• lila11

    Här samlas vi som väntar på utredning!

    Hej. Jag är ny på familjeliv. Min dotter som är 17 månader ska utredas för autism nu till hösten. Jag själv tycker att hon uppvisar i princip samtliga kriterier för diagnosen. Det känns väldigt jobbigt just nu och det vore skönt att dela lite upplevelser med andra i samma situation.

  • lila11
    Paisley skrev 2012-08-15 18:09:56 följande:

    Vi ska också till BNK! Kanske vi ses där

    Alltså min son är ju din dotters motpol på många sätt hehe. Han är lugn, passiv, vågar ingenting framför främmande människor utan blir liksom paralyserad. Han vågar inte skrika, gråta, leka, jollra eller någonting om det finns flera människor i närheten. Han är oerhört klängig, sover dåligt och äter dåligt. Har dålig ögonkontakt.

    Han har precis börjat så smått med att säga några ord (nanna för sova och gagga för groda, mamma och pappa), men han använder dem inte för att be om något eller påkalla vår uppmärksamhet, utan bara lite random eller när han ser saken. Han drar i våra kläder och för oss till det han vill ha.

    Han är underkänslig för ljud, överkänslig för ljus, underkänslig när det gäller känseln, och han älskar att lukta på allt (leksaker, böcker, parfymer osv). Han hatar om någon sätter sig bredvid honom, om man sjunger för honom eller läser en bok, typiskt nog! 

    När fick ni er remiss? Vem skickade den? Här var det BVC på 18 månaders kontrollen. Men jag visste redan när han var ett par månader att han inte är som andra barn, att han har någon form av nedsättning. Sedan har var 12 månader har jag varit ganska säker på att det är klassisk autism som är problemet. Men vi får se vad som händer under utredningen. BNK har ju vårdgaranti nuförtide, det är bra. Senast i oktober lovar de att vi ska få komma.
    Haha, ja dom låter verkligen som varandras motsatser :) Min dotter älskar när man sjunger för henne eller läser böcker. Hon vill att vi läser för henne hela tiden. Hämtar böcker och lägger i våra händer hela dagarna.

    Vår dotter har blivit remitterad av sin neurolog som vi har kontakt med pga epilepsin. Eftersom vi har kontakt med sjukhuset ang epilepsin så går vi inte på BVC längre och vi har därför inte gjort någon 18 månaders koll. Jag kände också att min dotter var lite annorlunda redan när hon var mindre. Hon var faktiskt väldigt tidig i utvecklingen och väldigt självständig. Hon har aldrig varit klängig eller mammig eller pappig.

    Vad häftigt att ni också ska till BNK, vore intressant att följas åt under utredningens gång! Vi har redan varit på BNK en gång men man väntar med utredning tills efter operationen eftersom man inte vet hur hennes utveckling kommer att påverkas om epilepsin blir bättre.
  • lila11

    Tack Paisley, vi hoppas innerligt att det ska gå bra...

    Min dotter kan ha bra ögonkontakt....när hon själv vill. Ibland tittar hon inte alls i ögonen och ibland tittar hon en längre stund. Har din son ögonkontakt när ni söker den eller är det bara på sina egna villkor?

    När vi var på BNK sa dom precis samma sak att de inte brukade ta emot så små barn. De sa dock även att min dotter uppvisade så mycket tecken på autism som man kan göra i den åldern så man ville starta en utredning. Vi ska dit en gång till innan operationen och sen avvaktar vi några månader innan vi går dit igen.

  • lila11
    Paisley skrev 2012-08-16 19:48:48 följande:

    Nu fick vi 2 psykologtider i oktober! Blandade känslor... det var snabbt men inte jättesnabbt.

    Om ögonkontakten så har han aldrig tittat mig i ögonen vid en del situationer då man förväntar sig det:
    matning, blöjbyte, lek med förälder tex kittlas eller bli kastad i luften.

    Han tittar aldrig på mitt ansikte för att kolla min reaktion. På lagom avstånd kan han titta upp momentärt. Kommer man närmare fokuserar han på ett annat ställe i ansiktet. Kommer man jättenära och verkligen söker ögonkontakten petar han en i ögonen och skrattar. Så gör han också med andra barn om de försöker ta kontakt med honom.

    Jag är intresserad av vad det är som de har sagt är så starka symptom? Just eftersom jag tycker symptomen är så tydliga hos min son fast de säger att det inte är något extremt.

