Nån som vet något om Acrani?

Såvitt jag vet så är det väl en väldigt allvarlig missbildning, där barnet helt eller delvis saknar kranium. Den lär inte vara förenlig med liv utanför livmodern. Hoppas att jag inte skrivit något klumpigt nu... varför undrar du?

Luddiludd

Vi har det i vår släkt, både min mamma
och syster har fått barn med det.
Jag skulle vilja veta så mycket det bara
går om det. Läkaren jag talade med sa att det
inte var ärftligt men det tror jag att det är.

Hej Sicali,
Jag forskar inom genetik, men jobbar med växter, så det här är inte mitt område. Nåväl, jag har läst kurser där man diskuterat utveckling i djur och en del om hur folsyra motverkar ryggmärgsbråck har utförts på en musstam där två tredjedelar av ungarna föds med just acrani så i mus känner man till en getetisk mutation som leder till acrani. Vad jag vet jar man inte funnit just den mutationen hos människor, men bara det att en sådan mutation finns hos mus talar ändå för att vissa (men kanske inte alla) fall av acrani skulle kunna vara ärftligt även hos människor. Men, eftersom acrani är väldigt ovanligt gör det att det är svårt för genetiker att hitta eventuella mutationer hos människa. Så summa sumarum så tror jag inte läkaren har rätt när han/hon säger att acrani inte är ärftligt. Läkaren skulle sagt att man inte vet om det är ärftligt. Det jag skriver kan låta som hårklyverier men om man antar att acrani skulle kunna vara ärftligt-och den risken finns-så kan man uppskatta risken för att ngn i din familj skall drabbas igen. På vissa sjukhus t.ex. på Karolinska finns det något som kallas "genetisk rådgivare". Har du pratat med en sådan?

Maline

Nej, så orolig är jag inte men man funderar ju. Pratade med en här på Fl som visste jättemycket om just Acrani och hon sa att det fanns en ärftlig form av acrani men den var sällsynt. Förekom det två eller fler fall inom samma familj kunde man misstänka det. Vad intressant ändå det där med mössen, gissar att du trivs med ditt jobb. Folsyra är närmast en regel i vår familj och vi börjar med det redan när vi börjar jobba på det här med att få barn

Det är klart att du funderar. Det gör man, medfödda hjärtfel är vanligare i min släkt än de borde vara om det bara skulle handla om otur så jag förstår nog ganska väl hur du tänker, tyvärr.

Ja, två till tre fall i en familj är mycket när det gäller något så ovanligt som acrani och om man känner till vilken gen det är som orsakar ärftlig acrani så kan man testa det via FVP. Annars om jag fattat rätt så diagnostieras acrani mha UL ganska sent i graviditeten?

Och ja, jag trivs rätt bra med mitt jobb men uppenbarligen kan jag inte stava-jag läste just igenom mitt fötta inlägg :-P

Maline

Är så van vid mina egna stavfel (skriver för fort) att jag inte ens lade märke till dina. Jo ofta så upptäcks det rätt sent men jag har turen att vid varje gravv få göra vul i v. 12 för att kolla lite extra. Inte roligt att upptäcka det i tex v. 18.

Att man skriver för fort stämmer bra ..