Ovanliga syndrom

Hej. Ingen aning tyvärr. Du kanske kan få fler svar om du frågar inne i någon DS-tråd. De kanske är mer pålästa på kronosomfel.

Hej, vi har varit i samma sits. Foton av vår dotter skickades runt till specialistläkare, men ingen "kände igen" henne.

Nu vet vi (efter en Micro Array-undersökning, fråga läkarna om det!) att hon har en mikrodeletion på kromosom två.

Jag kan se likheter på ögonen på våra barn, min dotter är nu fyra år och inte alls särskilt lik sig från så liten som din flicka är, så samma sak som hon har hon nog inte...

Det är iallafall en söt liten tjej ni har! Hur är hon i sättet? Hur gammal är hon?

Hon är nu 3månader. På bilden är hon 1månad. Till sättet är hon än så länge som vilken 3 månaders bebis som helst. Och hon följer utvecklingen fint. Fast hon är väldigt liten, väger endast 4kg och är 58cm lång. Den låga vikten tror jag iofs har att göra med att hon har gomspalt, och det är väldigt krångligt med maten. Hon slutade även att växa i v.32, och vägde när hon föddes (på BF) 2670g och var47cm lång.
Vi väntar på en kallelse till Göteborg. Tänkte då ta upp frågan om Micro Array, då jag har hört att det är många här inne som gjort det.