Någon som känner till Ataxia telangiectasia?

Vad säger BVC? Har inte de märkt något?

Anledningen till att jag undrade var att jag tycker att de borde märkt om något inte stämde men nu var jag inne på din sida och såg att din son har en kromosomavvikelse.
Hoppas att ni får hjälp.

Men det är ju en superduperovanlig diagnos! Knappt 20 barn i Sverige har den diagnosen.
Vad får dig att tro att din son har Ataxia?

Det är ju jätteovanligt! Hur kommer det sig att du misstänker just ataxi?

Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Detta innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk men bärare av den skadade genen.

Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener, får barn med en person som inte bär på den skadade genen ärver samtliga barn den skadade genen i enkel uppsättning, men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessiv sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50 procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare av en skadad gen.
http://www.sos.se/smkh/1996-29-005/1996-29-005.HTM

Tror du att detta stämmer på er? Att ni båda är bärare på denna muterade gen?

Jag håller med om att det låter helt sanslöst olyckligt om det skulle vara så eftersom det är så ovanligt men alla symptomen stämmer så väl in på honom...  lite svårt att ignorera då...
...dessutom är det så att hans kromosomavvikelse sitter just i detta område på kromosomen.
20 st. i Sverige är ju betydligt vanligare än den diagnos han har idag så det känns inte helt otroligt. Är man frisk bärare märker man ju inte av någonting alls själv, har träffat andra föräldrar som båda varit friska bärare av en iofs. annan, men också svår sjukdom och fått ett sjukt barn... utan att ana någonting innan...

Ja, det är klart jag kommer att ta upp det med hans läkare, som förövrigt såklart är på semester. Tänkte bara att det skulle vara intressant att veta om någon annan känner till sjukdomen närmare sålänge....