• millchan

    Vi med barn UTAN diagnos!

    YourSoFine86 skrev 2012-04-08 07:18:18 följande:



    Usch, låter inte kul alls! Hoppas att de mår bättre nu och att påsken är mysig. Känner igen det där med täta sjukdomar.
    Sonen blir väldigt dålig av ett vanligt förkylningsvirus. Tyvärr känns det som att han blir smittad bara av någon tittar på honom.
    O har syrgas hela tiden och utanden skulle han kvävas tillslut. Vi har därför hjälp via hemtjänsten enligt sol just nu men det har varit massa strul med kommunen och de har jämfört honom med ett barn som har kolik och att många föräldrar får vara vakna många nätter. För vår del handlar det om att O behöver vaken tillsyn dygnet runt, vilket vi även har läkarintyg på. Efter fruktansvärt mycket bråk kommer vi nu antagligen få hjälp utifrån hsl eftersom det är fara för hans liv.
    Att gå via lss har vi försökt, men eftersom han inte har någon diagnos så går det inte.

    Hoppas ni har en bra påsk allihopa, med glada friska barn:)
    Ja barnen är bättre nu på lite snorighet!
    Nu sover dottern middag och sonen kollar på musses klubbhus!
    Påsken har väl varit sådär, kan ju inte säga att jag har jublat åt vädret så vi har fått sitta inne hela tiden (bara regn i östergötland).
    Men vi har ätet lite julbord hihi tala om att sverige inte har bra fantasi vad gäller högtids mat samma både på jul, påsk och midsommar!

    Tråkigt att höra att eran son har sånna andnings besvär, jag hoppas verkligen att komun hjälper er snart så ni får lite avlastning på nätterna!
    Är det inte typiskt att man inte får hjälp bara för att man inte har nån diagnos!      
  • millchan

    Hej alla starka mammor "och" pappor för den delen med!
    Tänkte bara skriva av mig lite!

    Jo Rasmus fyllde ju 6år i måndags och under den här veckan skulle vi ju köpa en födelsedags present åt honom!
    Vi knallade från leksaksaffär till leksaksaffär och jag blev bara mer och mer frustrerad!
    Tycker att allt känns jobbigt, varför ska jag behöva gå till bebis leksakerna när han ska ha nåt??? Gråter
    För att saker inte ska vara för avancerade för honom måste vi köpa lekaker som ligger åldersmässigt på ca 0-6månader men han är ju 6ÅR, Saker för barn från 12 månader är såååååå avancerade......."SUCK"

    Vad händer jo jag blir så ledssen att jag går gråtande ur affären och köper inget och tycker synd om våran kära son!
    Jag hatar födelsedagar och julafton för samma sak händer jämt vid dessa tillfällen då man påminns om hur sena våra barn verkligen är Gråter

    Ursäkta mitt neggativa inlägg men jag behöver verkligen få ut detta nåstans!!!           

  • millchan
    Willowtree skrev 2012-05-03 20:55:52 följande:
    Nu är det inskickat iallafall, vi får se när de ringer tillbaka.

    Idag var stora undersökningen med magnetröntgen och ryggmärgsprov. Usch. Lilla Alice var så rädd. Hon blir superskraj av folk i blåa rockar och när de håller i henne sedan muskelbiopsin. Det var tydligen traumatiskt för henne. Hoppas att hon kommer över det
    Stackárs liten skickar en bamse kram!

    Vi har varit till VC i dag med Rasmus då han har haft en ihållande hosta nattedit i över tre vecker och nu har han åkt på penicilin kur i 10 dagar!
    Jag hoppas han får bättre aptit och blir piggare snart!

    Den 10/5 åker vi till Uppsala med Yuna för att få en andra åsikt om hennes utveckling och då ska vi få¨prata med specialist neurologer om hennes vita hjärnsubstans som saknas och hennes systa!
    Ni få gärna hålla tummarna för att det ger nåt nu!     
  • millchan
    Willowtree skrev 2012-05-04 20:04:14 följande:
    Stackars Rasmus! Vad är det? Lunginflammation?

