Cornelia de langes syndrom

jag puffar lite för dig men kan inte komma med nån information

Jag kan tyvärr inte heller komma med information, men här finns en länk: www.sos.se/smkh/1996-29-003/1996-29-003.htm

Jättebra länk!! Tackar så mycket.

Hej! Kontakta kerstin71 här på fl, hennes son har just det syndromet. Hon är jättetrevlig och svarar gärna på frågor.
Lycka till!

Hittade en ursöt liten tjej med Cornelia lange syndrom.

http://images.google.se/imgres?imgurl=http://www.iqb.es/Neurologia/ATLAS/dandy/dandy06.jpg&imgrefurl=http://www.iqb.es/Neurologia/ATLAS/dandy/dandy06.htm&h=480&w=513&sz=43&hl=sv&start=15&tbnid=NbD_DGaFAn2tRM:&tbnh=123&tbnw=131&prev=/images%3Fq%3DCornelia%2Bde%2Blange%26svnum%3D10%26hl%3Dsv%26lr%3D

Lycka till med bebisen

Jaha...funkade inte.

Tack för alla svar!!
Nu vet jag ju inte om det är nåt fel på lillbebisen i magen men jag är lite orolig för hur han såg ut.Jag ska ta med bilden när jag ska till barnmorskan nu i veckan o höra lite mera m henne.Så kanske hon kan fixa en ny ultraljudstid för att stilla min oro.Fast brukar dom göra det om man "bara"är orolig???Är det nån av er som fått gjort det???kram på er alla

Fast bebisar har ju lite konstig form på huvudet när de inte är så gamla ännu.. tror nog att läkaren hade märkt om det såg onormalt ut.

Hej snart3barnsmamma,

stämmer som Zemlan säger att jag har en son med Cornelia de Langes syndrom. Finns faktiskt ett par till som har barn med CDLS här, men vi är inte många då det är 1 barn/år ca som föds med detta mycket ovanliga syndrom.

Men verkar konstigt att de kunde se det på UL? Allt var helt normalt för oss på de UL vi gjorde, tillväxthämningen för CDLS-barn inträffar ju oftast inte förrän i v.25 och då gör man ju inga UL.

Cornelia de Lange-barn har ju jättesmå huvuden också för det mesta, Markus var i omfång som en normalstor apelsin när han föddes...

Skriver en rad i din GB också.

Kram Anna

Har förresten ett UL på Markus från v.20 i min GB på sida 2 i fotogalleriet om du vill se.

Kram igen

Men om barnmorskan/läkaren inte sa något på ultraljudet, då finns det väl ingen anledning att oroa sig?

Hej!

Jag har en kille med Cdls som i dag är tio år. Be din läkare/barnmorska att kontakta Dr Gunilla Malm (Huddinge Sjukhus eller Astrid Lindgrens Sjukhus). Gunilla Malm är våran "Cornelia" specialist i Sverige och hon har vid flera tillfällen varit närvarande vid Cornelia träffar. Britt-Marie Anderlid vid genetiska kliniken på Karolinska Universitets sjukhuset är den i Sverige som vet mest om forskningen ang kromosom analysen av Cornelia-genen.
På Liams ultraljud syntes ingenting, han var bara lite liten, (2320gr 44cm vid födseln).
Lycka till!
Kram Linda