ålar och kan stå med stöd så vi hoppas att hon så småningom kommer att kunna göra allt som andra barn kan. Hennes storebror gick sent och så även min bror och pappa, så det kan vara genetiskt. Annars är hon en glad och social tjej som lätt blir frustrerad
Hon börjar förskolan i augusti och avdelningen kommer att få resurs, men inte en som är bara med henne och det känns bra. Hon älskar att träffa andra barn så vi hoppas att hon får en puff i rätt riktning. Vi har hjälp av hab och träffar där sjukgymnast, logoped, specialpedagog, kurator och psykolog.

Varm välkommen hit!

Jag har två barn utan diagnos eller grabben har diagnosen måttlig utvecklingsstörning men ingen orsak till diagnosen och vi har gjort alla tester nu förrutom mitokondrie tester!
Det vi har gjort hittills är:

Mr på hjärnan: på båda, hos dotter finns det avsaknad av vit hjärnsubstans och en systa vid vänster tinning tydligen inget farligt alls men ska undersökas igen när hon fyllt 4år hon är nu 2år!
Sonens hjärna var helt normal!

Micro Array: Bådas var helt normal!  

Lever prover: Normala på båda

Äggviteämnen: Normala på båda

Ul på hjärtat: Grabben har hjärtfel Fallot Anomalie, opererad två ggr!
Dotterns hjärta är helt normal!

Ämnesomsättnings prover: Helt normalt på båda!  

Båda har har IGA brist vilket innebär att dom har väldigt dåligt immunförsvar och är OFTA förkylda och har feber och hosta!

Har säkert glömt nåt men det var det jag kom på just nu!

Jo sen ska dom nu kolla om vi föräldrar har nån gen som är muterad i oss som har kunnat gå i dubbeluppsättning till barnen som kan orsaka handikapp! 

Förövrigt är båda våra barn inskrivna på habiliteringen!

Rasmus som grabben heter har gjort en kognetiv utredning hösten -11 (han var då 5 1/5år)  inför skolstart/lekis och han ligger på en utv i fysiken på ca 12 månader och i talet på ca 5-6 månader dock förstår han vissa saker som vi säger men har inga tydliga ord men jollrar på sitt lilla sätt och talar mestadels med blicken!
Rasmus kan gå men ostadigt och inte långa sträckor! 
Rasmus fyllde 6år i april! 

Yuna som dottern heter har inte gjorts nån kognetiv utredning på men hon ligger på en fysisk utv på ca 5-6 månader och talet existerar inte alls, på sin höjd gahhh, ehhh!
Ju kan i dagsläget sitta utan stöd men inte stå utan mänsklig stöd hon kan inte heller sätta sig upp själv eller åla/krypa! 
Juna fyllde 2år i mars!  

Oj vad mycket det blev, men har du frågor så tveka inte att fråga                    

Tack för era svar!
Min son var ju frisk när han föddes, förutom en missbildning på urinblåsan som han opererades för när han var ett par månader gammal. Sen har han en del smågrejer som är avvikande med utseendet, men han är väldigt gullig :) Ser inte typiskt "syndromaktig" ut. Men jag vill ändå göra en microarray och MR-kamera eller kanske CT räcker. Vi ska på EEG i alla fall eftersom han har frånvaroepisoder. Vet inte om det är något epileptiskt eller det hör ihop med autismsymptomen.
Hur långt tid tar det att få svar på en Microarray? Vem är det som gör det, måste man gå genom Hab eller sker det innan man blir inskriven?
Hab har sagt att man måste ha en diagnos, att svårigheterna är något permanent, för att kunna bli inskriven. Det menar läkare och barnpsykolog att det är. Men de säger att man inte kan ställa diagnosen utvecklingsstörning eller autism så tidigt.
När det gäller utvecklingen så är min son okej motoriskt. Han har inte så bra balans iofs och går inte utomhus än. Men det kan vara att det är obehagligt för honom, för han kan gå inomhus med skor utan problem, bara inte ibland andra människor. Han är inte intresserad av andra människor, men han är go och glad här hemma med oss :)

Dottern var också frisk när hon föddes, läkarna konsdaterade att det är inget fel på henne och vi blev hemsläppta dagen efter födseln!
Men båda våra barn var snabba dom 3 första månadern!
Sonen ålade i 190 knyck när han var 2 1/2 månad, lyfte upp huvudet i magläge starkt, dottern hade stark nacke från början och hade bra underarms stöd och puttade upp sig väldigt bra med huvudet högt men när dom båda var ca 3-3 1/2 månad så släppte allt och huvudet var tungt, ålningen försvan, underarmstödet lika så och dom var i nyföddhets utvecklingen igen!
Vi har fått träna oss blå för att dom har kommit hit till vart dom är idag!

Vad gäller inskrivning till hab så gick vi via en barn neurolog, vi berättade bara kort om barnen och sa att vi ville bli inskrivna på hab och det var inga problem alls,( barnen är sena i utv, tal, vi behöver hjälp) det var ungefär vad vi sa åt henne!
Hon gjorde bara en vanlig undersökning på dom lyssna på lungor, hjärtat, böjde på benen, kännde på magen ja du vet det vanliga sen skrev hon en remiss till hab!

Vi har ingen diagnos på nåt av våra barn så det behöver du inte ha, sen har jag hört av hab att vissa barn har en sen utv i början men tar igen sig efter nåt år och då blir utskrivna från hab så det behöver inte vara direkt beståeende svårigheter heller utan mer hjälp på traven!   

Läkaren på hab har skickat oss på olika undersökningar som Micro Array, sen har vi haft världens segaste läkare på hab så vi har fått stå på oss för alla tester!
Grabben gjorde mr på hjärnan och då tog dom samtidigt kromosom testet medans han var nersövd!
Dottern tog dom blodprovet medans hon var vaken!