    Håller verkligen tummarna för Yuna och att cystan är en bagatell!! Om jag förstått det rätt (men jag kan ha läst in det fel!) så är vita substansen myelin (som en sorts fett) som gör att impulserna mellan nerverna ska gå fortare och smidigare. Och att det är något som fortsätter att produceras i hjärnan under hela livet. Hoppas att det finns något som kan hjälpa er! Håller alla tummar!

    Vi ska tillbaka till sjukhuset på måndag för ultraljud av Alice hjärta. Vi har jobbigt nog obligatorisk närvaro i skolan då, så vi får se om hennes pappa gör det utan mig. Skulle kännas konstigt att inte vara med henne bara.
    Tack för omtanken, det var inte lunginflamation utan miktoplasma bakterie (osäker på om det stavas så) det blev 5 dagars penicilin på grabben, i natt sov han första hostfria natten på länge och det är jätte skönt!

    Ja vit hjärnsubstans är Myelin och är ett slags fett som gör att impulserna i nerverna ska gå fortare, saknas fettet/myelinet så går det ju inte fort!
    Om det blidas mer myelin vet jag inte, har för mig att jag läst att myelinet ökar tills barnen är ca 4-5år men inte sen, men jag kan nog ha fel, får höra med nero specialisterna i Uppsala!

    Jag hoppas vi får nåt vettigt utav dom då vi håller på att söka assistans hjälp för henne också!

    Hoppas det har gått bra med Alice på Ul av hjärtat, våran son gör ul av hjärtat en gång/år hur ofta gör ni?       
  • millchan
    Willowtree skrev 2012-05-08 21:49:14 följande:
    Oj en gång per år! Vi gör nog bara en gång. Vi fick skjuta upp det ett par veckor eftersom Alice inte mådde så bra. Hon kräktes upp efter varje måltid, fick t.om kväljningar av att borsta tänderna. Nog för att hon har lätt för att kräkas, men det var inte riktigt likt henne. Vi börjar ana laktosintolerans, hon har kräkts av vanlig mjölk, när hon har smakat glass och grädde. Trodde först att hon inte gillade smaken bara, men hon får riktiga kväljningar :(

    Grabben föddes med ett stort hjätfel som heter Fallot anomalie vilket innebär att han hade för trång lungpulsåder, hål mellan kammrarna och en defekt klaff!
    Han opererades första gången när han var 10 dagar gammal och andra gången när han var 11 månader gammal!
    Efter andra op,n var vi på väldigt täta ul men efter han så har det blivit större mellanrum mellan undersökningarna så nu är det lite drygt ett år i mellan vilket vi tycker är skönt!

    Vad tråkigt med Alices kräkningar, hoppas ni får svar på om det är laktos eller vad det annars kan vara!
    Det är alltid lite jobbigt/tråkigt när nån är intolerant eller alergisk för man måste ju tänka om allt man tillagar så man inte skadar nån!    
  • millchan

    I morron åker vi till Uppsala, ni får gärna hålle en tumme eller två så att vi får reda på nåt om dotterns hjärna och komma en bit närmare en "diagnos".

  • millchan

    Alecto skrev 2012-05-11 17:58:42 följande:
    Hoppas det gick bra!

    Willowtree skrev 2012-05-11 20:41:39 följande:
    Har hållit alla tummar!!!

    Go sen kväll och tack för alla tummar som ni harr hållt för oss!

    Det gick ganska bra, vi fick ju inte fler svar direkt mer än att hennes systa heter "subarachnoidal cysta" vilket är normalt att ha och inte gör nån skada!

    Dom tog blodprover på mig och min sambo och ska göra en så kallad NGS=Next generations sekvensering vilket innebär att dom ska se om vi båda föräldrar bär på en muterad gen som i sin tur kan gå i dubbeluppsätning i arv till våra barn!

    Det kan ta ca 1år innan vi får svar på dessa prover då dom ska gå igenom 24 000 olika gener så om ni orkar hålla ut med tråden så kommer jag med svar när jag har fått det, det kunde tydligen gå lite fortare också men läkaren sa att vi skulle förvänta oss att det kan ta upp till 1år!    
  • millchan

    Hej alla kämpar mammor och pappor för den delen också ;)

    Det var ett tag sen jag skrev här på FL senast men kikar in lite då och då ett par ggr i veckan!
    Har haft fullt upp med möten till höger och vänster då Rasmus ska börja på lekis till hösten och han kommer inte gå i det omrodet där vi bor då vi inte tycker att det är ett bra område!
    Så nu blir det och lära sig känna nya fröknar, nya lokaler, ny assistent mm!
    På tisdag har vi möte med skolan och får träffa alla barnen i hans lekisgrupp och Rasmus kommer att vara den enda med spec behov!
    Sen har vi ett individuellt möte med fröknar, rektor och assistent den 20/6.

