Robinows syndrom

Vad innebär syndromet? Har aldrig hör namnet förut.

Här är en sajt med info om sjukdomen;

www.robinow.org/

Lioness

Hej, har du fått den diagnosen på plutt eller...??

Jajemän, Bus har Robinows syndrom... Skönt med diagnos!!!! Men det skulle vara så väldigt kul om det fanns någon mer......

Wow,, vad skönt! Nu ska jag genast kika lite på vad det innebär! Kram!

såg att danmark har en sida med info om man behärskar språket, på den beskrivningen låter det mkt likt Downs syndrom förutom vissa grejer som tillkommer...

www.csh.dk

nu måste jag rätta mig själv, men på socialstyrelsen hade dom robinows och rubinstein som samma diagnos men på danska sidan var det ju inte alls likt... sorry!

Rubinstein vet jag inte vad det är, men robinows syndrom är väldigt olikt downs. Tyvärr finns det inte med på socialstyrelsens sida, men det ska visst vara på g i alla fall. Robinows är en sorts skelettdysplasi, vilket inebär att man blir kortväxt, hur kort man blir beror på om det är en ärftlig variant eller en nymutation. Förhoppningsvis kommer min Bus att bli ca 160 cm och det är ju jättebra. Hjärtfel, lkg spalt, fel på könsorganen, små händer o fötter mm mm är annat som är vanligt. 10-15 % har nån form av utvecklingsproblematik. Det finns så lite dokumenterat att det är svårt att säga vad som är vanligt. Bus verkar i alla fall ha kommit lindrigt undan och det känns förstås toppenbra. Han är världens goaste unge.
Liten men naggande god

Hej Elliot.

Mitt namn är Joakim, och jag har Robinows Syndrom.

Jag har medverkat i två olika dokumentärer som handlat om barn med missbildningar..

De hette "Att leva med fel Ansikte" - gick -94
och sedan uppföljaren, "Ett nytt ansikte" gick 2003 tror jag.

Om du har några frågor, så hör gärna av dig, tack! =)

(i övrigt, så vitt jag vet, så var jag fram tills nu, den enda i Sverige med detta ovanliga syndrom)

Jag är även med på robinow.org under bilder..

Här får du en länk till den: www.robinow.org/photos/20.html

Aja, jag är trött som ett fån, och ska gå o sova.. Men som sagt, hör gärna av dig om du har några frågor, tack! :)

Jo4kim: Vad fantastiskt att du fanns här och kunde svara på elliots inlägg! Helt otroligt när det verkar finnas så få med detta syndrom. Det måste ju vara en enorm fördel för elliot och hennes lilla kille att ha "direktkontakt" (eller vad man ska kalla det) med någon som gått igenom samma sak.