Sen i utvecklingen, ingen diagnos

Hej!
Nu är inte vår dotter 6 mån utan snart 2 år... Men hon har hela tiden varit sen i utvecklingen. Hon började krampa när hon var 2 mån, då började utredningarna eftersom de även upptäckte att hon var hypoton och senare, ju mer tiden gick, även att hon var sen.
Hennes kramper upphörde i Dec.-06 och utredningen har stått still sedan Feb-07 :( Hennes läkare har inte haft tid till något besök sedan dess, men hon går på HAB. osv...

Det är väldigt jobbigt att inte ha någon diagnos, att inget veta.

/Marie

Vår son är 9 mån. och har ingen diagnos. Han är efter i utvecklingen. kan inte sitta själv mm. Började krampa när han va ca 3,5 mån. Har sedan dess varit under utredning på neurologen på AL. Har även för litet huvud. Väntar på svar nu i dagarna på micro array (kromosomtest) ska göra muskelbiopsi snart. ska nog snart börja på hab. Verkligen tufft att leva i ovisshet.

Men har förstått att bara 4/10 av dessa barn (som vår son) får
en diagnos.

Min son är nästan tre år och har en psykomotorisk utvecklingsförsening men ingen diagnos. Hans utredning började när han var sex månader gammal. Det uppmärksammades för att han var sen med ögonkontakten. Idag går han sedan ett halvår tillbaka men kan inte prata.

Vår son är lite över två år nu, han är sen i utvecklingen.
Men visst går det framåt med otroligt långsamt.
och han är utan diagnos, förutom gastroreflux som är mycket bättre nu. Det har misstänkt om mitokondriella sjukdommar men idag så är misstankarna låga.
han har andnigsvårigheter, har apneer när han sover, har en bpap.

Det går framåt också med Noa men väldigt långsamt. Tycker det är jobbigt med alla utredningar och prover. vill bara antingen att han blir friskförklarad eller får en diagnos. Han är inte sen med talet i allafall men sen i ögonkontakt, gripande och motorik. Kämpar på med sjukgympa varje dag. Börjar vända sig till sidoläge och vill gärna stå men sitter ostadigt, man måste hålla i honom stadigt.
Det har tagits kromsomtester, allmänt och micro arry samt prader willy och fragile x. De visar ingen avvikelse.
Känns som man bara går på läkarbesök hela tiden. Försöker ändå se de framsteg han gör och allt är förbättrat jämfört med för några månader sen.

I början är det ju mycket sjukhuskontakter, men sedan måste man ju också hitta en vardag för oavsett vad det är måste man ju lära sig att leva med det.

För oss var det oxå mycket sjukhus besök hela tiden men nu kommer det i vågor allt på en gång sen kan det vara lungt ett tag, bortsett med hab, vc läkare för att få pencillin varje månad.
Skulle vilja oxå ha någon diagnos eller allt är bara rörigt hela tiden.
Vill bara få ett slut på detta med sjukhus och allt. Eftersom dem misstänker mitokondrellt så kan han bara sövas på Huddinge eller A.Lindgren så allt tar så mycket längre tid hela tiden.
Men ser ändå visar dagar mer negativt än andra.
Är trött på allt evigt ringande mellan olika distanser man måste anordna, för läkare och sköterskor gör det ju inte.

Ni som har två- och treåringar ! Går dom på dagis ?
Vi ska iallafall få börja på hab snart och det känns både bra och läskigt. Man vill ju träna med honom.

olle 04: Japp, min son började på dagis när han var 1 år och 8 månader. Han har en resursperson som är anställd bara för honom. De gör en hel del träning enskilt (hon får hjälp av habiliteringen med övningarna) men det ingår även att han ska vara mycket med övriga dagisgruppen för att lära sig att vara med andra.

Hej,
vår dotter är snart 11 månader (9 månader korrigerad). Hon är sen i sin motoriska utveckling. Kan inte utan hjälp lyfta på huvudet i magläge. Kan inte snurra från rygg->mage och tvärtom. Kan inte sitta utan stöd. Väldigt aktiv och griper tag i allt som hon når när hon ligger på golvet eller som sträcks fram till henne när hon sitter i sin stol. Har haft problem med ögonfokuseringen men den har blivit bättre, även om det inte går att jämföra med andra jämnåriga. Hon väger för lite (-3) men är normal i längd och huvudomkrets enligt den korrigerade åldern. Utreds på neuorologen KS och har sjukgymnastik med habiliteringen. Alla prover hittills normala förutom ett metaboliskt som en gång har varit avvikande och en gång normalt. Läkarna är i dagsläget inte nära att kunna fastställa ev syndrom eller genetisk avvikelse.