Vi med barn UTAN diagnos!

Hej!

Det verkar som att det har hänt en del hos oss allihopa. Tråkigt det där med vc , att man ska behöva bli arg innan det händer något.

Vi har nu fått ett delvist svar på muskelbiopsin och det verkar som att Safia har någon form av mitokondriell sjukdom. Utredningen fortsätter och de ska nu skicka proverna för analys utomlands för att utreda vilka celler och mitokondrier och gener som det är fel på och detta kommer att ta flera månader innan vi får något svar. förhoppningsvis har vi ett svar innan sommaren.

Det är kluvna känslor för man hade delvist väntat sig något värre men det känns ju inte roligt att det är något som man inte kan bota bara lindra med vitaminer. Läkaren vet inte hur framtiden ser ut för henne men en sak är ju klart att det blir mycket jobb och kämpande framöver.

Jag hoppas ni andra också får ett svar på era barn.

Go dagens alla kämpar nu är sportlovet över och i morron är det dagis igen!

Ja VC var knäppa men jag är glad att jag tod på mig att komma in och det var ju tur det för grabben hade ju öroninflamation!

Våran dotter har genomgått en MR på hjärnan för några veckor sen och vi fick veta förra veckan av läkaren att hon saknar en viss del vit substans i hjärnan och att hon har små systor i hjärnan men läkaren kunde inte förklara vad det innebär utan ville prata med neurologerna först för att få bättre svar så nu sitter vi här hemma och googlar och är nervösa då vi bara hittar tråkiga saker att läsa om på nätet vad gäller vit substans som fattas och då mest om dödliga sjukdommar, inte kul alls men jag hoppas att det inte är nåt farligt men kan ju inte sluta oroa mig ändå!

Skönt att ni börjar få koll på Safias diagnos och att det händer grejer, vad innebär det om man har mitokondriell sjukdom för henne och hennes framtid och er?

Många kramar/milla 
     

Våran dotter Yuna

Vilken söt liten dotter du har. Mycket charm

Hoppas det inte är något allvarligt med henne och att ni får ett bra svar från neurologerna. Går ni i Göteborg?
Om så är fallet så är ni i trygga händer.

När det gäller Safia och hennes framtid så är det osäkert idag men jag tror nog att det blir svårare för henne att lära sig nya saker och det kommer nog ta längre tid för henne om hon nu lär sig allt som ett normalt barn kan.Det som vi vet idag är att det blir årliga kontroller med en massa prover såsom hjärtundersökning, synundersökning, blodprover EEG undersökning.
Hela kroppen kan bli påverkad och dessa barn är känsliga och man måste söka läkarvård tidigt när de blir sjuka. De får ej fasta långa timmar och ej utsättas för onödig stress.

Hur går det med pojken då?

Ha det så bra och kram

Här är en bild på guldklimpen Rasmus som råkade trilla i syrrans leksaks låda

Nä tyvärr går vi inte på GBG men eventuellt ska vi remiteras dit för en "second opinion", vi bor i Östergötland Linköping!
Vad gäller Rasmus nu så händer det typ inget men vi vill att det ska göras en muskel biopsi på honom så jag hoppas vi blir remiterade till det snart!
Nu väntar vi på provsvar till Yuna, metabola prover är tagna men svaren har inte kommit än då dom är skickade till Sthlm på lab! 
Sen väntar vi på ytterligare svar om hennes hjärna!   

Hej.
Jag har en ide/fråga.
Man utreder ju orsaken till ett handikapp för barnets och familjen skull. För att barnet ska kunna få den hjälp, stöttning och prognoser som kan underlätta.
Men man kan också utreda för föräldrarnas skull. För att de ska få reda på om orsaken är ärflig eller ej för att veta om de vågar skaffa fler barn.
Är det en väg ni provat för att få svar?
Fina foton. Yuna ser ut som har ett hyss på gång.

jordgubbe0812: Hej på dig!

När Rasmus föddes så fick vi veta efter tre dagar att han har ett allvarligt hjärtfel och redan där började vi fråga om det är nåt nästa barn kan få då vi planerade ett barn till men det sa dom att det är inte sannolikt att nästa barn får det för det finns inga hjärt fel på varken min släkt eller min sambos släkt!
Vi märkte på honom att han slutade utvecklas motoriskt när han var 3 månader och då kom ju frågor varför han inte utvecklas som jämnåriga och med tiden fick vi veta att han är lindrigt utvecklingsstörd!
Vi frågade vilken risk det var att ett syskon skulle bli som han och dom/läkarna alltså sa att risken är ungefär lika stor som att bli slagen av blixten två ggr på exakt samma ställe!
I vårat fall har blixten slagit två ggr på exakt samma ställe förrutom att lillasyster inte har hjärtfel!
Vi tjatade massor efter Rasmus att hur det skulle vara att få ett syskon, om det är ärftligt osv, dock ville våran läkare inte skicka vidare oss på någon genetisk undersökning trots tjat!
Vi har ännu i dag inte fått oss själva undersökta men jag står på mig att vi ska bli undersökta snarast för att veta om det är helt kört för oss att skaffa ett till barn till eller inte!

Ja barnen är helt underbara och Yuna hittar jämt på nåt bus och springer runt i sin gåstol och rycker i allt         

Hej!

Här är en till med en son utan diagnos. Olles svårigheter är att hans andning är mycket ansträngd och han behöver syrgas dygnet runt och har behövt det sedan han föddes för sex månader sedan. Han är dessutom muskelsvag och kan inte sitta eller hålla huvudet själv.

Olles utredning är mycket omfattande med många dna prov, röntgen, muskelbiopsi osv men ingenting än så länge.

Blir uppriktigt sagt förbannad när de nekar er en dna analys speciellt som ni har två barn med liknande svårigheter. vi tillhör drottning silvias och här har det aldrig varit snack om att sluta leta efter felet om inte vi föräldrar vill att utredningen läggs på is vill säga.

Jag har märkt mycket väl att vi bor på helt fel ställe, varken i GBG eller Sthlm där man får bra hjälp utan mitt i mellan i Linköping och här händer det knappt nånting!
Ska det hända nåt får man tjata, tjata och näst in till hota så att mån får minsta lilla test taget!
Det är ju så sorligt hur vården fungerar!  

Oj, här har det verkligen hänt saker!!!
Vet inte om jag ska beklaga att ni börjar få lite svar eller gratulera. Ovissheten är vidrig, men ibland är frågan om man verkligen vill veta allt...... Jag önskar verkligen av hela mitt hjärta att allt går vägen för er......

Vi var på muskelbiopsin för två veckor sen, Alice tyckte att det var jätteläskigt och skrek sig genom alltihop. Den stackars damen som höll i hennes ben var inte populär efter det ingreppet.
Igår hade vi planeringsmöte på hab då vi träffade sjukgymnasten, logopeden, resursansvariga och psykologen. De såg allihop att Alice koordination blivit något bättre trots att det går väldigt långsamt. Hon var glad iallafall och pratade på och gav mig pussar när jag frågade för att riktigt smila in sig haha

Annars har barnen varit sjuka i skift och vi är nu inne på tredje varvet....  Det är jättesvårt att träna henne när det snoras eller är febrigt. 

Välkommen hit  YourSoFine86!