kromosomfel?

men sa dom inte det???

Titta på den här sidan: www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/innehall/index.htm Scrolla en bit ner, så hittar du flera olika diagnoser som handlar om kromosom 15.

berättade inte läkaren något för dej??

Är det inte en extra kromosom,så att säga markörkromosom som leder till utvceklinsstörninga ( autism) & epilepsi..men som inte heller behöver leda till nån störning alls..Eller är jag helt ute & cyklar nu???

Sjukdom/skada/diagnos

Markörkromosom 15-syndromet orsakas av en medfödd extra kromosom, en så kallad markörkromosom, och leder till utvecklingsstörning, autism och ofta även epilepsi. Markörkromosom 15-syndromet beskrevs första gången 1974 av J Watson och R R Gordon från England.

Förekomst

I Sverige känner man till drygt 20 personer med markörkromosom 15-syndromet. Det föds betydligt fler barn med en typ av markörkromosom 15 som inte ger några symtom.

Orsak till sjukdomen/skadan

Orsaken till markörkromosom 15-syndromet är en kromosomavvikelse. En markörkromosom är en extra kromosom som kan bestå av material från en eller ibland flera kromosomer. Hos personer med syndromet består markörkromosomen endast av genetiskt material från kromosom 15. En mindre och vanligare variant av markörkromosom 15, som inte ger upphov till symtom, finns beskriven. Denna icke symtomgivande variant består av ytterst lite extra genetiskt material, medan den symtomgivande inkluderar en något större del av den långa armen på kromosom 15.

Ärftlighet

Markörkromosom 15-syndromet uppkommer vanligtvis som en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den extra kromosomen vidare till sina barn.

Den vanliga formen av markörkromosom 15, som inte medför några symtom, är ofta nedärvd.

Symtom

Alla med markörkromosom15-syndromet har en utvecklingsstörning, som för det mesta är måttlig till svår. Personer med utvecklingsstörning behöver längre tid på sig för att förstå och lära sig nya saker. Det är svårare att lära in och sortera information, orientera sig i nya situationer, se en helhet och inte bara detaljer samt förstå och tolka samband. Det kan därför ta längre tid att uttrycka vilja, tankar och känslor. Med måttlig och svår utvecklingsstörning är det också svårare att använda språket. Därför behöver omgivningen kunna läsa av till exempel gester och mimik.

Vanligt är också autism, som utmärks av stora begränsningar i förmågan till socialt samspel genom språklig och icke-språklig kommunikation. Detta påverkar tolkningen av verkligheten och förmågan att i handling kunna bemästra olika situationer. Även autistiska drag är vanliga, vilket innebär att det finns ett antal symtom på autism utan att alla kriterier som krävs för diagnosen är uppfyllda.

Andra vanliga symtom är oro och hyperaktivitet eller andra symtom på ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) samt stereotypa rörelser. Det är också vanligt med tal-, språk- och kommunikationssvårigheter.

Hälften av alla med markörkromosom 15-syndromet utvecklar epilepsi. En del barn lär sig gå senare än normalt, och vissa har svårt att samordna (koordinera) muskelrörelser. Olika former av sned rygg (skolios eller kyfos) ses ofta.

Gemensamma utseendemässiga drag är vanligt vid kromosomala avvikelser. Vid markörkromosom 15-syndromet är de inte påfallande, men vissa gemensamma drag kan finnas, som bred näsrot, nedåtsluttande ögonspringor och skelning. Det är också vanligt med bettavvikelser.

Diagnostik

Diagnosen fastställs med kromosomanalys, då en extra kromosom (markörkromosom) påvisas. Exakt identifiering av markörkromosomen görs med till exempel FISH-diagnostik (fluorescent in situ hybridisering), som också kan särskilja den symtomgivande varianten av markörkromosom 15 från den icke symtomgivande.

Behandling/åtgärder

De olika symtomen kan behandlas på olika sätt och åtskilligt kan göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för funktionsnedsättningarna.

Tidig kontakt med barnneuropsykiatrisk klinik och barn- och ungdomshabilitering är viktig. Kombinationen av symtom kräver insatser från många yrkeskategorier. Habiliteringen har en samlad kompetens med bland annat arbetsterapeut, kurator, läkare, psykolog, sjukgymnast och specialpedagog, som på olika sätt stimulerar och stödjer barnets utveckling samt ansvarar för åtgärder och utprovning av hjälpmedel som underlättar vardagen.

Epilepsin behandlas med läkemedel.

En ögonläkare bör undersöka barnet i tidig ålder så att till exempel skelning kan behandlas.

Regelbunden kontakt med sjukgymnast behövs för att stimulera och följa upp den motoriska utvecklingen samt förebygga felställningar i ryggen. För att minimera utvecklingen av sned rygg (kyfos och skolios) används ofta korsett. Om kyfosen eller skoliosen är uttalad kan den behöva opereras.

När barnet har tal-, språk- och kommunikationssvårigheter behövs kontakt med logoped. Vid kommunikationssvårigheter kan arbetsterapeut, logoped och specialpedagog komplettera varandra för att bedöma och prova ut alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Neuropsykiatrisk utredning bör göras för bedömning av autistiska symtom, hyperaktivitet och andra beteendestörningar. En neuropsykologisk utredning är viktig för bedömning av utvecklingsnivån, speciellt inför skolstart. De barn som har utvecklingsstörning och autism är tidigt i behov av insatser från specialpedagog. Vid val av förskola, fritidshem och skola är det viktigt att se till barnets individuella behov och utveckling. Under förskoleåren kan föräldrarna genom specialpedagog få råd om lämpliga aktiviteter och även tillgång till pedagogiskt lekmaterial som är anpassat till barnets utvecklingsnivå och stimulerar utvecklingen. Barn och ungdomar med autism har behov av en väl strukturerad verksamhet, där träning av olika funktioner sker efter ett noggrant utarbetat schema. Särskilda pedagogiska insatser som TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication handicapped CHildren) behövs vanligtvis. Pedagogiken innebär, bland annat, att utifrån individens förutsättningar strukturera tid och rum och utveckla de färdigheter som de behöver för att fungera så självständigt som möjligt.

Hyperaktivitet och bristande impulskontroll med humörsutbrott kan ofta vara svårt för omgivningen att hantera. Förutom pedagogisk och psykologisk behandling kan läkemedel behövas.

Många barn med markörkromosom 15-syndromet har svårt att medverka vid tandvård och tandborstning. Tidig och regelbunden kontroll hos specialisttandläkare är viktig för förebyggande tandvård och för att bedöma behov av tandreglering.

Efter att ha fått besked om att barnet har en kromosomavvikelse befinner sig många föräldrar i en känslomässig kris, som gör det svårt att ta till sig ytterligare information om syndromet och det stöd som finns att få. Det är därför viktigt att informationen upprepas och att det vid senare tillfällen ägnas tid åt föräldrarnas frågor och funderingar. Alla föräldrar som befinner sig i denna situation bör erbjudas samtalsstöd av kurator eller psykolog inom barn- och ungdomshabiliteringen. Om och när föräldrarna så önskar bör de få hjälp att få kontakt med andra föräldrar som kan dela med sig av sina erfarenheter.

En fungerande avlösning behövs ofta. Det kan vara en personlig assistent, en kontaktfamilj eller ett korttidsboende för att ge föräldrar och syskon tillfälle till vila och avkoppling. Familjen kan också ha behov av hjälp med samordning av olika insatser.

Vuxna med syndromet behöver fortsatt individuellt utformat stöd från vuxenhabiliteringen och i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service och daglig verksamhet.