Någon som vet?!

DiGeorge syndrom beskrevs 1965 av barnläkaren Angelo

DiGeorge från Philadelphia. Syndromet kännetecknas av

immunbrist orsakad av underutveckling av brässen

(thymus), låg kalkhalt i blodet på grund av nedsatt

funktion av bisköldkörtlarna, hjärtfel och ett

karaktäristiskt utseende.

I början av
90-talet fann man att samma

kromosomavvikelse, nämligen 22q11-deletion, orsakade

alla dessa tre syndrom. De tre syndromen var således

olika manifestationer av ett och samma kromosomfel. En

engelsk forskargrupp föreslog 1993 en helt ny benämning

på syndromet, nämligen CATCH 22, vilket är en akronym

där C står för Cardiac anomaly (hjärtfel), A för

Anomalous face (karaktäristiskt ansikte), T för Thymic

hypoplasia (underutveckling av brässen), C för Cleft

palate (gomspalt), H för Hypocalcemia (låg kalknivå i

blodet) och 22 för kromosom nummer 22.

Etanol: Tack... Har fått veta att min pojkvän har denna sjukdommen nyss...

Hoppas du fick ngn klarhet, jag googlade och fick upp massor med sidor.

Jo de fick ja, tack så mycket...

Som jag förstår det så kan man födas med gomspalt tex som beror på gen 22, utan att ha tex hjärtfel eller nåt av de andra problemen.

etanol: okey, fråga han om han hade de här problemen o då sa han att han hade både hjärtfel o gomspalt....

Det är ju genetiskt betingat och kan föras vidare till hans (era?) barn men jag vet inte hur många procents chans det är för att barnen verkligen skulle bli drabbade. Det är nog något ni skulle kolla upp tycker jag.

pratade me hans mamma om de igår o hon sa att de va nästan över 50% chans att barnet skulle kunna bli handikappat eller ärva sjukdommen...

Googla

sussu: mm, men fått veta ganska mycket info redan...

ok, det låter som de flesta genetiska syndromen, +-50%. Hur ställer ni er till det då? Vill ni ändå bli gravida? Du behöver inte svara om det är för personligt.

etanol: Vi vet inte änn, man kan ju alltid göra på annan väg ju...

Ja precis, det var det jag var nyfiken på. Det finns ju många andra sätt att få barn på.