Ovanliga diagnoser

hej! fråga vad för  ovanliga diagnoser du menar?
har en son med något som heter mikrooftalmus vilket innebär att hans ena öga är underutvecklat och han är därmed blind!

fjärillen78

Den gamla tråden hette:
ovanliga diagnoser eller för oss som känner oss lite ensamma här.

www.familjeliv.se/Forum-3-60/m12835228.html

Alla som vill är välkomna!

Själv har jag en son på snart 4½ år som har ett mycket ovanligt kromosomfel.

ok jag hänger på lite sakta här så får vi väl se
Det ögonfelet våran son har är otroligt ovanligt, så sjukhuset här har aldrig någonsin träffat på det!! så man känner sig lite"utanför" är jättesvårt att hitta andra som har barn med samma sorts fel!!

Visst ja!! Den tråden hade jag glömt, vad skoj att du öppnade den igen!!

Här har inget nytt hänt (Som du vet TS, du skrev ju i min irriterade tråd häromdagen. )

Lilja, tre år väntar på svar på kromosomtest, en allmän screening, där de kollar ALLA kromosomer.
Har tidigare blivit testad för DS (tre dagar gammal) och Angelmans syndrom (Ca två år gammal) men med negativa resultat.

Pratar inget, och är sen i utvecklingen.

Var är ni andra!!?? Och hur går det för er?

Hejsan Nu platsar jag med i denna tråd ....
Här står de om vad Linus har...
Silver-Russells syndrom
www.sos.se/smkh/2001-29-128/2001-29-128.HTM
Förekomst
Det finns inga säkra uppgifter om hur vanligt Silver-Russells syndrom är. I Danmark är 80 barn och vuxna med syndromet kända. I Sverige, med dubbelt så stor befolkning, känner man endast till drygt 40 personer. Troligen beror detta på att det finns många som inte fått diagnosen fastställd.

Just nu söker jag en massa svar men får inte så många hoppas på en remiss till Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg där finns ett team kring barn med Silver-Russells syndrom,

Men diagnosen har gett en massa förklaringar på varför de är och har varit så jobbigt med mycket hos Linus, Han äter inte, har knapp, Han växer knappt något, Sjuk jämt. sen i motorik och språk mm...
Linus blir 2 år 4 juli. och är 78.3cm och väger ca 10,3 kg...

Återkommer sen ha de bäst så länge kram Annika Linus å resten..

Jag har en ganska ovanlig muskelsjukdom som heter Spinal Muskelatrofi typ 2.

Min ena tvilling har Short Bowel Syndrom (Kort Tarm Syndrom).
Detta innebär att hon pga sin korta tarm, (troligtvis ca 1/3 av normallängd) inte tar upp vätska och näring så bra.

Min lille kille har nåt som heter marcus gunn. Det är att ögonnerven är ihopväxt med käknerven. Detta verkar åxå vara nåt ovanligt, får nästan inga träffar alls när man söker på google.
Vi var bla hos ögondoktorn, fast jag tyckte inte att det gav nåt.

Ha det gott!!

Och om man har en dotter som har något så ovanligt att man inte ens hittar vad som är fel?!?! Hon är snart 21 månader och växer i stort sett som hon ska, men i utvecklingen är hon MAX 6 månader och kan inte balansera upp huvudet. Har nån form av ep, men troligen som förljdsjukdom.

Anja kan:
Känna igen folk
Äta någotlunda men har peg för vätska
Hålla i lätta greppvänliga saker en liteen stund och föra dem till munnen
Göra några ljud
Lyfta benen i ryggläge
Protestera om ngt verkligen är fel
Le (skrattar ngn gång ibland om man masserar på ett visst ställe på magen)
Se
Höra

Anja kan inte:
Hålla huvudet
ligga på mage (bankar då näsan i underlaget och blir ARG)
Rulla runt
Sitta
Krypa
Gå
Dricka lättflytande (välling går bra och ibland ljummen mjölk)
Prata
Leka

Så vi känner oss verkligen utanför...

Min son är 9 år och är född med Goldenhar syndrom. Mkt ovanligt. 1-2 barn föds varje år i sverige. Medför grava ansiktsmissbildningar såsom avsaknad av öron och lkg bla. hör gärna av er om ni vill. vill gärna ha kontakt me andra golden barn och föräldrar.