Nyfödda föreslås testas för dödlig sjukdom

Alla nyfödda barn bör screenas för den allvarliga sjukdomen SMA, anser Socialstyrelsen. Barn med sjukdomen avlider ofta innan tvåårsdagen utan behandling.

Tvådelad bild på nyfödd bebis med vuxen.

Socialstyrelsen rekommenderar att alla nyfödda ska testas för att upptäcka om de har anlag för den allvarliga muskelsjukdomen SMA. Arkivbilder.

Foto: Unsplash.

TT Nyhetsbyrån

Linn Stolt Hansson Redaktör

tisdag 24. januari 2023

Spinal muskelatrofi

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar. De kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned.

Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi).

SMA förekommer i olika svårighetsgrader och prognosen ser olika ut för olika former av SMA. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren.

Behandlingen vid spinal muskelatrofi inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår.

Källa: Socialstyrelsen

Den mycket allvarliga men sällsynta sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, gör att nervceller som styr muskler bryts ner. Följden blir att musklerna förtvinar.

Läkemedel stoppar

Det finns idag flera läkemedel som kan stoppa sjukdomsförloppet och förbättra möjligheterna att barnen överlever avsevärt. För att läkemedlen ska ha bra effekt krävs att ges de ges tidigt i förloppet, helst innan barnen får symtom. Genom att införa screening av alla nyfödd räknar Socialstyrelsen med att upptäcka omkring sju barn varje år som kan få tidig behandling.

Enligt förslaget från Socialstyrelsen, som nu ska ut på remiss, ska testningen införas i slutet av sommaren. Det ska göras i samband med det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda barn i Sverige och där ytterligare 25 sjukdomar med allvarliga och omfattande konsekvenser kan upptäckas.

Ärftlig sjukdom

SMA är en ärftlig sjukdom och i de allra flesta fall krävs det att båda föräldrarna bär på anlag för att barnet ska få sjukdomen. Genom screeningen kan man hitta barnen som bär på anlaget.