• millchan

    Vi med barn UTAN diagnos!

    Johanna Gbg: Hjärtligt välkommen hit kul att du hittade tråden och alltid lika kul när det kommer in nya =)
    Skönt att ni har fått hjälp med andningen och har fått göra så mycket redan!
    Våra barn var också väldigt sena på att rulla över sonen var nästan 2år och dottern var lite drygt 2år innan hon kunde!
    Du får mer än gärna ventilera dig här, fråga frågor och berätta om framstegen där hemma!
    Här kämpar vi tillsammans!    

  • millchan
    RAFH skrev 2012-12-29 03:11:49 följande:
    Förlåt så jätte mycket att jag inte kan låta bli att lägga mig i men tycker att så mycket av det du beskriver om dina barn passar in på Monosomi 18q-syndromet, www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/mono...

    De har säkert redan kollat det men kunde inte låta bli att skriva om det ändå, man vet ju aldrig. Hoppas att du inte tar illa upp för att jag kommer och lägger mig i så här!


    Ingen fara du behöver inte ursäkta dig, alla tips är bra tips =)
    Paisley skrev 2012-12-29 13:42:10 följande:

    Millchan har väl gjort microarray och då hade det synts i så fall. Men jag tror ingen av oss tar illa upp om man kommer med förslag, inte jag i alla fall
    Japp vi har gjort microarray och det visade tyvärr inget!

    Vi väntar på svar från Uppsala där dom håller på att göra genetiska tester mellan mig och sambon och jämföra dessa med barnen och så och det kunde ta upp till ett år innan det är klart och det har nu gått 7 månader sen vi var där!
    Det hela går ut på att vi som föräldrar kan ha nån muterad gen som vi bär på men det syns/märks inte på oss och om båda har samma muterade gen så kan den gå i dubbel uppsättning till barnen och därav får dom handikapp!
    Så vi får snällt sitta här och vänta på vad det visar, jag hoppas att dom blir klara med den undersökningen snart!    

      
  • millchan


    Paisley skrev 2012-12-30 16:42:52 följande:
    Hihi alltså när du säger tyvärr visade det ingenting, visst är det så. Tillslut hoppas man ju att få ett svar, vad som helst bara man får ett namn på det hela. Alltså man blir ju skadad
      
    Andra genetiska tester? Eller är det microarray på båda er? Jag inbillade mig att microarray på barnet visar precis allt vad gäller kromosomavvikelser. SUck och vi har inte ens fått en tid till det, men den ska bokas in nu snart. Smart i alla fall att de testar på neuropsykiatriska kliniken vi var på, så man slipper vänta på remiss också... Hur långt tid tog det för er att få ett svar?
    De har ju sagt till oss att microarray är nästa steg, och ett nytt EEG. Det är för att han var så pass försenad, han har ju fått diagnosen psykomotorisk utvecklingsförsening också. Det var lite chockande att få reda på att han är generellt försenad inom alla områdena. Jag fokuserade och höll koll på autismsymptomen så mycket att jag inte tänkte på det här med den generella utvecklingen.   
        

         
    Jag har helatiden velat veta vad det är för fel och vad som orsakar det!

    Vi tänkte när Rasmus var mindre att vad är odsen att få två barn med handikapp och diskuterade med läkare och läkaren sa... att få ett till barn med utvecklingsstörning var som att bli träffad av blixten 2ggr på exakt samma ställe!
    Det var exakt vad som hände oss, blixten slog 2ggr på exakt samma ställe och Yuna har nu fått diagnosen ospecifik utvecklingsstörning!

    Det finns mer än microarray att tillgå, vi har gjort massa tester metabola screening, mr på hjärnan, ul på hjärnan, äggvite prover, åhhh nu blev det black out i min skalle men massa tester och det senaste är att dom kollar våra gener innan och utantill för att se om dom hittar nåt muterat där!  
    På alla tester vi gjort hittils på barnen så har det inte visat nåt att gå på!
    Jo, mr på Yunas hjärna hittade dom en systa och avsaknad av vit hjärnsubstans men det räckte tydligen inte för att hitta nån direkt diagnos utan mer tester ska göras!
      
  • millchan
    Paisley skrev 2012-12-31 18:27:55 följande:

    Tack, hoppas att ni har det trevligt allihopa!

    Min son fick syn på en raket för några dagar sen när han satt i fönstret (vi har ett sånt där golvfönster som han brukar sitta och spana i). Han tyckte det var jätteskoj, lyfte upp armarna och skrattade en massa. Han blir ju fixerad vid saker lätt, så han går runt hela tiden och gör samma grej. Idag blir det fler

    Han fick också en lavalampa som er Millchan. Verkligen perfekt present ju! Hade hoppats om vi hade haft ett rum extra att vi kunde fixa någon typ av sinnesrum åt honom. Han älskar det som är på sjukhuset men det är bara de inlagda barnen som har tillgång till det.