    Annars knallar det på här, barnen hittar på bus helatiden!

    Kan berätta en händelse här som hände för nån vecka sen hihi!

    Jo Rasmus hade tagit en sån där kopp som man kan bygga pyramid med hoppas ni förstr hurdan jag menar, han tog den och gick in till toaletten och av nån anledning var inte toa locket stängt så han passade på att skopa upp vattnet från toaletten och slänga ut det på golvet och han tyckte det var jätte roligt och skrattade högt och ljudligt!

    Inte lika roligt för pappa då han fick torka upp allting för jag var och handla hihi!

    Hoppas ni har det bra så hörs vi snart igen Flört               

  • millchan
    Paisley skrev 2012-06-01 19:28:34 följande:
    Hej!
    Åhh jag måste få hoppa in :)

    Min son är 17 månader och har en 6 månaders utvecklingsförsening. Han har stora sensoriska problem, är passiv och underkänslig för det mesta. Han har problem socialt och kognitivt, pratar inte än och förstår inte så mycket. Han kan gå inomhus. Kanske blir diagnosen autism och/eller utvecklingsstörning, kanske eventuellt något kromosomfel, men vi väntar på att få hjälp. Vi hoppas kunna komma in på habiliteringen.
    Det är frustrerande att inte veta vad det är samtidigt som både en själv och läkarna har sina misstankar.

    Jag vill gärna läsa om hur det går för era barn, vilka undersökningar ni gör för vilka symptom osv. Hoppas få tips och idéer.

    Varm välkommen hit!

    Jag har två barn utan diagnos eller grabben har diagnosen måttlig utvecklingsstörning men ingen orsak till diagnosen och vi har gjort alla tester nu förrutom mitokondrie tester!
    Det vi har gjort hittills är:

    Mr på hjärnan: på båda, hos dotter finns det avsaknad av vit hjärnsubstans och en systa vid vänster tinning tydligen inget farligt alls men ska undersökas igen när hon fyllt 4år hon är nu 2år!
    Sonens hjärna var helt normal!

    Micro Array: Bådas var helt normal!  

    Lever prover: Normala på båda

    Äggviteämnen: Normala på båda

    Ul på hjärtat: Grabben har hjärtfel Fallot Anomalie, opererad två ggr!
    Dotterns hjärta är helt normal!

    Ämnesomsättnings prover: Helt normalt på båda!  

    Båda har har IGA brist vilket innebär att dom har väldigt dåligt immunförsvar och är OFTA förkylda och har feber och hosta!

    Har säkert glömt nåt men det var det jag kom på just nu!

    Jo sen ska dom nu kolla om vi föräldrar har nån gen som är muterad i oss som har kunnat gå i dubbeluppsättning till barnen som kan orsaka handikapp! 

    Förövrigt är båda våra barn inskrivna på habiliteringen!

    Rasmus som grabben heter har gjort en kognetiv utredning hösten -11 (han var då 5 1/5år)  inför skolstart/lekis och han ligger på en utv i fysiken på ca 12 månader och i talet på ca 5-6 månader dock förstår han vissa saker som vi säger men har inga tydliga ord men jollrar på sitt lilla sätt och talar mestadels med blicken!
    Rasmus kan gå men ostadigt och inte långa sträckor! 
    Rasmus fyllde 6år i april! 

    Yuna som dottern heter har inte gjorts nån kognetiv utredning på men hon ligger på en fysisk utv på ca 5-6 månader och talet existerar inte alls, på sin höjd gahhh, ehhh!
    Ju kan i dagsläget sitta utan stöd men inte stå utan mänsklig stöd hon kan inte heller sätta sig upp själv eller åla/krypa! 
    Juna fyllde 2år i mars!  

    Oj vad mycket det blev, men har du frågor så tveka inte att fråga {#emotions_dlg.flower}                   
Svar på tråden Vi med barn UTAN diagnos!