Vi med barn UTAN diagnos!

Hahaha nej de jämförde inte med barnen i afrika :D

Ja barnen är bättre nu på lite snorighet!
Nu sover dottern middag och sonen kollar på musses klubbhus!
Påsken har väl varit sådär, kan ju inte säga att jag har jublat åt vädret så vi har fått sitta inne hela tiden (bara regn i östergötland).
Men vi har ätet lite julbord hihi tala om att sverige inte har bra fantasi vad gäller högtids mat samma både på jul, påsk och midsommar!

Tråkigt att höra att eran son har sånna andnings besvär, jag hoppas verkligen att komun hjälper er snart så ni får lite avlastning på nätterna!
Är det inte typiskt att man inte får hjälp bara för att man inte har nån diagnos!      

Usch vad fruktansvärt att behöva syrgas! Är det något han alltid kommer att behöva eller är det något som kan bli bättre med tiden?

Vi har den fruktade fredagen framför oss då vi ska tillbaka till neurologen för att få svar från muskelbiopsin. Har sådan ångest över vad vi kan få veta. Alla dessa frågor som vi nog egentligen inte vill få svar på. Än så länge kan vi fortfarande leva på hoppet att Alice kan komma ikapp så småningom. Är det en diagnos som är svaret är det inget som är lätt att fixa med lite medicin förmodligen.

Vi hoppas såklart att det blir bättre, men eftersom vi inte har någon diagnos så vet vi inte. Positivt är ju iaf att lungorna utveclas fram till fyra års ålder eller något sådant.

O har också gjort en muskelbiopsi och läkarna var bombsäkra på att de skulle hitta något, men tji fick dem:)

Förstår er oro, så länge man inte har någon definitiv diagnos finns hoppet. Men på något sätt tror jag ändå att det är bättre att veta vad som väntar. Håller tummarna för att ni ska få "rätt" svar på biopsin.

Nu ska jag sova, imorgon blir det möte med masen i kommunen. Hon är en riktig ragata så håll gärna tummarna:)

Ja så var vi hos neurologen i fredags....
Något hade gått fel rent tekniskt med proverna, så de ska göras om, men vad de kunde se så var det något avvikande med energin i muskelcellerna. Det är något som kan vara ärftligt. Det behövs nu tas fler prover för att se om detta avvikande även finns på andra ställen i organen. Så nu ska det göras ännu fler prover av muskelbiopsin, ultraljud av hjärtat, cellundersökning av ögonen, magnetröntgen av hjärnan och prover av ryggmärgen. Vi har ingen aning hur utfallet kan bli av detta, det finns inget facit. De som har sjukdomar med mitochondrierna kan ha många olika symptom i olika grader. 

Allt vi vet är att hon kommer att behöva mycket träning och resursstöd i flera år framöver  

I dag fyllde våran son 6år tänka sig vad tiden springer i väg!

Lider med er! Har de någon teori om vad det är för sjukdom? Känns det som en chock eller bara som en bekräftelse på vad ni misstänkt hela tiden?

Förstår er oro inför framtiden och inför alla undersökningar. Vår O har gjort nästan alla de undersökningar du nämner och det har gått jätte smidigt och bra. Typiskt att det blir något tekniskt fel vid en sådan undersökning. Kommer de att ta bitar från olika muskler nästa gång?

Skickar en kram och hoppas att ni orkar vara starka!!

Här är det ganska lugnt för tillfället. Vi väntar på beslut om hjälp från kommunen som försöker slingra sig så långt det går och dessutom väntar vi på tid för en lungbiopsi och knapp på magen operation. Pratade med läkaren för ett par dagar sedan och då trodde han att det skulle bli av inom en månad.

Grattis i efterskott!! Åren bara flyger förbi:)

Grattis i efterskott här med!!! Stora killen!

Alice kommer inte behöva göra om muskelbiopsin iallafall, de tar om provet de redan har. Irriterande med ännu längre väntetid på det bara. Men vi har redan fått kallelsen till hjärtundersökningen som blir 7e maj.
Det är väl ingen större chock att något skulle hittas, men det känns ändå tungt. Vi kan ju alltid leva på hoppet att det kommer att jämna ut sig i utvecklingen annars. Än så länge kallar neurologen det för mitochondripati och det är väl den benämningen som blir kvar om de inte hittar något annat. Det betyder egentligen bara att det är avvikelser i mitochondrierna (energin i cellerna). Symptomen är väldigt varierande hos olika människor, så framtiden kan väl bli hur som helst egentligen.

Idag hade vi en underbar specialpedagog här hemma som vill fokusera på Alice starka sidor och intressen och imorgon blir det möte på förskolan inför starten i augusti med resursstöd. Nästa vecka ska vi träffa kuratorn som ska hjälpa oss med att skriva vårdbidragsansökan. Hon ringde oss och frågade om vi ville ha hjälp med det :) Det är mycket nu...

Vad innebär det med knapp? Är det något som känns läskigt eller bara bra? Bra om det blir inom en månad i varje fall.

Kram på er!

Förresten, vad gör ni för att aktivera era barn? Alice är fruktansvärt uttråkad här hemma och behöver ordentligt med stimulans, men det är inte så kul med lekparken för henne ännu.

Vår kille är ju bara knappt 8 månader än så han nöjer sig med att busa och leka på golvet här hemma. Sen är han i perioder ganska trött och hängig så då är det mycket sova under dagarna.
Ibland får jag så dåligt samvete för att jag inte orkar gå ut eller leka mer med honom. Det blir lite bökigt att släpa med sig syrgastuber hela tiden.
Det står säkert i tråden men jag orkar inte leta:), hur gammal är er dotter? Har ingen kläm alls på vad mitochondripati, men jag känner igen namnet då jag tror att Olle kollades för det. Förstår att det är tungt att veta, men ni får se det som att ni nu har en bättre grund att utgå ifrån. Att all kunskap om er dotters problem är positiv för att ni ska kunna hjälpa henne på bästa sätt. Vill du förklara lite hur hennes problem ter sig? Är det något hon kommer kunna att leva med?

För vår del vet vi inte om Olles lungor någonsin kommer att bli bättre och utfallet av de lungsjukdomar han utreds för är inte allt för lysande. Jag hoppas så innerligt att han blir bättre och kan leva ett hyffsat normalt och långt liv. Vissa dagar känns det jättebra och allt är positivt, men vissa dagar är ett rent helvete. Man får inte tänka så men ibland hatar jag verkligen alla gravida och alla som får friska barn till höger och vänster. Jag skulle inte byta ut min lille kille för allt i världen, men det vore så skönt om han kunde få må bra...