    Stimmar hon något? Flaxar med händer och sånt? Några andra grejer som de reagerat på?

    Min pojke flaxade och sparkade med benen extremt mycket redan som liten bebis, för att sedan börja gunga och sitta och snurra i cirklar. Nu snurrar han stående om han har tråkigt eller hör musik, gungar och slår huvudet i soffan, viftar bara med händerna då han är upprörd eller uppspelt. Då vid uppspeltheten har han också ett skrikljud, ett "högtonat skriande läte" kan man beskriva det som. Han har inte de där viftningarna som man kan se på vissa mitt under leken eller de dagliga aktiviteterna. Annars har han upprepande joller som också är stereotypt.

    Han leker inte heller med leksaker, fast han tycker om att stapla klossar och burkar. Annars samlar han ihop leksakerna bara och stoppar in och ur lådan.  

    Har ni någon med autism eller Aspergers, eller annat NPF i släkten?

    Här har dottern ADHD, en av de andra sönerna misstänkt Aspergers.
    Jag har själv antagligen Aspergers (men är inte utredd), ett av mina syskon har autism och det andra också drag av Aspergers. En av mina föräldrar har klart och tydligt Aspergers (fast man utredde inte på den tiden) och även en generation längre tillbaka kan man se de här dragen. Det finns ju en stark ärftlighet när det gäller autismspektrumet, och ofta är det så att man kan hitta dessa tendenser på mammans eller pappans sida.

    Just det och det är 4 pojkar på varje flicka med autism. Jag har hört att BNK ska vara bra på att utreda flickor så det är ju bra att ni har fått komma dit. Symptomen kan vara lite annorlunda.

    Sen vi sidan så kan jag säga att min dotter var sådär livlig och utåtriktad redan som liten bebis. Hon var distanslös och kunde springa iväg med vem som helst, blev inte ledsen när jag gick osv. Hon var extremt tidig motoriskt och även tidig inom andra områden. Hon har ADHD.
    Paisley: På BNK har man sagt att min dotter visar upp så mycket symtom på autism som man kan visa när man är så liten. Med det menar dom nog att det är svårt att se på så små barn men att det finns vissa tecken och att det är dom hon visar upp. Det som dom har reagerat mest på är nog brist på kommunikationen... Ja hon flaxar med armarna när hon blir glad. Hon snurrar inte men i övrigt påminner hon om din son. Att hon har upprepande joller som hon inte använder i kommunikativt syfte och att hon har ett skriande högt tonläge när hon blir uppspelt. Ibland kan hon springa fram och tillbaka i ett rum och skria högt när hon är glad.

    Jag måste säga att det sista stycket du skrev om din dotter påminner extremt mycket om min dotter. Hon var extremt tidig motoriskt fram till att hon fick epilepsi när hon var ca 8 månader. Dessförinnan var hon väldigt tidig motoriskt.  Kanske har min dotter en dubbeldiagnos!? Det är så lätt att börja spekulera själv i vad det är men man kanske ska försöka ha is i magen och vänta på utredningen istället (lättare sagt än gjort). Hur var din dotter för övrigt när hon var liten? Var hon intresserad av andra barn? Svara bara om du vill!

    En avlägsen släkting till mig har NPF, i övrigt ingen annan. I samband med att min dotter fick epilepsi visade en magnetröntgen att hon har en hjärnmissbildning (det är den som ska opereras bort). Det är förmodligen denna som ger upphov till autismen också. Men vi vet inte säkert. Det är så mycket frågetecken nu och tiden går väldigt långsamt i väntan på allt!
  • lila11

    Vår dotter har inte börjat sin utredning än. Eftersom hon har varit inskriven på neurologmottagningen har vi därigenom varit på BNK mer för att bara träffas och prata om vår oro och våra misstankar. Den riktiga utredningen börjar efter operationen. Så jag kan tyvärr inte vara mycket till hjälp där. Vet inte än vem som kommer att bli ansvarig heller.

    Ja det var bra att dom var ärliga, samtidigt lite jobbigt. Men hellre det än att gå runt och ha falska förhoppningar!

