Kromosom 20

när fick din dotter sin diagnos? Redan på BB eller senare? Finns det ngn föräldraförening eller är ni medlemmar ngn annanstans? Använder ni er av tecken och språkträning enligt karlstadsmodellen? Vår pojke har downs s. och då är så mkt redan framforskat och tillrättalagt, måste var mkt annorlunda för er. Lycka till!!

Min son har oxå utv. försening som är väldigt ojämn, talsvårigheter och motoriska svårigheter men inte riktigt i samma grad som din dotter.

Läkarna letar fortfarande efter vad som orsakar hans förseningar.
Hur upptäckte dom det på 20 kromosomen. Riktade läkarna provet dit, har avvikelsen ett syndromnamn?

Vi har gjort kromosomtest med riktning på den 22 kromosomen, MR m.m.m.m Får väl se om gåtan någongång får sin lösning.

När jag väntade min son så upptäcktes det att han har en liten avvikelse på kromosompar 20, men genen ska inte vara aktiv.
Men jag har märkt att han är lite sen i utvecklingen fast inte i så hög grad och så är han lite kort, han har bara växt 0,5cm på 8månader...Han är snart 18 månader.

Hej alla.

Det gjordes ett test på Tova bara genom ett vanligt blodprov. Då konstaterades denna avvikelse. Vi har inget namn på syndromet men letar och söker =) Vår dotter fick sin diagnos vid ca 3 års ålder. Hon var ca 1 år när vi sökte och då sökte vi för att hon var lite skev i ansiktet. Sen rullade det på med röntgen, magnetröntgen, optiker, logopeder, sjukgymnaster mm mm mm mm mm. När vi sedan fick veta att vi väntade barn nummer två började vi undra om det kunde vara genetiskt. Då gjordes detta DNA-test som visade på avvikelsen. Efter detta kunde vi båda testas för att se om vi var bärare av något. Det var vi dock inte utan det var en sk nymutation och barn nummer 2 föddes helt "normal". Fram till ca 1 års ålder var det inget annat än att hon var lite skev samt att hon inte kunde gå eller ens krypa utan fortfarande ålade. Hon kröp vid 2 års ålder och gick vid 3. Vi använder tecken som stöd med henne. Karlstadsmodellen vet jag dock inte vad det är. Hoppas jag fått med allt.=)

Hoppas att ni vill gå med i downföreningen iaf! Det är så kul och givande (fast ganska maxat schema) på sommarens teckenläger!! Speciellt för syskon är det ju oxå värdefullt. Där får man oxå mer info om karlstadsmodellen som är en språkutvecklingsmodell för barn med intellektuellt funktionshinder (alltså inte bara DS). Jättebra och praktiskt för förskola/skola eller hemmaträning även sedan i läs och skrivutvecklingen för våra barn.

Kanske dum fråga men vad är downföreningen?

Svenska Downföreningen för familjer (och andra) som har ngn familjemedlem som har Downs Syndrom.

Sorry, missade länken

www.svenskadownforeningen.se