    Förresten, det där med att fixera sig på saker, blinkande grejer och så det är ju ett autismsymptom. Andra saker barn med autism kan göra trots låg utvecklingsnivå är olika rörelser och viftningar med händerna, att vara överkänsliga för yttre stimuli, eller tvärtom underkänsliga. Sedan min son var mycket liten har han älskat vatten, att hålla handen under en vattenstråle, men han får panik av känslan av vattenstrålar om man skulle duscha honom. Han tål inte att äta eller ens röra vid vissa konsistenser. Om barnet har kommit så pass i utvecklingen som 12 månader eller så och helst kan gå så kan man göra en autismutredning. Är det något ni har tänkt på? Autismen kan ju påverka hela utvecklingen i mycket olika grader, den kan komma ensam eller med något annat handikapp.

    Sen funderade jag på, här i Göteborg har vi ju ett resurscentrum som heter Dart, där man gör kommunikationsutredningar. Meningen är att man utreder hur barnet ska kunna kommunicera. Jag vet inte exakt hur det fungerar, men jag vet att det finns barn på en låg utvecklingsnivå som kommunicerar genom ögonpekning. Kanske det hade varit något att kolla upp?

    Jag såg bilden uppe i tråden (dina barn är jättegulliga som vanligt ) Jag tänkte på (ja jag funderar mycket ...
    Din pojke skelar ju och har gjort ganska länge antar jag, eftersom det syntes också på en tidigare bild. Det är ju någonting man kan operera bort, har ingen läkare påpekat det? Jag har en väninna med ett barn som skelar och de diskuterade just en sånhär operation. Det skulle tydligen kunna påverka utvecklingen positivt. (Hennes barn är 3år men som 2 månader i utv.)
    Hoppas nyåret har varit bra, här var barnen uppe och såg raketerna, trodde aldrig att dom skulle orka vara uppe så länge men det gjorde dom DrömmerSkrattande

    Vi har varit länge inne på om inte Rasmus har autism av nåt slag men alla läkare nekar om den biten samt sjukgymnasten med!
    Det där med kommunikationsutredning låter väldigt intressant ska nog ta upp det med läkaren nästa gång vi ska träffas, tack så jätte mycket för tipset!

    Rasmus har skelat hela sitt liv på båda ögonen och dom har sagt att så länge man skelar på båda ögonen så behövs ingen op men om han bara hade skelat på ena ögat hade op varit rekomenderat!

    Tror jag ska ta upp med läkaren om autism biten igen och se om det finns nån utredning vi skulle kunna göra för att ev kunna utesluta det eller bekräfta det!
    Vi har ju fått en ny läkare nu och hittls har jag tyckt att han är kanon den bästa vi mött på snart 7år som verkligen engagerar i oss och barnen!
    Vi väntar på svar om ett prov vi gjorde på Rasmus här innan jul, ett prov om han behöver tillväxthormoner då han är väldigt liten för sin ålder 104cm & 17kg på hans nästan 7år!    
         
  • millchan
    Paisley skrev 2013-01-02 11:03:25 följande:
    Vad kul om det kunde vara något med kommunikationsutredningen! Jag skickar länken här så kan du läsa
    www.dart-gbg.org/

    Det kanske finns något liknande där ni bor, eller så kan man nog be kommunen att stå för kostnaderna och remittera dit. Det är hab som skickar en remiss.   
     

    Hej tack för länken, googlade redan tidigare och hittade deras hemsida så jag tog och skrev några rader dit och hoppas jag får svar därifrån!
    Har inte hört från hab att det finns nåt sånt här men ska fråga nästa gång jag träffar dom på hab! 
  • millchan
    Johanna Gbg skrev 2013-01-09 18:06:21 följande:
    Idag fick vi kallelse till neurologen. 25 februari ska vi på utvecklingsbedömning. Vad innebär det? Att vi kommer få på papper att han är sen i utvecklingen?

    Är det kognetiv utredning?
    I så fall får ni veta vart i utvecklingen ert barn ligger och då kan ni få en diagnos tex mild, måttlig, svår utvecklingsstörning! 
  • millchan
    Willowtree skrev 2013-01-12 15:31:37 följande:
    JohannaGbg: i Stockholm har hab en öppen förskola för barn med olika svårigheter, olika dagar för olika diagnoser/icke-diagnoser. Borde finnas även på andra orter.

    Vi har fått tid på torsdag för ytterligare MR och ryggmärgsprov. Får se om det syns något denna gång, det har ju gått mer än ett halvår sen sist. Hon ska oxå prova ut en ny gåstol, hon har inte velat ta sig fram i någon som hon har haft.
    Håller tummarna att ni hittar en bra gåstol, vad har ni haft för gåstolar tidigare?
  • millchan


    Willowtree skrev 2013-01-13 15:21:37 följande:
    Just nu har vi en gul med en lång pinne bak så att man kan styra och flytta själv. Funkar super på dagis men hemma vägrar hon sitta i den, vi har oxå haft en enkel sort med bara fyra ben och en sittdel i tyg. Vilka har ni andra använt?
    Vi har haft den vanliga lätta varianten, en ponny och nu har vi en större variant!
Svar på tråden Vi med barn UTAN diagnos!