  • lila11

    Mamma Evve: Har man gjort magnetröntgen på din son? Har han några förändringar i hjärnan? Anledningen till att jag frågar är för att man har haft misstankar om att min dotter har Tuberös Scleros. Vi fick precis tillbaka ett gen prov som dock inte visade på TS men jag kan inte riktigt släppa det eftersom genprovet bara är 85% säkert. Tuberös scleros finns tydligen även hos familjer där man inte hittat någon genförändring. Min dotter har två avvikelser i hjärnan som ofta finns vid TS, varav den ena är en migrationsstörning som finns i vänster tinninglob. Denna ger upphov till hennes svåra epilepsi. Min tanke är att den även ger upphov till hennes autism!? Men det är inget jag har fått bekräftat än... Varken jag eller min man har tecken på TS eller något annat som min dotter drabbats av.

    Du skrev att även din son har epilepsi. Vilken typ av kramper har han? Medicineras han? Min dotter får dropattacker där hon faller ihop med huvud och bål i serier. Hon har även haft infantil spasm (vilket också är typiskt vid TS). Hon ska genomgå epilepsi kirurgi nästa vecka då hon bedöms vara medicinresistent :(

  • lila11
    Mamma Evve skrev 2012-09-05 13:21:17 följande:
    lila11

    Ja min son har genomgått en magnetröntgen på min son. Han har ett område ungefär lika stort som e 5 kr i hjärnan som utlöser hans ep anfall. Sitter så pass att det påverkar balansen i mellan åt o han kan vingla till. När han får sin ep anfall så blir det små krampanfall som varar mellan 15-30 sek. Alltså väldigt korta. Det händer även att han får små frånvaroattacker. Han äter medicin för sin epilepsi, men har aldrig haft infantil spasm eller som dessa dropattacker du beskriver. Jag har gjort ett blodprov som visade att jag inte har den genförändring som många med TS har. Min son har aldrig gjort något test för o kolla om han har den. Det e bara 7 av 10 med TS som har denna genförändring, Var i Sverige bor du lila? Min son går på Neurologmottagningen på barnkliniken på Östra sjukhuset i Göteborg och läkaren vi går hos e suverän! Han vet det mesta inom TS och både jag o min man har stort förtroende för honom. Vi bor i Lilla Edet, men sonens läkare vill fortfarande ha koll på honom själv. Annars hade vi blivit skickade till NÄL  i Trollhättan istället. Min son har sina TS förändringar i hjärtat och jag har mina i hö öga som gör att jag nästan e helt blind på det ögat. Kan bara urskilja kontraster.
    Tack så mycket för ditt svar! Vi går också på neurologmottagningen i Göteborg och min dotters läkare är väldigt erfaren och duktig. Tyvärr är min dotters fall väldigt ovanligt så trots all kompetens runt i kring henne är svaren fortfarande fler än frågorna. Hon har inga övriga förändringar förutom den i hjärnan och genprovet visade inget så jag förmodar att man släppt misstankarna på TS. Jag vill så gärna veta varför min dotter har fått förändringen i hjärnan men det vekar inte som att vi kommer få något svar...
  • lila11
    Paisley skrev 2012-09-05 16:47:31 följande:
    Lila uppdatera oss gärna om hur operationen har gått! Hoppas att det går smidigt för er.
    Tack, det ska jag göra!
  • lila11
    mammasgullar skrev 2012-09-07 10:42:38 följande:
    Hur har era barn varit/är vid ca 1-2-3 års ålder med andra människor?

    Min son har varit väldigt avvaktande och inte gärna pratat med andra människor, t ex sin moster, ena morbror och morfar vägrade han prata med, och skrek bara om dom försökte, tills han blev ungefär 3-3,5. Sin mormor och andra morbror har han alltid kunnat sitta och mysa med.

    Även om andra människor pratat med honom, kända och okända, så har han inte velat prata.

    Nu är han 4,5 år och väldigt social med allt och alla istället.
    Min dotter pratar inte men kan vara väldigt social på sitt eget sätt när det kommer till vuxna. Hon vill gärna bli upplyft och tycker att det är väldigt roligt när det kommer någon på besök. När det kommer till jämnåriga är hon dock ointresserad vilket jag tycker är väldigt tråkigt. Jag hoppas att hon kan lära sig att leka med andra barn med tiden...

    Jag har en fråga som kanske någon i gruppen kan svara på. Jag har när jag läst på olika forum, bloggar etc stött på något som kallas för microarray som barn med olika svårigheter har fått göra. Vad är en microarray för något? Har försökt googla på det men tyckte inte att jag blev mycket klokare.
Svar på tråden Här samlas vi som väntar på utredning!