Någon förälder med barn som haft zellwegers sydrom?

Har du googlat? Jag gjorde de och hittade denna länk...

http://www.sos.se/smkh/2002-29-161/2002-29-161.htm

Jodå det har jag gjort....

Hej,
Vi födde vårt första barn på midsommarafton förra året, en underbar liten dotter som heter Freja. I direkt anslutning till födseln startade man en utredning för Down´s syndrom då hon hade fyrfingerfåra och ett något avvikande utseende. Man hittade dock inget fel på henne och hon friskförklarades tio dagar senare. I oktober startade en ny massiv utredning för hon hade lite underliga kramper. I oktober fick vi diagnosen - Zellwegers syndrom och beskedet att hon antagligen inte lever längre än 6 månader, kanske året. Ingen läkare visste något om sjukdomen och vår läkare hade varken tid eller engagemang att hjälpa oss ta reda på något. Vår läkare, som av läkarkåren anses vara en av Sveriges främsta inom området, hade tidigare träffat 1 barn med Zellweger - för 20 år sedan. Att Zellwegers sjukdomsspektra är stort och väldigt varierande var det ingen som informerade närmare om och det som finns att läsa på Socialstyrelsens hemsida var inte speciellt upplyftande. Det finns dock hopp - åtminstone vad gäller hopp om ökad livskvalitet!

Freja har mycket dålig syn, hörsel, muskeltonus och har även leverpåverkan. Freja är världens sötaste och tycker att livet är härligt och absolut värt att leva. Vi njuter av henne varje dag. Nyligen har hon även fått kramper på nytt, någon form av epileptisk aktivitet. Detta har vi precis inlett medicinering för.

Vi har efter intensivt letande kommit i kontakt med en doktor i Barcelona, doktor Manuela Martinez. Doktor Martinez forskar kring peroxisomala sjukdomar och har kunnat visat positiva forskningsresultat med hjälp av DHA EE. Hennes forskning har kunnat hjälpa många Zellwegerbarn, framförallt barn med lindrigare varianter av sjukdomen, genom att förbättra deras livssituation på flera sätt. Läs mer om sjukdomen och doktor Martinez forskning på www.martinezfoundation.org.

I januari åkte vi till dr. Martinez med vår dotter. Freja äter numera dagligen dr. Martinez specialframtagna form av DHA EE, vilket vi med tiden hoppas skall ge resultat på framförallt lever, syn, muskeltonus och myelinutveckling.

Jag rekommenderar starkt att de skall kontakta dr. Martinez per omgående. Hon är en fantstisk kvinna som brinner för det hon gör. Det är också viktigt att påbörja hennes behandling så fort som möjligt - varje dag är viktig.

Frejas lever mår redan bättre och vi hoppas på andra positiva reslutat så småningom.

Vi vill gärna ha kontakt med andra föräldrar. Vi känner endast till 1 barn i Sverige - han fyllde 6 år (!) i februari.

Hör gärna av er till mig så fort ni kan, jag väntar på ert svar!

Bästa hälsningar
Elin

Hej!
Tack snälla för ditt svar...
Det är med både hopp och förtvivlan jag läser ditt inlägg. Jag ska prata med dom och hoppas verkligen att de är öppna för kontakt. Jag tror att det fyller ett stort tomrum för dom att prata med föräldrar som genomgått detsamma.
Hoppas bara att de tar det rätt och inte tycker att man lägger sig i så att säga...
Mvh Lina

Vi fick en dotter med zellwegers syndrom 2021. Hon hade en svår variant och blev endast en månad gammal 💔